hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN)
PNH é uma doença do sangue ultra-rara, com risco de vida e debilitante, com cerca de 8 000-10 000 doentes a nível mundial. Devido a uma deficiência genética adquirida, a ativação descontrolada do complemento em pacientes com HPN permite que seu próprio sistema complementar ataque e destruir células sanguíneas, levando a complicações potencialmente fatais.,
os doentes com HPN sofrem de activação crónica do complemento e destruição de algumas das suas células sanguíneas, conhecidas como hemólise, causadas pelo produto de clivagem C5 C5b-9 (o complexo de ataque de membrana). Esta hemólise está associada a outros sintomas clínicos e resultados negativos, incluindo doença renal, trombose (coágulos sanguíneos), disfunção hepática, fadiga, diminuição da qualidade de vida, dor recorrente, falta de ar, hipertensão pulmonar, episódios intermitentes de urina de cor escura (hemoglobinúria) e anemia., Quando a destruição dos glóbulos vermelhos é suficientemente grande, podem ser necessárias transfusões de sangue recorrentes.
Soliris®, (eculizumab) é o único medicamento aprovado pela FDA para o tratamento da HPN. Antes da introdução do eculizumab, os doentes com HPN, muitos dos quais na idade adulta jovem, enfrentaram uma vida de transfusões de sangue repetidas, complicações tromboembólicas e expectativas de vida típicas de apenas 8 – 10 anos a partir do diagnóstico. Não existem modelos animais da patologia hematológica autoimune., O advento de eculizumab, o primeiro inibidor complementar C5 eficaz, transformou esta visão desoladora, e a maioria destes pacientes agora desfrutam de uma expectativa de vida mais normal.