Los cuatro defectos característicos de esta afección incluyen:

  • Una abertura anormal en la pared que separa los ventrículos llamada comunicación interventricular (CIV) que permite que la sangre pase directamente del ventrículo derecho al izquierdo sin pasar por los pulmones.
  • un estrechamiento de la válvula pulmonar o debajo de la válvula llamado estenosis pulmonar que bloquea parcialmente el flujo sanguíneo a los pulmones.
  • ventrículo derecho excesivamente muscular, también llamado hipertrofia ventricular derecha.,
  • aorta desplazada, también llamada aorta superior o Ao, directamente sobre la abertura anormal entre los ventrículos.

Los bebés con tetralogía son azules al nacer o poco después, y tienen soplos cardíacos detectables, un sonido adicional en los latidos cardíacos. La actividad como el llanto puede exacerbar la condición y los bebés pueden tener dificultad para respirar o pueden desmayarse. Los bebés también pueden experimentar un «hechizo de tetralogía» en el que los niveles de oxígeno caen repentinamente, lo que lleva a irritabilidad y luego somnolencia o falta de respuesta.

La mayoría de los adultos con tetralogía de Fallot se han sometido a cirugía durante la infancia., El adulto con tetralogía no reparada generalmente tiene cianosis más leve y un soplo cardíaco o sonido cardíaco adicional.