a esclerose tuberosa é uma doença altamente variável. Os sinais, sintomas e gravidade da desordem podem variar dramaticamente de uma pessoa para outra, mesmo entre os membros da mesma família. Isto deve-se, em parte, aos sistemas de órgãos específicos envolvidos. Qualquer órgão do corpo pode ser afetado., A esclerose tuberosa pode causar uma doença leve em que os indivíduos não são diagnosticados para a idade adulta ou pode causar complicações significativas que podem afetar a qualidade de vida ou a doença pode causar complicações potencialmente graves, com risco de vida.devido à natureza altamente variável do transtorno, é importante notar que os indivíduos afetados podem não ter todos os sintomas discutidos abaixo e que a expressão e progressão do transtorno será única em cada pessoa individual., Os pais devem falar com o médico e a equipa médica dos seus filhos sobre o seu caso específico, sintomas associados e prognóstico global.quase todos os indivíduos com esclerose tuberosa desenvolvem anomalias na pele. Muitas crianças têm manchas brancas ou manchas (máculas hipomelanóticas) na pele no nascimento ou no início da infância. Estas manchas anormais de pele podem variar em tamanho e forma e às vezes pode ser bastante pequeno e difícil de notar em crianças com pele clara. Ocorrem mais frequentemente nos braços, pernas e tronco do corpo., As máculas podem ser distintamente brancas ou podem parecer mais claras em cor em relação à pele circundante.podem aparecer pequenos solavancos ou manchas vermelhas conhecidas como angiofibromas entre as idades de 3 e 5 anos, principalmente na face e muitas vezes em um padrão borboleta. Os pequenos solavancos geralmente tornam-se mais numerosos e maiores à medida que as crianças envelhecem (até atingirem a adolescência). Alguns indivíduos irão desenvolver uma erupção cutânea de forma irregular, espessada e cor da pele chamada “shagreen patch”., Esta erupção cutânea ou placa de pele anormal desenvolve-se normalmente na parte inferior das costas e é por vezes descrita como tendo a textura ou a sensação de uma casca de laranja, por exemplo, rugosa e ondulada.áreas de pele mais grossas e elevadas, chamadas placas fibrosas, podem desenvolver-se na testa e, menos frequentemente, no couro cabeludo ou bochechas. Quando no couro cabeludo, estas lesões podem ocorrer com a perda de cabelo próximo ou ser cercados por cabelos brancos e grossos. Adolescentes e adultos podem desenvolver pequenos tumores benignos em torno ou sob as unhas dos dedos das mãos ou dos pés (fibroma ungual).,o sistema nervoso central está frequentemente envolvido em indivíduos com esclerose tuberosa. Os tumores do sistema nervoso Central podem incluir nódulos sub-dependentes (SENs), displasias corticais, e astrocitomas de células gigantes sub-dependentes ou SEGAs. As SEGAs ocorrem em aproximadamente 5% -15% dos indivíduos afetados e podem causar pressão e obstrução no cérebro. Mais de 80% dos indivíduos com esclerose tuberosa desenvolvem convulsões durante a infância. Muitos espasmos infantis inicialmente manifestados durante a infância, que são caracterizados por uma súbita Punheta com flexão na cintura e levantar os braços., Alternativamente, outros apreensão tipos podem ocorrer, tais como convulsões focais envolvendo parte do corpo ou alterado de consciência, em que não há atividade elétrica anormal em uma área específica do cérebro ou crises generalizadas, onde todo o corpo, convulsões ou ataques de gota desenvolver que estão associados com atividade elétrica anormal em todo o cérebro. A maioria dos indivíduos irá desenvolver convulsões em algum momento durante a vida e a maioria dos tipos de crises têm sido associados com esclerose tuberosa.,os indivíduos afetados podem ter desenvolvimento normal e função cognitiva, mas a maioria sofre atrasos em alcançar metas de desenvolvimento (atrasos no desenvolvimento) e têm algum grau de deficiência intelectual. Os indivíduos podem potencialmente desenvolver uma gama de distúrbios neuropsiquiátricos, incluindo transtorno do espectro do autismo, transtorno do déficit de atenção hiperatividade (ADHD), distúrbios do sono ou distúrbios, aprendizado e deficiências cognitivas, ou problemas comportamentais, incluindo comportamentos disruptivos e emocionais ou problemas., O termo distúrbios neuropsiquiátricos associados à TSC (TANDs) pode ser usado para descrever as inter-relacionadas, comportamentais coletivas, psiquiátricas, intelectuais, acadêmicas, neuropsicológicas e psicossociais potencialmente associadas à doença.tumores cerebrais, especialmente SEGAs, também podem causar hidrocefalia bloqueando o fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) dentro do cérebro. A hidrocefalia é caracterizada pela acumulação de quantidades excessivas de líquido cefalorraquidiano dentro e em torno do cérebro., A acumulação de LCR dentro do crânio coloca pressão anormal no cérebro e pode causar uma variedade de sintomas, incluindo