as crianças apresentam um dismorfismo facial característico, com hipoplasia simétrica e bilateral dos ossos malares e do rebordo infraorbitário (80% dos casos) e do maxilar (78%) (retrognatia, retrogenia), que comporta uma má oclusão dentária, frequentemente caracterizada por uma aperitognatia anterior (também chamada de “mordida aberta”)., Principalmente, observa-se uma hipoplasia de tecidos moles ao nível do osso malar, da flange orbital inferior e da bochecha. Também se observam anomalias na articulação temporomandibular que implicam uma limitação da abertura bucal de gravidade variável, obliquidade antimongoloide das fissuras palpebrais (89%) e coloboma da pálpebra inferior no ponto de encontro entre o terço externo e médio (69%), com ausência de cílios no terço externo da pálpebra inferior. O palato é ogival, e ocasionalmente se observa fenda palatina (28%)., Muitas vezes (60%) são dadas anormalidades da orelha externa, como microtia ou anotia, atresia do canal auditivo externo e anormalidades da cadeia de ossículos, que causam perda auditiva. A inteligência é geralmente normal. Durante os primeiros anos de vida, dificuldades respiratórias e nutricionais podem se manifestar devido à estreiteza das vias aéreas superiores e à abertura limitada da boca. Outros sintomas menos comuns são: encondromas e / ou fístulas pré-traumais, anormalidades da coluna vertebral e cardiopatias e fissuras comissurais bilaterais.