o Autismo afeta as pessoas de muitas maneiras diferentes e em graus variados que é difícil de diagnosticar. Ainda é mais difícil discernir a sua causa. Os cientistas sabem que os factores ambientais e genéticos entram em jogo, mas a complexidade de ambas as influências tornou-as virtualmente impenetráveis. Agora, no entanto, pesquisadores do centro de Genética Humana da Universidade Duke encontraram uma nova maneira de ver como os genes contribuem para a doença., E essa visão, que eles apresentam hoje em uma reunião da Sociedade Americana de Genética Humana, pode simplificar a tarefa de desvendar as origens do autismo.

a pista, explica a pesquisadora sênior Margaret Pericak-Vance, é que um fenômeno conhecido como imprinting genômico pode estar no trabalho ao passar sobre o autismo. Em suma, imprinting é um processo pelo qual a expressão de um gene em uma criança depende de qual pai doou-lo antes do desenvolvimento., Ao contrário da genética mendeliana, na qual os genes dominantes e recessivos controlam os resultados, imprinting é uma espécie de batalha molecular dos sexos; ao silenciar a cópia do outro progenitor de um gene, uma mãe ou pai avança seus próprios interesses genéticos. E embora inicialmente descoberto em insetos, a imprinting genômica foi recentemente encontrada em alguns distúrbios humanos raros, como Prader-Willi e síndromesboth Angelman, dos quais podem produzir sintomas como aqueles no autismo.,

“muitas crianças com estas síndromes têm genes alterados na mesma região do cromossomo 15 que estamos olhando no autismo”, disse Pericak-Vance. Então eles estavam olhando também para uma região do cromossomo 7 implicada no autismo, que também continha genes de impressão. Para testar sua ideia de que o imprinting estava envolvido por meio desses cromossomos, Pericak-Vance e colegas examinaram 82 famílias que tinham pelo menos dois membros afetados pelo autismo de alguma forma. Os resultados sugerem um efeito paterno no cromossoma 7 e um efeito maternal no cromossoma 15., “Uma vez que melhor entendamos os fatores genéticos envolvidos no autismo, os testes genéticos podem teoricamente ser oferecidos a famílias em risco”, observa Allison Ashley-Koch, pós-doutoral. “Além disso, a identificação de tais genes abrirá o caminho para o desenvolvimento de terapias para melhorar a qualidade de vida dessas crianças.”