The major feature of Poland syndrome (PS) is complete or partial (sternocostal head) agenesis of the pectoralis major muscle, manifesting as an asymmetric appearance. Geralmente, o músculo pectoralis menor também está ausente. A malformação é tipicamente unilateral com o lado direito predominantemente afetado; envolvimento bilateral é possível, mas Raro (1% dos casos). As anomalias associadas dos Membros Superiores e das costelas determinam a gravidade da PS., De acordo com a combinação desses recursos adicionais, três formas de PS pode ser descrito: o tipo-1 (forma mínima) é definido como um isolado músculo peitoral defeito, tipo-2 (forma parcial) é definido pelo músculo peitoral defeitos associados com qualquer membro superior (2a, do membro superior variante) ou costela (2b, torácica variante) anomalia, e tipo 3 (forma completa) pelo músculo peitoral defeito associado a ambos os membros superiores e costela de anomalias. O envolvimento muscular adicional pode incluir o serratus anterior, latissimus dorsi e trapezius., Os defeitos torácicos podem incluir a ausência da parte anterior da costela com hérnia pulmonar, hipoplasia da costela, pectus carinatum contralateral e/ou pectus excavatum. Dextrocardia ocorre em 10% dos casos, associado com agenese da costela esquerda. As anomalias dos Membros Superiores estão presentes em 56% dos doentes, incluindo braquidactilia, sindactilia ou uma combinação dos dois; a aplasia/hipoplasia das falanges médias da mão é frequentemente observada. Raramente se observam mãos hipoplásticas/ausentes e antebraços curtos., Em todas as fêmeas, o complexo areola mamária e mamilo é aplasítico ou hipoplasitário com localização superolateral do mamilo.
0