Talassemia Alfa

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Talassemias

as Talassemias são um grupo de doenças do sangue, que afetam o modo como o corpo faz com que a hemoglobina. Hemoglobina é uma proteína encontrada em glóbulos vermelhos que transporta oxigênio em todo o corpo. É feita de alfa globina e beta globina.

o organismo contém mais glóbulos vermelhos do que qualquer outro tipo de células e cada uma tem um tempo de vida de cerca de 4 meses., A cada dia, o corpo produz novos glóbulos vermelhos para substituir aqueles que morrem ou são perdidos do corpo.com talassemia, os glóbulos vermelhos são destruídos a uma taxa mais rápida, levando a anemia, uma condição que pode causar fadiga e outras complicações.talassemias são condições hereditárias-são carregadas nos genes e transmitidas de pais para filhos. As pessoas que são portadores de um gene da talassemia não mostram sintomas de talassemia e podem não saber que são portadores. Se ambos os pais são portadores, eles podem passar a doença para seus filhos. As talassemias não são contagiosas.,

Embora existam vários tipos de talassemias, as duas principais são:

1. Alfa talassemia: quando o corpo tem um problema de produção de globina alfa
2. talassemia Beta: quando o corpo tem um problema de produção de globina beta

Quando o gene que controla a produção de qualquer uma dessas proteínas está em falta ou mutado, resulta em que tipo de talassemia.

sobre a talassemia Alfa

Normalmente, cada pessoa tem quatro genes para a globina Alfa., A talassemia Alfa acontece quando um ou mais dos genes que controlam a fabricação de globinas Alfa está ausente ou defeituoso. Pode causar anemia que varia de leve a grave e é mais comumente encontrado em pessoas de ascendência africana, Oriente Médio, Chinesa, Sudeste Asiático, e, ocasionalmente, Mediterrânica.algumas crianças com talassemia alfa não apresentam sintomas e não necessitam de tratamento. Outros com casos mais graves precisam de transfusões de sangue regulares para tratar anemia e outros sintomas.uma criança só pode ter a talassemia Alfa herdando-a dos seus pais., Os Genes são” blocos de construção ” que desempenham um papel importante na determinação de traços físicos e muitas outras coisas sobre nós.os seres humanos são compostos de trilhões de células que formam a estrutura dos nossos corpos e realizam trabalhos especializados, como tirar nutrientes dos alimentos e transformá-los em energia. Os glóbulos vermelhos, que contêm hemoglobina, fornecem oxigénio a todas as partes do corpo.todas as células têm um núcleo no seu centro, que é como o cérebro ou “posto de comando” da célula. O núcleo dirige a célula, dizendo-lhe para crescer, amadurecer, dividir ou morrer., O núcleo contém DNA (ácido desoxirribonucleico), uma molécula longa, em forma espiral, que armazena os genes que determinam a cor do cabelo, a cor dos olhos, se uma pessoa é direita ou esquerda, e muitos mais traços. O ADN, juntamente com os genes e a informação que contêm, é passado dos pais para os filhos durante a reprodução.

cada célula tem muitas moléculas de DNA, mas como as células são muito pequenas e as moléculas de DNA são longas, o DNA é empacotado muito firmemente em cada célula. Estes pacotes de DNA são chamados cromossomos, e cada célula tem 46 deles., Cada pacote é organizado em 23 pares — com um de cada par vindo da mãe e um do Pai. Quando uma criança tem talassemia Alfa, há uma mudança no cromossomo 16.a globina alfa é produzida no cromossoma 16. Então, se qualquer gene que diz ao cromossomo 16 para produzir globina Alfa está faltando ou mutado, menos globina alfa é feita. Isso afeta a hemoglobina e diminui a capacidade dos glóbulos vermelhos para transportar oxigênio ao redor do corpo.,

tipos de Alfa talassemia

Alfa globina é feita por quatro genes e um ou mais podem ser mutados ou ausentes, por isso há quatro tipos de alfa talassemia:

1. um gene perdido ou anormal faz de uma criança um portador silencioso de alfa talassemia. Silent alpha thalassemia carriers have no signs or symptoms of the disease, but are able to pass thalassemia on to their children.dois genes ausentes ou mutados é uma condição chamada talassemia menor alfa ou com característica de talassemia Alfa., Crianças com esta condição podem ter glóbulos vermelhos que são menores do que o normal (microcitose) e às vezes anemia muito leve.pessoas com talassemia menor Alfa geralmente não têm quaisquer sintomas, mas pode passar talassemia para seus filhos. Os dois genes anormais podem estar no mesmo cromossomo (chamado de posição cis) ou um em cada cromossomo (chamado de posição trans). Se dois genes no mesmo cromossoma são afetados, a pessoa pode passar um defeito de dois genes para o seu filho. Esta situação é muito mais comum em pessoas de ascendência asiática.,três genes em falta ou mutados são chamados de doença da hemoglobina H. Os sinais e sintomas serão moderados a graves.quatro genes desaparecidos ou mutados é uma condição conhecida como alfa talassemia major ou hidrops fetalis. Isso quase sempre leva a um feto morrendo antes do parto ou um recém-nascido morrendo pouco depois do nascimento. No entanto, se esta doença é suspeita por causa de uma história na família, pode ser diagnosticada pré-natal. Às vezes, se o tratamento é iniciado antes mesmo do bebê nascer, o bebê pode sobreviver.,complicações

   além de anemia e hidrops fetalis, casos graves de talassemia alfa e doença de hemoglobina H podem levar a complicações graves, especialmente se não tratados. As complicações da Talassemia Alfa incluem: excesso de Ferro

