¿Qué son los intrones y los exones?

los intrones y exones son secuencias de nucleótidos dentro de un gen. Los intrones se eliminan por empalme de ARN a medida que el ARN madura, lo que significa que no se expresan en el producto final de ARN mensajero (ARNm), mientras que los exones se unen covalentemente entre sí para crear ARNm maduro.

los intrones pueden ser considerados como secuencias intervinientes, y los exones como secuencias expresadas.

hay un promedio de 8,8 exones y 7,8 intrones por gen humano.,

¿qué son los exones?

los exones son secuencias de nucleótidos en el ADN y el ARN que se conservan en la creación de ARN maduro. El proceso por el cual el ADN se utiliza como una plantilla para crear ARNm se llama transcripción.

mRNA entonces trabaja conjuntamente con los ribosomas y el ARN de transferencia (tRNA), ambos presentes en el citoplasma, para crear proteínas en un proceso conocido como traducción.,

los exones generalmente incluyen las regiones 5′- y 3′- no traducidas del ARNm, que contienen codones de inicio y parada, además de cualquier secuencia de codificación de proteínas.

¿qué son los intrones?

los intrones son secuencias de nucleótidos en el ADN y el ARN que no codifican directamente para las proteínas, y se eliminan durante la etapa de maduración del ARN mensajero precursor (pre-ARNm) mediante el empalme del ARN.

los intrones pueden variar en tamaño desde 10’s de pares de bases hasta 1000’s de pares de bases, y se pueden encontrar en una amplia variedad de genes que generan ARN en la mayoría de los organismos vivos, incluidos los virus.,ified:

• intrones en genes codificadores de proteínas, eliminados por spliceosomes
• intrones en genes de ARNt, que son eliminados por proteínas
• intrones auto-splicing, que catalizan su propia eliminación de los precursores de ARNm, ARNt y ARNr utilizando guanosina-5′-trifosfato (GTP), u otro cofactor de nucleótidos (Grupo 1)
• intrones Auto-splicing, que requieren GTP para eliminarse (grupo 2)

es vital que los intrones se eliminen con precisión, ya que cualquier nucleótido intrón sobrante, o eliminación de nucleótidos exón, puede resultar en la producción de una proteína defectuosa., Esto se debe a que los aminoácidos que componen las proteínas se unen en base a codones, que consisten en tres nucleótidos. Por lo tanto, una eliminación imprecisa de intrones puede resultar en un cambio de marco, lo que significa que el código genético se leería incorrectamente.

esto se puede explicar usando la siguiente frase como una metáfora para un exón: «BOB el gran gato bronceado»., Si el intrón antes de este exón fue eliminado imprecisamente, de modo que la «B» ya no estaba presente, entonces la secuencia se volvería ilegible: «OBT HEB IGT ANC AT

ARN Splicing

ARN splicing es el método por el cual el pre-ARNm se convierte en ARNm maduro, mediante la eliminación de intrones y la Unión de exones. Existen varios métodos de empalme, dependiendo del organismo, el tipo de ARN o estructura intrónica, y la presencia de catalizadores.,

los intrones poseen una secuencia gu altamente conservada en su extremo 5′, conocida como el sitio donante, y una secuencia AG altamente conservada en el extremo 3′, Llamada el sitio aceptor. Un gran complejo ARN-proteína, el spliceosoma, compuesto por cinco pequeñas ribonucleoproteínas nucleares (snRNPs) reconocen los puntos de inicio y final del intrón gracias a estos sitios, y catalizan la eliminación del intrón en consecuencia. El spliceosoma forma el intrón en un bucle que puede ser escindido fácilmente, y el ARN restante en cada lado del intrón está conectado., También existen otros tipos de spliceosomas que reconocen secuencias de intrones inusuales o mutadas, conocidos como spliceosomas menores.

el empalme de ARNt es mucho más raro, aunque ocurre en los tres dominios principales de la vida, bacterias, archaea y eukarya. Múltiples enzimas desempeñan el papel de las snRNPs en un proceso gradual, que puede variar enormemente entre organismos.

los intrones auto-empalmes se encuentran generalmente en moléculas de ARN que están destinadas a catalizar reacciones bioquímicas, ribozimas., Los intrones del Grupo 1 son atacados en el sitio de empalme de 5′ por un cofactor de nucleótidos, que puede estar libre en el medio biológico o en una parte del propio intrón, lo que lleva al 3’OH del exón adyacente a convertirse en nucleófilo y así unirse al extremo 5′ de otro exón, siguiendo la formación del intrón en un bucle. Los intrones del Grupo 2 se empalman de manera similar, aunque con el uso de una adenosina específica que ataca el sitio de empalme de 5′.,

empalme alternativo

el empalme alternativo se refiere a la forma en que se pueden unir diferentes combinaciones de exones, lo que resulta en un solo gen que codifica múltiples proteínas. Walter Gilbert primero planteó esta idea, y propuso que las diferentes permutaciones de exones podrían producir diferentes isoformas de proteínas. Estos a su vez tendrían diferentes actividades químicas y biológicas.

ahora se cree que entre el 30 y el 60% de los genes humanos se someten a empalmes alternativos., Además, más del 60% de las mutaciones que causan enfermedades en los seres humanos están relacionadas con errores de empalme, en lugar de errores en las secuencias de codificación.

un ejemplo de un gen humano que se somete a un empalme alternativo es la fibronectina, una glicoproteína que se extiende desde la célula a la matriz extracelular. Se han descubierto más de 20 isoformas diferentes de fibronectina. Todos estos se han producido a partir de diferentes combinaciones de exones del gen de la fibronectina.

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