introducción
El síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) se caracteriza por un conjunto de signos que consisten en malformaciones capilares, malformaciones venosas con malformaciones asociadas con sobrecrecimiento de las Extremidades1. En la mayoría de los casos, solo afecta a una extremidad con malformación arteriovenosa y aproximadamente el 75% de los pacientes manifiestan la enfermedad antes de los 10 años2,3.,
El síndrome de Klippel-Trenaunay fue descrito por primera vez por Maurice Klippel y Paul Trenaunay. Reportaron dos casos que tenían la tríada (tinción de vino de Oporto, várices e hipertrofia ósea y de tejidos blandos) en común4. Algún tiempo después, Frederick Weber describió algunos casos que presentaban similitud con la tríada, con la presencia de fístula arteriovenosa como asociación3,4. El SCTW y el síndrome de Parkes Weber pueden considerarse conjuntamente como Klippel-Trenaunay – Weber sd porque presentan diferentes signos clínicos de una única enfermedad5, 6.,
KTWS es un raro trastorno mesodérmico congénito, con cerca de 1000 casos registrados en todo el mundo7. KTWS se distribuye equitativamente entre los diversos grupos étnicos y afecta a más hombres, en una proporción de 1,5:17,8. La etiología de este síndrome sigue siendo desconocida, aunque existen algunas teorías sobre sus patogenesis9.
a pesar de ser una condición esporádica, los estudios han reportado casos familiares de KTWS que no fueron heredados a través de un patrón mendeliano, lo que sugiere una herencia multifactorial, con penetración y expresión variables., Estudios posteriores realizados por Happle sugieren que la herencia de un único gen defectuoso adquirido durante la embriogénesis podría explicar el desarrollo de este síndrome, así como la aparición de casos esporádicos y familiares, sugiriendo que una herencia autosómica dominante es más probable10,11.
clínicamente, ktws comprende hemangioma plano, cambios venosos como malformaciones y venas varicosas, e hipertrofia ósea y de tejidos blandos. 12,13
el diagnóstico es clínico y puede realizarse por la presencia de la tríada de anomalías, o solo dos signos de la tríada.,
generalmente, los pacientes con tinciones de vino de Oporto, desde el nacimiento, principalmente en miembros hipertrofiados, variando en depth14. Las malformaciones venosas afectan a los miembros inferiores en la gran mayoría de los casos. La angiodisplasia Arterial o venosa puede estar presente en cualquier región del cuerpo, desde la piel hasta los órganos viscerales. Por lo tanto, existe la posibilidad de flebitis, sangrado, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, hemoperitoneo, hemotórax e insuficiencia venosa crónica15.
es un síndrome poco frecuente, pero merece ser destacado debido a la morbilidad progresiva y severa.,
reporte de caso
D. A. P., de 7 meses de edad, varón, nacido y residente en Anápolis-GO, fue remitido a nuestro servicio de urgencias del Hospital de Clínicas, Universidad Federal de Uberlândia, MG, el 29/12/2014 con fiebre, vómitos, diarrea y deshidratación por 2 días. Junto a esta presentación, presentó un hemangioma gigante en el miembro inferior izquierdo, venas varicosas e hipertrofia de hueso y tejidos blandos (KTWS) (Figura 1) con antecedentes de tratamiento reciente con láser en otro servicio de Goiânia-GO y con propranolol.,
el paciente evolucionó rápida y severamente con necrosis del Miembro inferior izquierdo (LLL) hasta la región glútea ipsilateral y con shock séptico refractario (Figura 2). Recibió tratamiento intensivo en UCI con fármacos vasopresores y terapia antibiótica de amplio espectro durante 28 días. El eco Doppler Arterial y venoso fue realizado durante la evaluación de la cirugía vascular, confirmando el diagnóstico de síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber e identificando malformación arteriovenosa y fístulas pequeñas del Miembro izquierdo., Sin embargo, se mantuvo una lesión necrótica extensa en la lli, requiriendo, principalmente, desbridamiento quirúrgico de la LLI y posteriormente desarticulación de cadera izquierda con colostomía protectora el 28/01/2015.
después de 2 meses de tratamiento clínico intensivo, se observó mejoría clínica y tópica de la lesión en la región postoperatoria de la desarticulación(figura 3a), y se realizó injerto de piel con dermatoma eléctrico e injerto de puré para oclusión de la herida sanguinolenta (figura 3b), con la zona donante del muslo derecho. La paciente presentó buena recuperación clínica y epitelización del área receptora y donante, siendo dada de alta al día 15 del postoperatorio(figura 3C).,
El paciente ha estado en seguimiento ambulatorio en este servicio, progresando satisfactoriamente con epitelización completa de las áreas donante y receptora. La colostomía protectora se ha cerrado con la reconstrucción del tránsito intestinal.
