INTRODUÇÃO

síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (síndrome de KTWS) é caracterizada por um conjunto de sinais constituídos de capilaridade malformações, malformações venosas com ou sem malformações linfáticas associado membro overgrowth1. Na maioria dos casos, envolve apenas uma extremidade com malformação arteriovenosa e aproximadamente 75% dos doentes manifestam a doença antes dos 10 anos de idade 2,3.,a síndrome de Klippel-Trenaunay foi descrita pela primeira vez por Maurice Klippel e Paul Trenaunay. Relataram dois casos que tinham a tríade (mancha de vinho do Porto, varizes e hipertrofia óssea e tecidos moles) em comum4. Algum tempo depois, Frederick Weber descreveu alguns casos apresentando semelhança com a tríade,com a presença de fístula arteriovenosa como associação3, 4. SKTW e Síndrome de Parkes Weber podem ser considerados juntos como Klippel-Trenaunay-Weber sd porque apresentam diferentes sinais clínicos de uma única doença 5,6.,

KTWS é um raro transtorno mesodérmico congênito, com cerca de 1000 casos registrados worldwide7. KTWS é distribuído igualmente entre os vários grupos étnicos e afeta mais homens, em uma proporção de 1,5:17,8. A etiologia desta síndrome permanece desconhecida, embora existam algumas teorias de sua patogenes9.embora o KTWS seja uma condição esporádica, estudos têm relatado casos familiares de KTWS que não foram herdados através de um padrão Mendeliano, sugerindo uma herança multifactorial, com penetração variável e expressão., Estudos posteriores realizados por Happle sugerem que a herança de um único gene defeituoso adquirido durante a embriogênese poderia explicar o desenvolvimento desta síndrome, bem como a ocorrência de casos esporádicos e familiares casos, sugerindo que autossômico dominante de herança é mais likely10,11.clinicamente, o KTWS compreende hemangioma plano, alterações venosas tais como malformações e veias varicosas e hipertrofia óssea e dos tecidos moles. 12,13

o diagnóstico é clínico e pode ser realizado pela presença da tríade de anomalias, ou apenas dois sinais da tríade.,geralmente, os pacientes com manchas de vinho do porto, desde o nascimento, principalmente em membros hipertrofiados, variando no depth14. As malformações venosas afectam os membros inferiores na grande maioria dos casos. A angiodisplasia Arterial ou venosa pode estar presente em qualquer região do corpo, desde a pele até aos órgãos viscerais. Portanto, existe a possibilidade de flebite, hemorragia, trombose venosa profunda, embolia pulmonar, hemoperitoneu, hemotórax e insuficiência venosa crónica 15.

é uma síndrome rara, mas merece destaque devido à morbilidade progressiva e grave.,

relato de CASO

D. A. P., de 7 meses de idade, sexo masculino, nascido e residente em Anápolis-GO, foi encaminhada ao nosso serviço na Sala de Emergência do Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Uberlândia, MG, no 12/29/2014 com febre, vômitos, diarréia e desidratação por 2 dias. Juntamente com esta apresentação, ele apresentou um hemangioma gigante no membro inferior esquerdo, as varizes e a hipertrofia do osso e tecidos moles (KTWS) (Figura 1), com uma história recente de tratamento a laser em outro serviço de Goiânia-GO e com propranolol.,

Figura 1 – hemangioma gigante, varizes e hipertrofia óssea e dos tecidos moles no membro inferior esquerdo.

Figura 1 – hemangioma Gigante, varizes e osso e tecido mole hipertrofia do membro inferior esquerdo., o doente progrediu rápida e severamente com necrose do membro inferior esquerdo (LLL) até à região glútea ipsilateral e com choque séptico refractário (Figura 2). Ele recebeu tratamento intensivo da UCI com drogas vasopressoras e terapia antibiótica de largo espectro por 28 dias. O Doppler do eco arterial e venoso foi realizado durante a avaliação da cirurgia vascular, confirmando o diagnóstico da síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber e identificando malformações arteriovenosas e pequenas fístulas do membro esquerdo., No entanto, a lesão necrótica extensa na LLL permaneceu, exigindo, principalmente, desbridamento cirúrgico da LLL e, posteriormente, desarticulação da anca esquerda com colostomia protetora em 28/01/2015.

Figura 2 – presença de infecção e tecido necrótico em torno do membro inferior esquerdo até à região glútea ipsilateral.,

Figura 2 – Presença de infecção e necrose do tecido ao redor do membro inferior esquerdo até o ipsilateral região glútea.,

Depois de 2 meses de intenso tratamento clínico, clínico e tópica melhoria da lesão foi observada no pós-operatório região da desarticulação(Figura 3A), e o enxerto de pele foi realizada com dermátomo elétrico e Amasse Enxerto para a oclusão da sangrenta ferida (Figura 3B), com a área doadora do coxa direita. O paciente apresentou boa recuperação clínica e epitelialização da área do receptor e do doador, sendo liberado no 15º dia pós-operatório(figura 3C).,

Figura 3 – a: área sangrenta após a desarticulação da anca esquerda; B: aspecto pós-operatório imediato do enxerto da pele; c: aspecto 15 dias pós-operatório da área receptora.

