el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) o síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS) es un trastorno recesivo autosómico raro caracterizado por 1 :
- insuficiencia pancreática exocrina
- condrodisplasia metafisaria
- hipoplasia de médula ósea (neutropenia cíclica)
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epidemiología
el síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno poco frecuente con una incidencia de 1 en 76.000 5.,
presentación clínica
Los pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond pueden presentar características de insuficiencia pancreática (por ejemplo, diarrea, pérdida de peso) u otras manifestaciones físicas, por ejemplo, estatura baja y piel seca (eccema). La presentación es a menudo en la infancia, aunque puede ser en cualquier momento de la vida. El síndrome de Shwachman-Diamond es la segunda causa más común de insuficiencia pancreática en niños después de la fibrosis quística.,
características Radiográficas
película plana
Las características esqueléticas se relacionan principalmente con la condrodisplasia metafisaria:
- extremidades acortadas
- deformidad de la Copa de las costillas
ultrasonido
páncreas hiperecoico debido a lipomatosis pancreática extrema, generalmente con preservación del tamaño pancreático.,
diagnóstico diferencial
- fibrosis quística: el páncreas suele ser también más pequeño de lo normal
- lipomatosis pancreática: sin un síndrome acompañante
historia y etimología
La entidad fue descubierta por Martin Bodian (1912-1994), un oftalmólogo británico, en 1964 3. En el mismo año, también fue descrito por Harry Shwachman (1910-1986), un médico estadounidense, y sus colegas 4., La identificación del locus genético en el cromosoma 7 en 2001 5 y las mutaciones del propio gen SBDS en 2003 6 son otros hitos notables en la comprensión de esta entidad.