discusión
Este estudio fue motivado por haber recibido un paciente referido tratamiento previo en otro servicio de Cirugía Plástica con tratamiento conservador de KTWS con láser., Tal conducta mantuvo al paciente incapacitado, sufriendo con síntomas de estasis venosa crónica y evolucionó con complicaciones de infección cutánea local hasta recibir el tratamiento final.
no hay tratamiento curativo, y los objetivos terapéuticos están destinados a mejorar los síntomas del paciente y corregir las consecuencias de lesiones graves y la discrepancia de longitud. Sin embargo, todos los autores están de acuerdo en que las medidas conservadoras siguen guiando el tratamiento de los ATC. Esto no descarta la necesidad de intervenciones quirúrgicas oportunas durante la evolución de la historia natural de la enfermedad.,
Las terapias adyuvantes pueden variar de la terapia con láser, con escleroterapia con microespuma, resecciones escalonadas de venas ectáticas e incluso escisiones más grandes1,16-19 . Las indicaciones más utilizadas para el tratamiento quirúrgico son: hemorragia, infecciones locales, tromboembolismo y la aparición de úlceras en las piernas muy refractarias. Otras indicaciones son: dolor local, limitaciones funcionales y estéticas17.
la radioterapia Intervencionista juega un papel importante en la propedéutica de las malformaciones arteriovenosas (Mav)., A través de él, se puede evaluar el tipo de malformación y cómo se estructuran los vasos de alimentación. Para el tratamiento de MAV de bajo flujo (KTWS), en algunos casos se puede aplicar una inyección de agente esclerosante para hacer que los vasos sean más pequeños.
en otros casos, esto se puede hacer usando fluoroscopia. Hay opciones limitadas para el tratamiento de la displasia venosa congénita. En casos graves, el intervencionista puede utilizar la extirpación quirúrgica, la escleroterapia o una técnica de ablación endovascular. Si hay síntomas en la piel, como manchas de vino de Oporto, puede estar indicado el tratamiento con láser.,
en casos como el descrito, considerando el tratamiento realizado, el área cubierta por injerto puede ser vista como una buena opción reconstructiva, teniendo en cuenta la simplicidad del procedimiento, menor morbilidad cuando comparada con el uso de colgajos y la posibilidad de rehabilitación mediante el uso de prótesis.,
a pesar de ser el nivel más alto de amputación de miembros inferiores, la prótesis es eficiente, ya que la prótesis para este nivel de amputación proporciona seguridad y estabilidad, con marcha continua, con o sin ayudas de locomoción, dependiendo de otros factores incluyendo la edad del paciente.
se debe sospechar la presencia de ATC en todos los recién nacidos con malformaciones capilares que involucran una extremidad del cuerpo desde el nacimiento. El diagnóstico diferencial para el síndrome de Proteus y el síndrome de Maffucci, entre otras malformaciones capilares no sindrómicas20.,
se harán grandes avances cuando sea posible diagnosticar aún más tempranamente los TTW y prevenir el desarrollo de hipertrofia tisular, angiodisplasias complejas y otros cambios fenotípicos, tal vez corrigiendo o previniendo la mutación genética relacionada20.
CONCLUSIÓN
KTWS es una enfermedad rara, con progresiva y la morbilidad grave. El paciente con este síndrome debe ser acompañado en un centro de referencia con experiencia y un arsenal terapéutico diverso para actuar de la mejor manera posible en el tratamiento., Cada paciente tiene la parsimonia y la individualización en la elección del mejor tratamiento, así como el momento ideal para lograrlo.
actualmente, la indicación de intervención quirúrgica está restringida a las complicaciones derivadas de la presentación inicial. En este caso, el uso del tratamiento quirúrgico fue crucial para permitir una mejora en la condición clínica y la calidad de vida del paciente, demostrando que puede ser una alternativa válida.,
COLABORACIONES
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VPB |
Escribir el manuscrito o la revisión crítica de su contenido. |
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AOM |
análisis y / o interpretación de los datos; redacción del manuscrito o revisión crítica de su contenido. |
2. Favorito LA. Hemangioma Vesical en paciente con síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. J Urol. 2003;29(2):149-50.
4. Klippel M, Trénaunay P. Du naevus variqueux osteohypertrophique. Arch Gen Med (París)., 1900;185:641-72.
5. Weber FP. Haemangiectatic hypertrophy of limbs: congénital phlebarteriectasis and supuesto congénito varicose veins. Br J Child Dis. 1918;15:13-7.
9. Meine JG, Schwartz RA, JANNIGER CK. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Cutis. 1997;60(3):127-32. PMID: 9314616
1. Universidad Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil.
Institution: Universidad Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil.