Fronteiras em Neurologia

Fundo

Alice no país das Maravilhas (síndrome de AIWS) é um raro distúrbio neurológico caracterizado por distorções de percepção visual (metamorphopsias), a imagem corporal, e a experiência do tempo. Como observado em 1955 por John Todd, estes sintomas podem ser acompanhados por derealização e despersonalização (1)., Pacientes que sofrem de AWS podem acabar consultando um neurologista ou um psiquiatra, embora em ambas as especialidades não é tão bem conhecido como merece ser. Isto deve-se, pelo menos em parte, ao facto de as classificações mais importantes, como o manual de diagnóstico e estatístico das doenças mentais, não a listarem como uma categoria de diagnóstico, enquanto outras, como a Classificação Internacional das doenças, apenas lhe dão pouca atenção. Outra razão pode ser o número relativamente reduzido de casos publicados., Uma revisão da literatura existente, publicada em 2016, indicou que apenas 169 casos de AWS foram descritos desde a conceptualização da síndrome em 1955, o que se resume a um número médio de 1,1 casos por ano (4). Embora este número tenha aumentado regularmente nos últimos anos, encontra-se actualmente em torno de 180. De notar, Estes são todos os casos que necessitam de cuidados médicos, isto é, o que chamamos de “casos clínicos.”Enquanto isso, estudos populacionais em larga escala indicam que os sintomas de ALWS são experimentados com bastante frequência na população em geral, com taxas de prevalência ao longo da vida de até 30% (5-7)., Uma vez que estes últimos casos são tipicamente efêmeros e transitórios na natureza, e raramente implicam um comportamento de busca de Ajuda, eles são referidos como “casos não-clínicos”.”Dos casos clínicos, cerca de 85% mostram envolvimento de apenas uma única modalidade sensorial. Entre eles, a maioria está limitada a um único sintoma (por exemplo, micropsia ou apenas macrosomatognosia, etc.) (8). A AWS tem muitas etiologias diferentes. Em casos clínicos, a encefalite (nomeadamente devido à infecção pelo vírus Epstein-Barr) é a causa mais comum em crianças; em adultos, é a enxaqueca (4)., Embora o prognóstico e o resultado sejam em grande parte dependentes da desordem subjacente e sua amenabilidade ao tratamento, a carga causada por ALWS pode ser substancial, mesmo quando a sua causa é bastante inofensiva, como no contexto de febre ou uso esporádico de cannabis. Isto é especialmente verdadeiro quando os sintomas perturbam severamente a percepção sensorial, interferem com o funcionamento diário, e/ou evocam pensamentos catastróficos (por exemplo, que o mundo realmente mudou de uma forma incompreensível ou que os sintomas podem ser indicativos de demência ou esquizofrenia)., Uma vez que os casos não clínicos são, por definição, Auto-limitativos, e mesmo em 50% de todos os casos clínicos, a garantia parece ser suficiente, as AWS são por vezes caracterizadas como relativamente inofensivas na sua natureza (9). No entanto, uma vez que a investigação nesta área ainda está na sua infância, e AWS pode muito bem ser severamente sub-relatada, é muito cedo para tirar quaisquer conclusões sobre a sua história natural e resultado “típico”. Além disso, já sabemos que a AWS pode ser uma manifestação de condições graves e até mesmo letais, tais como enfarte cerebral ou tumor cerebral (10, 11)., Apresentamos aqui um caso de AWS causada pela doença esporádica de Creutzfeldt-Jakob (CJD). Com isso, adicionamos à crescente literatura sobre AWS, e buscamos contra qualquer conclusão prematura de que esta síndrome pode a priori ser caracterizada como relativamente “benigna” na natureza.

métodos

o doente que descrevemos estava a ser tratado na nossa própria prática clínica. Uma vez que ele morreu dois meses depois de seus sintomas de AWS terem começado, obtivemos consentimento por escrito para publicar de sua família.,resultados-relatório de casos em Março de 2018, um homem de 68 anos relatou à nossa clínica ambulatória de neurologia com sintomas visuais. Ele teve uma história de cirurgia de catarata em 2004 e surdez percepção a partir de 2006. Algumas semanas antes de o vermos, ele tinha sido encaminhado ao oftalmologista por causa da fraca percepção de profundidade e tamanho e uma sensação apertada em torno da cabeça que tinha persistido por um mês. Ele não tinha outros sintomas (neurológicos). A avaliação oftalmológica indicou um glaucoma de ângulo aberto com pressões intra-oculares de 39/27 mmHg ODS (referência 12-21 mmHg)., Sua acuidade visual foi quase normal( od 0·8 dpt, OS 0 * 9 dpt), embora o exame de campo visual revelou vários defeitos leves (OD) que não eram consistentes com seus sintomas. A pressão ocular normalizou com o uso de bimatoprost e dorzolamida/timolol colírio. No entanto, ao longo das semanas seguintes, os sintomas visuais tornaram-se mais pronunciados e peculiares. Após referência à nossa clínica ambulatorial, ele relatou que objetos em movimento estavam abrandando e acelerando “como em um filme de Charlie Chaplin” (conhecido como duração prolongada e fenômeno de movimento rápido, respectivamente, ou seja,,, variantes do grupo de distorções de tempo). Às vezes, ele mesmo não conseguiu ver qualquer movimento (akinetopsia). Além disso, ele percebeu as cores como excepcionalmente brilhantes (hipercromatopsia) e mudando aleatoriamente, como uma t-shirt vermelha tornando-se verde “como luzes de Feira” (chloropsia/dischromatopsia). Ele também viu objetos encolhendo ou inchando até um tamanho não natural,” como se ele estivesse olhando para um espelho da casa ” (micropsia e macropsia, zoom vision)., Além destes tipos de metamorfopsia, desenvolveu parestesias nas mãos e pés, instabilidade da marcha e concentração e disfunções de memória. Ele também teve dificuldade em tocar flauta de jazz e saxofone, o que nós consideramos um sinal sinistro, uma vez que ele era um músico profissional de jazz. Seu discurso tornou-se menos fluente porque ele não conseguia encontrar as palavras certas ou não conseguiu juntá-las para fazer frases, e seu parceiro notou mudanças comportamentais na forma de agitação e instabilidade emocional.,embora o exame neurológico, as análises de rotina ao sangue e uma ressonância magnética à cabeça (incluindo imagens ponderadas por difusão, dpi) não tenham mostrado nenhuma anormalidade, nosso paciente ficou cada vez mais esquecido e desorientado, e foi posteriormente internado em nosso hospital. Lá vimos um homem anteriormente eloquente que agora sofria de afasia, ataxia, idiotas mioclónicos, e uma demência rapidamente progressiva., Uma segunda ressonância magnética da cabeça mostrou valores de baixo coeficiente de difusão aparente (ADC) e aumento da sinalização DWI no córtex parieto-occipital esquerdo, característica de um sinal de fita cortical (Figura 1), enquanto o eletroencefalograma mostrou complexos periódicos de onda aguda (PSWC) sobre a mesma área (Figura 2). A ressonância magnética com presença de 14-3-3 proteínas e proteína tau elevada no líquido cefalorraquidiano suportou o diagnóstico da provável doença esporádica de Creutzfeldt-Jakob (CJD), notavelmente a variante de Heidenhain., Excluímos outras causas possíveis, incluindo doenças auto-imunes, infecções, doenças malignas, encefalopatias tóxicas e metabólicas e outras doenças neurodegenerativas (nomeadamente atrofia cortical posterior e demência com corpos de Lewy). Nós não realizamos testes genéticos porque a história da família foi negativa para a doença neurodegenerativa, CJD em particular. Infelizmente não havia opções terapêuticas. De acordo com os seus desejos, o nosso paciente teve alta para casa, onde morreu dois meses depois dos sintomas visuais terem começado. Não conseguimos obter o consentimento da autópsia.,

Discussão

o Que torna este caso único, é que o nosso paciente apresentou com um número relativamente grande de metamorphopsias (que, na existência de vasta literatura, é relatado em apenas 15% de todos os casos clínicos de AIWS) e que DCJ foi a causa mais provável. Uma vez que um diagnóstico de DCJ só pode ser determinado post mortem por autópsia, foi lamentável que não tenhamos conseguido obter o consentimento da autópsia. Ainda assim, os resultados da IRM foram considerados positivos em 83% dos casos de CJD provável (vs. em 98% dos casos de CJD definitiva) (12)., Portanto, mesmo que a cabeça de ressonância magnética não é o padrão-ouro, um diagnóstico de DCJ ainda era muito provável que em nosso paciente, especialmente considerando a nossa adicionais neurológica trabalho, que não conseguiu produzir um diagnóstico alternativo que poderia explicar o quadro clínico, incluindo o seu rápido declínio e dramático desfecho.,como descrito por John Todd em 1955, AWS é caracterizada por distorções perceptuais reminiscentes das distorções visuais, distorções do tempo, mudanças corporais, derealização e despersonalização vividas por Alice durante sua estadia no país das maravilhas, como descrito no livro infantil clássico de Lewis Carroll “Alice no país das maravilhas” (1, 13)., Todd, e antes dele, Lipmann (14), sugeriu que Carroll–cujo nome real era Charles Lutwidge Dodgson–tinha encontrado inspiração para estes fenômenos peculiares em distorções perceptuais que ele tinha experimentado no contexto da enxaqueca. Embora esta hipótese tenha sido seguida por vários tratados históricos, alegando que a enxaqueca era de fato a fonte mais provável das experiências de Dodgson (15, 16), outros apresentaram a hipótese igualmente tentadora de que, em seu caso, foi a epilepsia que os causou (17) ou talvez abuso de substâncias (18)., Embora provavelmente nunca saberemos ao certo o que fez Dodgson experimentar esses sintomas, uma reconstrução cuidadosa de sua história médica indica que sua fonte mais provável foi a doença infecciosa, da qual o autor sofreu em numerosas ocasiões desde a infância, literalmente até o último dia de sua vida (19)., É muito provável que Dodgson tenha experimentado essas distorções ele mesmo (em vez de ter baseado as experiências de sua heroína em informações de terceira mão), com um whopping 13 sintomas diferentes descritos ao longo do livro, muito antes de Todd ter vindo com o conceito de AWS.,para entender o que faz os AWS se destacarem de outras síndromes e desordens perceptuais, precisamos perceber que as distorções diferem de alucinações e ilusões, pois não são percepções recém-formadas de algo que não existe (alucinação), nem objetos reais ou cenas equivocadamente consideradas como algo mais (ilusão). Em vez disso, as distorções são percepções, vividas por um indivíduo em estado de vigília, que são baseadas em estímulos apropriados do mundo exterior, dos quais um aspecto altamente específico é alterado de forma consistente ., Hoje, cerca de 55 tipos diferentes de distorção perceptual são conhecidos que podem ocorrer no contexto da AIWS (4). Os mais frequentemente relatados são micropsia (vendo coisas menores do que eles são), macropsia (ver coisas maiores do que elas são), teleopsia (ver as coisas mais longe do que eles são), e dysmorphopsia (ver linhas retas como ondulado). A disposição de que tais aspectos são alterados de forma consistente significa que a distorção se aplica a qualquer coisa dentro do alcance visual do paciente., Assim, pessoas que sofrem de plagiopsia normalmente vê todas as coisas como inclinado, no mesmo sentido, e sob o mesmo grau, enquanto que aqueles com prosopometamorphopsia normalmente vê uma determinada alteração em todas as faces eles percebem, como sobrancelhas grossas ou um olho que é marcadamente raptadas para o nariz ou rostos humanos se transformando em dragão faces (21, 22). A natureza dessas distorções pode variar ao longo do tempo, mas, uma vez presente, todas as coisas percebidas parecem Distorcidas de uma forma semelhante.