Alpha-Thalassämie

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Thalassämien

Thalassämien sind eine Gruppe von Bluterkrankungen, die die Art und Weise beeinflussen, wie der Körper Hämoglobin bildet. Hämoglobin ist ein Protein, das in roten Blutkörperchen vorkommt und Sauerstoff durch den Körper transportiert. Es besteht aus Alpha Globin und Beta Globin.

Der Körper enthält mehr rote Blutkörperchen als jeder andere Zelltyp und hat jeweils eine Lebensdauer von etwa 4 Monaten., Jeden Tag produziert der Körper neue rote Blutkörperchen, um diejenigen zu ersetzen, die sterben oder vom Körper verloren gehen.

Bei Thalassämie werden die roten Blutkörperchen schneller zerstört, was zu Anämie führt, einem Zustand, der Müdigkeit und andere Komplikationen verursachen kann.

Thalassämien sind vererbte Zustände — sie werden in den Genen getragen und von Eltern an Kinder weitergegeben. Menschen, die Träger eines Thalassämie-Gens sind, zeigen keine Thalassämie-Symptome und wissen möglicherweise nicht, dass sie Träger sind. Wenn beide Eltern Träger sind, können sie die Krankheit an ihre Kinder weitergeben. Thalassämien sind nicht ansteckend.,

Obwohl es viele verschiedene Arten von Thalassämien gibt, sind die beiden wichtigsten:

1. Alpha-Thalassämie: Wenn der Körper ein Problem hat, Alpha-Globin zu produzieren
2. Beta-Thalassämie: Wenn der Körper ein Problem hat, Beta-Globin zu produzieren

Wenn das Gen, das die Produktion eines dieser Proteine steuert, fehlt oder mutiert ist, führt dies zu dieser Art von Thalassämie.

Über Alpha-Thalassämie

Normalerweise hat jede Person vier Gene für Alpha-Globin., Alpha-Thalassämie tritt auf, wenn eines oder mehrere der Gene, die die Herstellung von Alpha-Globinen steuern, fehlen oder defekt sind. Es kann Anämie von leicht bis schwer verursachen und wird am häufigsten bei Menschen afrikanischer, nahöstlicher, chinesischer, südostasiatischer und gelegentlich mediterraner Abstammung gefunden.

Einige Kinder mit Alpha-Thalassämie haben keine Symptome und benötigen keine Behandlung. Andere mit schwereren Fällen benötigen regelmäßige Bluttransfusionen, um Anämie und andere Symptome zu behandeln.

Ein Kind kann nur Alpha-Thalassämie bekommen, indem es es von seinen Eltern erbt., Gene sind „Bausteine“, die eine wichtige Rolle bei der Bestimmung von körperlichen Merkmalen und vielen anderen Dingen über uns spielen.

Der Mensch besteht aus Billionen von Zellen, die die Struktur unseres Körpers bilden und spezielle Aufgaben wie die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung und deren Umwandlung in Energie ausführen. Rote Blutkörperchen, die Hämoglobin enthalten, liefern Sauerstoff an alle Körperteile.

Alle Zellen haben einen Kern in ihrer Mitte, der dem Gehirn oder „Kommandoposten“ der Zelle ähnelt. Der Kern leitet die Zelle und sagt ihr, sie solle wachsen, reifen, sich teilen oder sterben., Der Kern enthält DNA (Desoxyribonukleinsäure), ein langes, spiralförmiges Molekül, das die Gene speichert, die die Haarfarbe, die Augenfarbe, ob eine Person rechts-oder Linkshänder ist oder nicht, und viele weitere Merkmale. DNA wird zusammen mit Genen und den darin enthaltenen Informationen während der Fortpflanzung von den Eltern an ihre Kinder weitergegeben.

Jede Zelle hat viele DNA-Moleküle, aber da Zellen sehr klein und DNA-Moleküle lang sind, ist die DNA in jeder Zelle sehr dicht verpackt. Diese DNA-Pakete werden Chromosomen genannt, und jede Zelle hat 46 davon., Jedes Paket ist in 23 Paare geordnet — wobei eines von jedem Paar von der Mutter und eines vom Vater kommt. Wenn ein Kind an Alpha-Thalassämie leidet, ändert sich Chromosom 16.

