¿qué es el síndrome de Usher?
El síndrome de Usher lleva el nombre del cirujano ocular británico que lo describió por primera vez en 1914. Es un trastorno hereditario poco frecuente que causa sordera y pérdida gradual de la visión. También puede afectar el equilibrio.
Los científicos han identificado 3 tipos de síndrome de Usher (1, 2 y 3). Los bebés con síndrome de Usher nacen sordos o con problemas de audición. La pérdida de la visión se desarrolla durante la infancia o la adolescencia.,
los diferentes tipos de síndrome de Usher se dividen por el grado de pérdida de audición y visión, la edad en que se produce la pérdida de visión y la rapidez con que progresa, y si hay problemas de equilibrio. Dentro de los tres tipos principales de síndrome de Usher, hay diferencias individuales en los síntomas y la rapidez con la que la condición progresa.
¿qué tan común es el síndrome de Usher?
Los Institutos Nacionales de la Salud informan que entre el 3% y el 6% de todos los niños sordos y entre el 3% y el 6% de los niños con problemas de audición tienen síndrome de Usher., En países desarrollados como los Estados Unidos, alrededor de cuatro bebés de cada 100.000 nacidos tienen síndrome de Usher.
¿Cuáles son los diferentes tipos de síndrome de Usher?
Los tipos 1 y 2 son las formas más comunes de síndrome de Usher en los Estados Unidos. Estos 2 tipos representan aproximadamente el 95% de todos los casos de síndrome de Usher.
Tipo 1
Los bebés nacidos con síndrome de Usher tipo 1:
- Son casi totalmente sordos al nacer.
- Tiene problemas graves de equilibrio.
- sentarse sin apoyo a una edad más avanzada de lo normal (normal es a los 6 – 9 meses de edad).,
- Son caminantes tardíos (18-24 meses).
- Desarrollar problemas de visión antes de los 10 años, generalmente en la primera infancia.
- comienza con problemas de visión nocturna.
- progresa rápidamente a ceguera total.
- Puede no beneficiarse de los audífonos (dispositivos que hacen que el sonido sea más fuerte). Pueden ser candidatos para implantes cocleares (un dispositivo colocado quirúrgicamente que envía sonido directamente desde el oído para estimular el nervio auditivo).
Tipo 2
Los bebés nacidos con síndrome de Usher tipo 2:
- Tienen pérdida auditiva de moderada a grave al nacer.,
- Tener un equilibrio normal.
- Puede beneficiarse de los audífonos.
- Desarrollar problemas de visión nocturna como adolescentes.
- Progresa más lentamente.
- no produce ceguera total.
Tipo 3
Los bebés nacidos con síndrome de Usher tipo 3:
- Tienen audición normal al nacer.
- Tener un equilibrio casi normal.
- A veces tienen problemas de equilibrio más adelante.
- Tiene pérdida gradual de la audición y la visión.
- La tasa de pérdida difiere entre los niños.
- La pérdida de audición es evidente en los adolescentes.,
- puede beneficiarse de los audífonos después de que comience la pérdida auditiva.
- La ceguera nocturna comienza en la pubertad.
- Los puntos ciegos ocurren al final de la adolescencia/adultez joven.
- ceguera Total a mediana edad.
¿Qué causa el síndrome de Usher?
Los científicos ahora saben que el síndrome de Usher es hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos, y es causado por cambios, llamados mutaciones, en los genes. Los Genes son las instrucciones químicamente codificadas en las células que le dicen a las células qué hacer. El cuerpo humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes., Cada persona tiene dos copias de cada gen, una de cada padre.
el síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa:
- tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por la afección.
- ambos padres portan un gen mutado pero no tienen el síndrome de Usher.
- un bebé puede recibir el gen mutado o el gen normal de cada padre.
- Un niño que obtiene un gen mutado de cada padre tendrá síndrome de Usher. La probabilidad de que un niño de dos padres que tienen un gen Usher tenga el síndrome de Usher es de 1 en 4.,
¿qué causa la pérdida de visión en el síndrome de Usher?
La retina es un tejido en la parte posterior del ojo que es necesaria para la visión. La mutación genética en el síndrome de Usher afecta a las células sensibles a la luz de la retina llamadas bastones y conos. Esta afección se denomina retinitis pigmentosa o RP.
en RP, los bastones y conos sensores de luz de la retina se deterioran lentamente, comenzando por los bordes externos. A medida que la RP empeora, la persona pierde la visión periférica (bordes) primero y luego la visión central.
¿qué causa la pérdida de audición en el síndrome de Usher?,
la cóclea es una estructura espiral en el oído interno que transmite sonido. En el síndrome de Usher, la mutación genética afecta a las células nerviosas de la cóclea, por lo que no transmiten el sonido normalmente.
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