dores de cabeça, náuseas, vómitos, irritabilidade, e alterações comportamentais.outra forma de tumor associada à esclerose tuberosa é um angiomiolipoma benigno. Estes tumores são compostos de gordura, vasos sanguíneos e células do músculo liso, geralmente afetam os rins, e pode não causar quaisquer sintomas (assintomático). Em alguns casos, podem causar dor no flanco ou disfunção renal (renal)., Angiomiolipomas são propensos a ruptura e sangramento (hemorragia), que pode potencialmente tornar-se em risco de vida (aproximadamente 20% do tempo). Cerca de 70% das crianças afetadas podem desenvolver um angiomiolipoma benigno, geralmente na infância ou adolescência. Em casos raros, angiomiolipomas ou quistos podem ser encontrados fora dos rins, como no fígado. Normalmente, estes crescimentos não causam quaisquer sintomas.,
Algumas mulheres com esclerose tuberosa desenvolver linfangioleiomiomatose (LAM), uma condição na qual a propagação e o crescimento descontrolado (proliferação) de células especializadas (células de músculo liso) forma progressiva cística cavidades dentro dos pulmões, resultando em falta de ar, tosse e/ou dificuldade em respirar (dispneia), especialmente após períodos de exercício ou de esforço. A LAM ocorre principalmente em mulheres em idade fértil e é extremamente rara em homens.,alguns indivíduos podem desenvolver hiperplasia pneumocitária micronodular multifocal( MMPH), uma condição na qual se formam múltiplos nódulos em todos os pulmões devido à proliferação anormal de certas células pulmonares chamadas pneumócitos. A MMPH geralmente não está associada a quaisquer sintomas, mas houve pelo menos dois relatos na literatura médica de dificuldades respiratórias e, eventualmente, insuficiência respiratória associadas à MMPH.,
além de dificuldade de respiração, o pulmão complicações associadas com esclerose tuberosa pode causar um colapso pulmonar (pneumotórax) e quilotórax, uma condição em que há uma acumulação de quilo no espaço entre as membranas (pleura) que revestem os pulmões e a cavidade torácica. Chyle é um fluido leitoso que consiste em gordura linfática e emulsionada. Chylothorax pode causar dificuldade em respirar, respiração rápida( taquipneia), dor no peito, ou compromisso respiratório.um tumor benigno conhecido como rabdomioma pode desenvolver-se no coração de lactentes e crianças jovens., O tumor forma-se inicialmente antes do nascimento (antenatalmente) no feto em desenvolvimento. Estes tumores geralmente não causam sintomas e podem regredir por conta própria e desaparecer ao longo do tempo. Em alguns casos, eles podem interferir ou obstruir o fluxo de sangue do coração (obstrução do trato de saída) e/ou causar batimentos cardíacos irregulares (arritmias).
outro achado comum é a formação de pequenos crescimentos ou tumores na retina, a membrana sensível à luz que cobre o interior dos olhos (hamartomas múltiplos da retina). Estes tumores raramente causam problemas e raramente afectam a visão.,alguns sinais e sintomas associados à esclerose tuberosa ocorrem menos frequentemente do que os descritos acima. Estes achados são referidos como características menores da desordem. Tais sintomas incluem manchas ou áreas de cor iluminada ou uma falta de cor afetando a retina devido à perda de pigmentos (adesivo acromático da retina). Alguns indivíduos podem desenvolver picadas ou pequenos furos no esmalte dos dentes (picadas de esmalte dentário) ou a formação de crescimentos fibrosos dentro da boca (fibromas intraorais), particularmente nas gengivas., Em alguns casos, os indivíduos podem desenvolver lesões na pele “confetti” durante a infância, início da adolescência ou idade adulta. Estas lesões são pequenas (1-3 milímetros) manchas que são mais leves em cor (hipopigmentado) do que a pele circundante. Podem estar espalhados por certas áreas da pele.cistos renais, por vezes referidos como quistos epiteliais, ocorrem em aproximadamente 20-30% dos indivíduos e geralmente não causam sintomas. Estes quistos pequenos, cheios de fluido podem, em alguns casos, resultar em aumento da pressão arterial., Se os rins estão cheios de quistos, disfunção renal e insuficiência renal pode eventualmente desenvolver. Os indivíduos com esclerose tuberosa podem ter um maior risco de desenvolver certos cancros do rim do que a população em geral, embora a sua ocorrência global ainda é muito incomum. Menos de 3% dos indivíduos podem eventualmente desenvolver carcinoma de células renais. Em casos extremamente raros (menos de 1%), pode ocorrer um oncocitoma ou um angiomiolipoma maligno.alguns indivíduos afectados irão desenvolver tumores neuroendócrinos (NETs)., Os tumores neuroendócrinos surgem das células produtoras de hormonas do sistema neuroendócrino. Estas células são uma mistura ou combinação de células endócrinas e células nervosas. Eles são encontrados em todo o corpo e realizam muitas funções, tais como regular o ar e o fluxo sanguíneo através dos pulmões.