   • . Quando as crianças têm talassemia Alfa, eles podem acabar com muito ferro em seus corpos, seja a partir da própria doença ou de receber transfusões de sangue repetidas. O excesso de ferro pode causar danos no coração, fígado e sistema endócrino.deformidades ósseas e ossos partidos., A talassemia alfa pode causar a expansão da medula óssea, tornando os ossos mais largos, mais finos e mais frágeis. Isso faz com que os ossos mais propensos a quebrar e pode levar a estrutura óssea anormal, particularmente nos ossos da face e crânio.aumento do baço. O baço ajuda a combater infecções e filtra do corpo materiais indesejáveis, tais como células sanguíneas mortas ou danificadas. A talassemia alfa pode causar a morte de glóbulos vermelhos a um ritmo mais rápido, fazendo com que o baço trabalhe mais, o que o faz crescer maior. Um baço Grande Pode piorar a anemia e pode precisar ser removido se ficar muito grande.,infecções. Crianças com talassemia alfa têm um risco aumentado de infecção, especialmente se eles tiveram seus bicos removidos.taxas de crescimento mais baixas. A anemia resultante da Talassemia alfa pode fazer com que as crianças cresçam mais lentamente e também pode levar a puberdade atrasada.

   sintomas

   os sinais e sintomas da Talassemia Alfa variam de acordo com o tipo que uma criança tem e quão grave é. Crianças com a característica Alfa talassemia e aqueles que são portadores silenciosos não têm nenhum sintoma.,

   Alguns dos sintomas mais comuns de talassemia alfa incluem:

   • fadiga, fraqueza, ou falta de ar
   • uma aparência pálida ou amarela, cor da pele (icterícia)
   • irritabilidade
   • deformidades dos ossos faciais
   • crescimento lento
   • um inchaço do abdômen
   • urina escura

   o Diagnóstico

   Na maioria dos casos, de talassemia alfa é diagnosticada antes de uma criança do segundo aniversário ou através de exames aos recém-nascidos, um teste de sangue dada quando a criança nasceu primeiro., As crianças com alfa talassemia major podem ter um abdómen inchado ou sintomas de anemia ou incapacidade de prosperar.se o médico suspeitar de alfa talassemia, ele ou ela irá recolher uma amostra de sangue para análise. As análises ao sangue podem revelar células vermelhas do sangue que são pálidas, variadas em forma e tamanho, ou menor do que o normal. Eles também podem detectar baixas contagens de glóbulos vermelhos e células com uma distribuição desigual da hemoglobina, o que faz com que eles pareçam um alvo quando vistos através de um microscópio.,os testes de sangue também podem medir a quantidade de ferro no sangue, avaliar a hemoglobina e testar o DNA de uma criança para genes anormais de hemoglobina.se ambos os pais são portadores da doença Alfa talassemia, os médicos podem realizar testes em um feto antes do nascimento., Isso é feito através de:

   • coriônica a descrição de vilius de amostragem, o que ocorre cerca de 11 semanas de gravidez e envolve a remoção de um pequeno pedaço da placenta para o teste
   • a amniocentese, o que geralmente é feito por volta de 16 semanas de gravidez, e envolve a remoção de uma amostra do líquido que envolve o feto

   Tratamento

   A quantidade de tratamento que talassemia alfa requer depende do grau de gravidade dos sintomas. Para aqueles com característica Alfa talassemia ou portadores silenciosos com apenas anemia leve de vez em quando, nenhum tratamento médico é necessário.,

   no entanto, as contagens de sangue na característica Alfa talassemia se parecem muito com as contagens de sangue na anemia deficiência de ferro, que é uma desordem muito comum. É importante para os médicos saber quando as crianças têm a característica Alfa talassemia para que eles não tratá-los com ferro, se não é necessário.os médicos também podem recomendar um suplemento de ácido fólico para crianças com a doença de hemoglobina H para ajudar o organismo a fazer novos glóbulos vermelhos. Além disso, essas crianças podem precisar de uma transfusão de sangue ocasional, particularmente após a cirurgia.,menos frequentemente, as crianças com casos graves de doença da hemoglobina H podem necessitar de transfusões sanguíneas regulares durante toda a sua vida para as manter saudáveis. Durante as transfusões de sangue, são-lhes dados sangue de dadores com tipos de sangue correspondentes. Com o tempo, isso pode causar uma acumulação de ferro no corpo, então as crianças que recebem transfusões de sangue frequentes podem ter que tomar medicamentos para remover o excesso de ferro de seus corpos.

   atualmente, a única cura para a talassemia é um procedimento chamado transplante de medula óssea (também chamado de transplante de células estaminais)., A medula óssea, que é encontrada dentro dos ossos, produz células sanguíneas. Em um transplante de medula óssea, uma pessoa é primeiramente dada doses elevadas de radiação ou drogas para destruir a medula óssea defeituosa. A medula óssea é então substituída por células de um doador compatível, geralmente um irmão saudável ou outro parente. Os transplantes de medula óssea têm muitos riscos, por isso geralmente são feitos apenas nos casos mais graves de talassemia.,porque viver com a talassemia alfa pode ser um desafio, as pessoas que são portadoras da característica da Talassemia alfa podem querer procurar aconselhamento genético se estão a considerar ter filhos.se o seu filho tem Alfa talassemia, estão disponíveis grupos de apoio para ajudar a sua família a lidar com os obstáculos apresentados pela doença.

   revised by: Robin E. Miller, MD

   data reviewed: July 2015