Shwachman-Diamond síndrome (SDS) ou Shwachman-Bodian-Diamante (síndrome de SBDS) é uma doença autossómica recessiva rara, caracterizada por 1 :

  • exócrinas insuficiência pancreática
  • metafisário condrodisplasia
  • hipoplasia de medula óssea (neutropenia cíclica)

Sobre esta página:

Epidemiologia

Shwachman-Diamond síndrome é uma doença rara, com uma incidência de 1 em 76,000 5.,

apresentação clínica

doentes com síndrome de Shwachman-Diamond podem apresentar características de insuficiência pancreática (por exemplo, diarreia, perda de peso) ou outras manifestações físicas, por exemplo, estatura curta e pele seca (eczema). A apresentação é muitas vezes na infância, embora possa ser a qualquer momento da vida. A síndrome de Shwachman-Diamond é a segunda causa mais comum de insuficiência pancreática em crianças após a fibrose cística.,

Radiográficas características

Simples filme

Esquelético características referem-se principalmente a metafisário condrodisplasia:

  • encurtado extremidades
  • copa deformidade das costelas
ultra-som

Hyperechoic pâncreas, devido à extrema pancreática lipomatosis, geralmente, com a preservação do pâncreas tamanho.,

diagnóstico Diferencial

  • fibrose cística: o pâncreas é normalmente menor do que o normal
  • pancreática lipomatosis: sem o acompanhamento de um síndrome

a História e a etimologia

A entidade foi descoberto por Martin Bodian (1912-1994), um oftalmologista Britânico, em 1964 3. No mesmo ano, ele também foi descrito por Harry Shwachman (1910-1986), um médico americano, e seus colegas 4., A identificação do locus genético no cromossoma 7 em 2001 5 e as mutações do próprio gene SBDS em 2003 6 são ainda marcos notáveis na compreensão desta entidade.