Alpha Globin wird auf Chromosom 16 hergestellt. Wenn also ein Gen fehlt oder mutiert ist, das Chromosom 16 anweist, Alpha-Globin zu produzieren, wird weniger Alpha-Globin hergestellt. Dies beeinflusst das Hämoglobin und verringert die Fähigkeit der roten Blutkörperchen, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.,

Arten von Alpha-Thalassämie

Alpha-Globin wird von vier Genen hergestellt und ein oder mehrere können mutiert oder fehlen, so dass es vier Arten von Alpha-Thalassämie gibt:

1. Ein fehlendes oder abnormales Gen macht ein Kind zu einem stillen Alpha-Thalassämie-Träger. Stille Alpha-Thalassämie-Träger haben keine Anzeichen oder Symptome der Krankheit, können aber Thalassämie an ihre Kinder weitergeben.
2. Zwei fehlende oder mutierte Gene sind eine Erkrankung, die als Alpha-Thalassämie-Minor bezeichnet wird oder ein Alpha-Thalassämie-Merkmal aufweist., Kinder mit dieser Erkrankung können rote Blutkörperchen haben, die kleiner als normal sind (Mikrozytose) und manchmal sehr leichte Anämie.
   Menschen mit Alpha Thalassämie minor haben normalerweise überhaupt keine Symptome, können Thalassämie aber an ihre Kinder weitergeben. Die beiden abnormalen Gene können sich auf demselben Chromosom (cis-Position genannt) oder auf jedem Chromosom (Trans-Position genannt) befinden. Wenn zwei Gene auf demselben Chromosom betroffen sind, kann die Person einen Zweigendefekt an ihr Kind weitergeben. Diese situation ist viel häufiger bei Menschen asiatischer Abstammung.,
3. Drei fehlende oder mutierte Gene Hämoglobin H Krankheit genannt. Anzeichen und Symptome sind mäßig bis schwerwiegend.
4. Vier fehlende oder mutierte Gene sind eine Erkrankung, die als Alpha Thalassämie major oder Hydrops fetalis bekannt ist. Dies führt fast immer dazu, dass ein Fötus vor der Entbindung stirbt oder ein Neugeborenes kurz nach der Geburt stirbt. Wenn diese Krankheit jedoch aufgrund einer Familienanamnese vermutet wird, kann sie pränatal diagnostiziert werden. Manchmal, wenn die Behandlung begonnen wird, bevor das Baby überhaupt geboren wird, kann das Baby überleben.,

Komplikationen

Neben Anämie und Hydrops fetalis können schwere Fälle von Alpha-Thalassämie und Hämoglobin-H-Erkrankungen zu schwerwiegenden Komplikationen führen, insbesondere wenn sie nicht behandelt werden. Komplikationen der Alpha-Thalassämie umfassen:

• Überschüssiges Eisen. Wenn Kinder an Alpha-Thalassämie leiden, können sie zu viel Eisen in ihrem Körper haben, entweder durch die Krankheit selbst oder durch wiederholte Bluttransfusionen. Überschüssiges Eisen kann das Herz, die Leber und das endokrine System schädigen.
• Knochendeformitäten und Knochenbrüche., Alpha-Thalassämie kann dazu führen, dass sich das Knochenmark ausdehnt, wodurch die Knochen breiter, dünner und brüchiger werden. Dies führt dazu, dass Knochen eher brechen und zu einer abnormalen Knochenstruktur führen können, insbesondere in den Knochen von Gesicht und Schädel.
• Vergrößerte Milz. Die Milz hilft Infektionen abzuwehren und filtert unerwünschte Materialien wie tote oder beschädigte Blutzellen aus dem Körper heraus. Alpha-Thalassämie kann dazu führen, dass rote Blutkörperchen schneller absterben und die Milz härter arbeitet, wodurch sie größer wird. Eine große Milz kann die Anämie verschlimmern und muss möglicherweise entfernt werden, wenn sie zu groß wird.,
• Infektionen. Kinder mit Alpha-Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko, insbesondere wenn ihnen die Milz entfernt wurde.
• Langsamere Wachstumsraten. Die Anämie infolge einer Alpha-Thalassämie kann dazu führen, dass Kinder langsamer wachsen und auch zu einer verzögerten Pubertät führen können.

Symptome

Die Anzeichen und Symptome einer Alpha-Thalassämie variieren je nach Typ und Schwere eines Kindes. Kinder mit Alpha-Thalassämie-Merkmal und diejenigen, die stille Träger sind, haben überhaupt keine Symptome.,

Einige der häufigsten Symptome einer Alpha-Thalassämie sind:

• Müdigkeit, Schwäche oder Kurzatmigkeit
• ein blasses Aussehen oder eine gelbe Farbe der Haut (Gelbsucht)
• Reizbarkeit
• Deformitäten der Gesichtsknochen
• langsames Wachstum
• ein geschwollener Bauch
• dunkler Urin

Diagnose h3>

In den meisten Fällen wird Alpha-Thalassämie vor dem zweiten Geburtstag eines Kindes oder durch Neugeborenen-Screening diagnostiziert, eine Blutuntersuchung, die bei der Erstgeburt des Kindes durchgeführt wird., Kinder mit Alpha-Thalassämie major können einen geschwollenen Bauch oder Symptome von Anämie oder Versagen zu gedeihen.