Figura 3 – A: Bloody área depois de esquerda de desarticulação de quadril; B: pós-operatório Imediato aspecto da malha de enxerto de pele; C: 15 dias de pós-operatório aspecto da área de recepção.,

o doente tem estado em tratamento ambulatório neste serviço, progredindo satisfatoriamente com a epitelização completa das áreas do dador e do receptor. A colostomia protectora foi fechada com a reconstrução do trânsito intestinal.

discussão

Este estudo foi motivado por ter recebido um doente a fazer referência ao tratamento prévio noutro serviço de Cirurgia Plástica com tratamento conservador do KTWS com laser., Tal conduta manteve o doente incapacitado, sofrendo de sintomas de estase venosa crónica e evoluiu com complicações de infecção cutânea local até receber o tratamento final.não existe tratamento curativo e os objectivos terapêuticos destinam-se a melhorar os sintomas do doente e a corrigir as consequências de lesões graves e discrepâncias de comprimento. No entanto, todos os autores concordam que as medidas conservadoras continuam a orientar o tratamento da KTWS. Isso não exclui a necessidade de intervenções cirúrgicas oportunas durante a evolução da História natural da doença.,as terapias adjuvantes podem variar de terapia com laser, com escleroterapia microfoama,ressecções encenadas de veias ectáticas e ainda maiores excisões1, 16-19 . As indicações mais utilizadas para o tratamento cirúrgico são: hemorragia, infecções locais, tromboembolismo e a ocorrência de úlceras muito refractárias nas pernas. Outras indicações são: dor local, limitações funcionais e esteticas17.a radioterapia interventiva desempenha um papel importante na propedêutica das malformações arteriovenosas (AVMs)., Através dele, pode-se avaliar o tipo de malformação e como os vasos de alimentação estão estruturados. Para o tratamento da MVA de baixo fluxo (KTWS), em alguns casos pode ser aplicada uma injecção de agente esclerosante para tornar os recipientes mais pequenos.em outros casos, isto pode ser feito usando fluoroscopia. Existem opções limitadas para o tratamento da displasia venosa congénita. Em casos graves, o Intervencionista pode usar remoção cirúrgica, escleroterapia ou uma técnica de ablação endovascular. Se houver sintomas na pele, tais como manchas de vinho do Porto, tratamento laser pode ser indicado.,

Em casos como o descrito, considerando-se o tratamento realizado, a área coberta por enxertia pode ser visto como uma boa reconstrutiva opção, levando-se em conta a simplicidade do procedimento, menor morbidade quando comparado ao uso de abas e a possibilidade de reabilitação através de próteses.,

Apesar de ser o mais alto nível de membro inferior amputação, a prótese é eficiente, uma vez que as próteses para este nível de amputação proporciona segurança e estabilidade, com a contínua marcha, com ou sem locomoção aids, dependendo de outros fatores, incluindo a idade do paciente.

KTWS deve ser suspeito em todos os recém-nascidos com malformações Capilares envolvendo uma extremidade do corpo desde o nascimento. O diagnóstico diferencial para a KTWS é a síndrome de Proteus e a síndrome de Maffucci, entre outras malformações capilares não-sindromáticas 20.,os principais avanços serão feitos quando for possível diagnosticar ainda mais cedo o KTWS e prevenir o desenvolvimento de hipertrofia tecidular, angiodesplasias complexas e outras alterações fenotípicas, talvez corrigindo ou impedindo a mutação genética relacionada 20.

conclusão

KTWS é uma doença rara, com morbilidade progressiva e grave. O paciente com esta síndrome deve ser acompanhado em um centro de referência com experiência e um arsenal terapêutico diversificado para atuar da melhor maneira possível no tratamento., Cada paciente tem a parsimonia e individualização na escolha do melhor tratamento, bem como o momento ideal para realizá-lo.atualmente, a indicação para intervenção cirúrgica é restrita às complicações decorrentes da apresentação inicial. Neste caso, o uso de tratamento cirúrgico foi crucial para permitir uma melhoria na condição clínica e na qualidade de vida do paciente, mostrando que pode ser uma alternativa válida.,

COLABORAÇÕES

VPB

a Redação do manuscrito ou revisão crítica do seu conteúdo.

AOM

análise e / ou interpretação de Dados; escrever o manuscrito ou revisão crítica do seu conteúdo.

2. Favorito LA. Hemangioma Vesical em paciente com síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber. J Urol. 2003;29(2):149-50. 4. Klippel M, Trénaunay P. Du Naevus variqueux osteohipertrophique. Arch Gen Med (Paris)., 1900;185:641-72.

5. Weber FP. Haemangiectatic hypertrophy of limbs: congenital phlebarteriectasis and so-called congenital varicose veins. Br J Child Dis. 1918;15:13-7.

9. Meine JG, Schwartz RA, Janniger CK. Klippel-Trenaunay-Weber syndrome. Cutis. 1997;60(3):127-32. PMID: 9314616

1. Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil.

Institution: Universidade Federal de Uberlândia, Uberlândia, MG, Brazil.