o que é a síndrome de Usher?a síndrome de Usher é nomeada em homenagem ao cirurgião oftalmológico britânico que a descreveu pela primeira vez em 1914. É uma doença rara e hereditária que causa surdez e perda gradual da visão. Também pode afectar o equilíbrio.os cientistas identificaram 3 tipos de síndrome de Usher (1, 2 e 3). Os bebés com síndrome de Usher nascem surdos ou surdos. A perda de visão desenvolve-se durante a infância ou adolescência.,os diferentes tipos de síndrome de Usher são divididos pelo grau de perda auditiva e visual, a idade em que ocorre a perda da visão e a rapidez com que progride, e se existem problemas de equilíbrio. Dentro dos três principais tipos de síndrome de Usher, existem diferenças individuais nos sintomas e como a condição progride rapidamente.quão comum é a síndrome de Usher?os Institutos Nacionais de Saúde relatam que 3% a 6% de todas as crianças surdas e 3% a 6% das crianças com deficiência auditiva têm síndrome de Usher., Em países desenvolvidos como os Estados Unidos, cerca de quatro bebês em cada 100.000 nascidos têm síndrome de Usher.quais são os diferentes tipos de síndrome de Usher?

Tipo 1 e tipo 2 são as formas mais comuns de síndrome de Usher nos Estados Unidos. Estes dois tipos representam cerca de 95% de todos os casos de síndrome de Usher.

tipo 1

bebés nascidos com síndrome Usher tipo 1:

  • são quase totalmente surdos à nascença.
  • Tem graves problemas de equilíbrio.
    • Sit without support at a later age than normal (normal is at 6 – 9 months old).,
    • são mortos-vivos tardios (18-24 meses).

    • esenvolver problemas de visão antes dos 10 anos de idade, geralmente na primeira infância.começa com problemas de visão nocturna.progride rapidamente para a cegueira total.

  • Não pode beneficiar de aparelhos auditivos (dispositivos que fazem o som mais alto). Eles podem ser candidatos a implantes cocleares (um dispositivo cirurgicamente colocado que envia o som diretamente do ouvido para estimular o nervo auditivo).

    • tipo 2

    bebés nascidos com síndrome Usher tipo 2:

    • têm perda auditiva moderada a grave à nascença.,
    • Tem equilíbrio normal.pode beneficiar de aparelhos auditivos.os adolescentes desenvolvem problemas de visão nocturna.progride mais lentamente.
    • não resulta em cegueira total.

    Tipo 3

    bebés nascidos com síndrome Usher tipo 3:

    • têm audição normal à nascença.
    • tem um equilíbrio quase normal.
      • algumas vezes têm problemas de equilíbrio mais tarde.
    • Tem perda de audição e visão gradual.a taxa de perda difere entre os filhos.a perda auditiva é aparente pelos adolescentes.,
  • pode beneficiar de aparelhos auditivos após o início da perda auditiva.a cegueira nocturna começa na puberdade.os pontos cegos ocorrem no final da adolescência / idade adulta jovem.cegueira Total por meia idade.o que causa a síndrome de Usher?os cientistas agora sabem que a síndrome de Usher é herdada, o que significa que ela é passada dos pais para as crianças, e é causada por mudanças, chamadas mutações, nos genes. Os Genes são as instruções quimicamente codificadas nas células que dizem às células o que fazer. O corpo humano contém 20.000 a 25.000 genes., Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, uma de cada pai.a síndrome de Usher é uma doença recessiva autossómica. Isto significa:

    • machos e fêmeas podem ser afetados pela condição.ambos os pais têm um gene mutante, mas não têm a síndrome de Usher.um bebé pode receber o gene mutante ou o gene normal de cada progenitor.uma criança que recebe um gene mutante de cada pai terá síndrome de Usher. A possibilidade de uma criança de dois pais que cada um tem um gene Usher ter síndrome Usher é de 1 em 4.,

    • o que causa a perda de visão na síndrome de Usher?

    a retina é um tecido na parte de trás do olho que é necessário para a visão. A mutação genética na síndrome de Usher afeta as células sensoras de luz da retina chamadas Hastes e cones. Esta condição é chamada retinite pigmentosa ou RP.em PR, as hastes e cones sensíveis à luz da retina deterioram-se lentamente, começando pelas bordas exteriores. À medida que o PR fica pior, a pessoa perde a visão periférica (arestas) primeiro, em seguida, a visão central.o que causa a perda auditiva na síndrome de Usher?,

    a cóclea é uma estrutura espiral no ouvido interno que transmite o som. Na síndrome de Usher, a mutação genética afeta as células nervosas na cóclea para que não transmitam o som normalmente.

    Share Facebook Twitter LinkedIn e-Mail Imprimir

    Obter útil, úteis e relevantes de saúde + bem-estar de informações;

    news

    Cleveland clinic é uma Clínica sem fins lucrativos centro médico acadêmico., Publicidade em nosso site ajuda a apoiar a nossa missão. Nós não endossamos produtos ou serviços de Clínica não-Cleveland. Política