Wenn der Arzt Alpha-Thalassämie vermutet,nimmt er eine Blutprobe zum Testen. Blutuntersuchungen können rote Blutkörperchen aufdecken, die blass, in Form und Größe unterschiedlich oder kleiner als normal sind. Sie können auch niedrige rote Blutkörperchen und Zellen mit einer ungleichmäßigen Verteilung von Hämoglobin erkennen, wodurch sie wie ein Stierauge aussehen, wenn sie durch ein Mikroskop gesehen werden.,

Bluttests können auch die Menge an Eisen im Blut messen, Hämoglobin bewerten und die DNA eines Kindes auf abnormale Hämoglobingene testen.

Wenn beide Elternteile Träger der Alpha-Thalassämie-Störung sind, können Ärzte vor der Geburt Tests an einem Fötus durchführen., Dies geschieht entweder durch:

• Chorion-Vilius-Probenahme, die etwa 11 Wochen nach der Schwangerschaft stattfindet und das Entfernen eines winzigen Stücks der Plazenta zum Testen beinhaltet
• Amniozentese, die normalerweise etwa 16 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt wird und das Entfernen einer Probe der Flüssigkeit beinhaltet, die den Fötus umgibt

Behandlung

Die Menge der Behandlung, die Alpha-Thalassämie erfordert, hängt davon ab, wie schwerwiegend die Symptome sind. Für diejenigen mit Alpha-Thalassämie-Merkmal oder stille Träger mit nur leichter Anämie von Zeit zu Zeit ist keine medizinische Behandlung notwendig.,

Das Blutbild im Alpha-Thalassämie-Merkmal ähnelt jedoch stark dem Blutbild bei Eisenmangelanämie, einer sehr häufigen Erkrankung. Für Ärzte ist es wichtig zu wissen, wann Kinder ein Alpha-Thalassämie-Merkmal haben, damit sie sie nicht mit Eisen behandeln, wenn es nicht benötigt wird.

Ärzte können auch ein Folsäure-Präparat für Kinder mit Hämoglobin-H-Krankheit empfehlen, um dem Körper zu helfen, neue rote Blutkörperchen zu bilden. Darüber hinaus können diese Kinder eine gelegentliche Bluttransfusion erfordern, insbesondere nach der Operation.,

Weniger häufig benötigen Kinder mit schweren Fällen von Hämoglobin-H-Erkrankungen ihr ganzes Leben lang regelmäßige Bluttransfusionen, um gesund zu bleiben. Während Bluttransfusionen erhalten sie Blut von Spendern mit passenden Blutgruppen. Im Laufe der Zeit kann dies zu einem Eisenaufbau im Körper führen, so dass Kinder, die häufige Bluttransfusionen erhalten, möglicherweise Medikamente einnehmen müssen, um überschüssiges Eisen aus ihrem Körper zu entfernen.

Derzeit ist die einzige Heilung für Thalassämie ein Verfahren namens Knochenmarktransplantation (auch Stammzelltransplantation genannt)., Knochenmark, das sich in Knochen befindet, produziert Blutzellen. Bei einer Knochenmarktransplantation erhält eine Person zuerst hohe Strahlendosen oder Medikamente, um das defekte Knochenmark zu zerstören. Das Knochenmark wird dann durch Zellen eines kompatiblen Spenders ersetzt, normalerweise eines gesunden Geschwisters oder eines anderen Verwandten. Knochenmarktransplantationen bergen viele Risiken, daher werden sie normalerweise nur in den schwersten Fällen von Thalassämie durchgeführt.,

Da das Leben mit Alpha-Thalassämie eine Herausforderung sein kann, möchten Menschen, die Träger des Alpha-Thalassämie-Merkmals sind, möglicherweise eine genetische Beratung in Anspruch nehmen, wenn sie erwägen, Kinder zu haben.

Wenn Ihr Kind an Alpha-Thalassämie leidet, stehen Ihnen Selbsthilfegruppen zur Verfügung, um Ihrer Familie bei der Bewältigung der durch die Krankheit verursachten Hindernisse zu helfen.