la telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno que produce el desarrollo de múltiples anomalías en los vasos sanguíneos.
en el sistema circulatorio, la sangre que transporta oxígeno desde los pulmones normalmente es bombeada por el corazón
hacia las arterias a alta presión., La presión permite que la sangre se abra paso a través de las arterias hacia los vasos más pequeños (arteriolas y capilares) que suministran oxígeno a los tejidos del cuerpo. Cuando la sangre llega a los capilares, la presión es mucho menor. La sangre luego procede de los capilares hacia las venas, a través de las cuales eventualmente regresa al corazón.
en la telangiectasia hemorrágica hereditaria, algunos vasos arteriales fluyen directamente hacia las venas en lugar de hacia los capilares. Estas anomalías se denominan malformaciones arteriovenosas., Cuando ocurren en vasos cercanos a la superficie de la piel, donde son visibles como marcas rojas, se conocen como telangiectasias (el singular es telangiectasia).
sin el tampón normal de los capilares, la sangre se mueve desde las arterias a alta presión hacia las venas de paredes más delgadas y menos elásticas. La presión extra tiende a estirar y agrandar estos vasos sanguíneos, y puede resultar en compresión o irritación de los tejidos adyacentes y episodios frecuentes de sangrado severo (hemorragia)., Las hemorragias nasales son muy comunes en personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria, y pueden surgir problemas más graves por hemorragias en el cerebro, el hígado, los pulmones u otros órganos.
Existen varias formas de telangiectasia hemorrágica hereditaria, que se distinguen principalmente por su causa genética pero con algunas diferencias en los patrones de signos y síntomas. Las personas con tipo 1 tienden a presentar síntomas antes que las personas con tipo 2, y son más propensas a tener malformaciones de los vasos sanguíneos en los pulmones y el cerebro. Los tipos 2 y 3 pueden estar asociados con un mayor riesgo de compromiso hepático., Las mujeres son más propensas que los hombres a desarrollar malformaciones de los vasos sanguíneos en los pulmones con el tipo 1, y también tienen un riesgo más alto de compromiso hepático tanto con el tipo 1 como con el tipo 2. Los individuos con cualquier forma de telangiectasia hemorrágica hereditaria, sin embargo, pueden tener cualquiera de estos problemas.
poliposis Juvenil/síndrome de telangiectasia hemorrágica hereditaria es una condición que involucra tanto malformaciones arteriovenosas como una tendencia a desarrollar crecimientos (pólipos) en el tracto gastrointestinal., La telangiectasia hemorrágica hereditaria de los tipos 1, 2 y 3 no parece aumentar la probabilidad de tales pólipos.