Manuscrito aceito em :26 de abril de 2017
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Roya Fallahian, Mojgan Kalantary, Elham Keshavarz e Kobra Mohammadi
Departamento de Radiologia, Mahdieh Hospital, Shahid Beheshti da Ciência Médica, Tehran, Iran.,
Autor para correspondência E-mail: [email protected]
DOI : https://dx.doi.org/10.13005/bpj/1178
Resumo
Ecogênicas intracardíacos foco (FEI) é, na verdade, um brilhante ecogênicas região no coração do feto. Há relatórios contraditórios sobre a existência de Fei e aflição de feto com grandes trisomias. Assim, a presente investigação procura avaliar e avaliar a prevalência do EIF no segundo trimestre de ecografia e o seu seguimento pós-parto., Com base no volume de amostra desta pesquisa, 1000 mulheres grávidas que recorreram ao Hospital Mahdiye para o segundo trimestre de ecografia de 2014 a 2015 foram selecionadas para esta pesquisa descritiva e estudadas para a presença do EIF. A informação pós-parto de recém-nascidos em termos de aflição com trisomias principais também foi estudada e registrada. Por último, foi tida em consideração a prevalência do FEI e a sua correlação com as principais trisomias. As mães que participam do nosso estudo com idades entre 24 e 36 anos, com uma média de 29,05 ± 3,56 anos. Os resultados mostraram a existência do FEI em 3.,8% de todos os fetos. A prevalência da síndrome de down entre a população estudada foi de 0,4%, com todas as pessoas com EIF. Todos estes casos pertenciam a mães com menos de 35 anos. Valor preditivo positivo( PPV), taxa preditiva falsa (FPR), sensibilidade e exclusividade do EIF para o diagnóstico de aflição com trissomia 21 na população estudada foi de 10, 3,4, 100 e 96,6%, respectivamente. Os resultados apontaram para o fato de que o sexo do feto não mostra diferença tão significativa na taxa de aflição com síndrome de down (valor P > 0,5)., Verificou-se também que o número de EIF descoberto em pessoas com síndrome de down mostrou uma diferença estatisticamente significativa em comparação com fetos normais (valor P < 0,5). Com base nos resultados obtidos nesta investigação, conclui-se que o diagnóstico do EIF através da ecografia está correlacionado com a maior possibilidade de aflição com a síndrome de down. A presença do EIF também pode atuar como um marcador forte para prever a existência de grandes anormalidades trisômicas.,
palavra-chave
FEI; Síndrome de Down Principais Anomalias Cromossômicas;ultra-som de Triagem;
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz E, Mohammadi K. Avaliar a Prevalência da FEI no Segundo Trimestre de ultra-som de Triagem em Fetos de Mães Recorrer a Mahdiyeh Centro Médico de Teerã, a partir de 2014 A 2016, e o seu acompanhamento. Biomed Pharmacol J 2017; 10(2).
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Fallahian R, Kalantary M, Keshavarz e, Mohammadi K., Avaliar a prevalência da ecografia do FEI no segundo trimestre nos fetos das mães que recorreram ao Centro Médico Mahdiyeh de Teerão de 2014 a 2016 e o seu seguimento. Biomed Pharmacol J 2017; 10(2). Disponível em:http://biomedpharmajournal.org/?p=15007
introdução
um dos marcadores sonográficos estudados durante o segundo trimestre de sonografia do feto é o foco intracardíaco ecogénico (EIF). EIF um achado sonográfico que consiste numa área ecogénica brilhante no coração do feto com um brilho semelhante a um bone1 que se desloca sincronicamente para válvulas atrioventriculares.,Esta ecogenicidade é provavelmente um sintoma de microcalcificação dos músculos papilares ou cordae tendineae.3 a descoberta sonográfica de EIF foi relatada pela primeira vez em sonografias de parteira no final da década de 1980.4 no segundo trimestre de ecografia, a EIF é observada em 0,17 a 20% de todas as gravidezes e é mais prevalente entre a raça asiática. É geralmente observado em 5,6% dos fetos naturais 5,6 e 25 a 30% dos fetos afligidos com trissomia 21. Pode haver 1 a várias áreas ecogénicas no coração observadas principalmente no ventrículo esquerdo.,7 a correlação entre FEI e Aneuploidy não foi ainda clara até meados dos anos 90 8 embora se observem mais casos de Fei entre fetos com trissomia 21 do que entre fetos sem trissomia 21, apenas 11 a 15 casos de cada 100 fetos com EIF isolado são afligidos por trisomia 21,9,10 o importante a ter em consideração é que a prevalência do EIF em vários textos científicos difere significativamente.11 estas alterações e variações dependem de tantos factores, incluindo (mas não se limitando a) factores técnicos e raciais.,12 Smith-Bindman realizou uma meta-análise sobre os estudos que encontraram uma correlação entre FEI e trisomy 21. Esta análise mostrou que, se não diagnosticarmos o FEI, o risco de trissomia 21 aumentará 2,8 vezes (9). Com base na recente meta-análise larg-scale, a possibilidade de aflição com trissomia 21 vai aumentar de 5,4 para 6,2 dobras se houver um EIF isolado em ultrassom screening.13 a síndrome de Down é uma das doenças cromossômicas mais comuns em seres humanos cuja prevalência (de acordo com a OMS) varia de 1 em 1000 a 1 em 1100 nascimentos vivos no mundo.,Foram propostos vários factores de risco para esta síndrome, mas o mais importante parece ser a idade avançada da gravidez, enquanto outros distúrbios cromossómicos e afinidade sanguínea dos pais não são considerados factores de risco.15 para além dos problemas causados às suas famílias, uma criança que sofre de síndrome de down ou de outras doenças aneuploídicas importantes custa um preço elevado para o sistema de saúde e tratamento.Como resultado, o diagnóstico da síndrome de down e o aborto legal são de importância significativa., A maioria da informação é obtida de países ocidentais, como resultado, é crucial estudar outras sociedades também. Por outro lado, as discrepâncias entre os relatórios relativos à correlação entre o EIF e a síndrome de down evidenciam a importância de tais pesquisas. A presente pesquisa busca determinar a prevalência do EIF no segundo trimestre de ecografia de fetos de mães que recorrem ao Centro Médico de Mahdiyeh de Teerã de 2014 a 2015 e seu acompanhamento pós-parto em termos de trisomias importantes.,esta é uma pesquisa descritiva realizada entre 2014 e meados de 2016. Os participantes incluíram todas as mulheres grávidas que recorreram ao Hospital Mahdiye de Teerã para a análise ultrassônica do segundo trimestre. Com a devida observação dos princípios de Ética Médica e após obter seu consentimento, os pacientes participaram da pesquisa voluntariamente. Com base em estudos anteriores e com a devida observação dos critérios de inclusão, foram escolhidos 1000 participantes para cada grupo., Estas mães foram examinadas para o FEI no coração do feto durante o segundo trimestre de ecografia. No período pós-parto, a informação foi registrada em termos de normalidade fetal ou aflição com trisomias principais. IBM SPSS Statistics v. 21 foi usado para analisar os dados. Para além da determinação da taxa de frequência, a conclusão do FEI foi utilizada como marcador diagonal para prever a ocorrência de perturbações cromossómicas e parâmetros diagonais, tais como sensibilidade e exclusividade dos indicadores FPR, PPV, Val e ACC., O teste Qui-quadrado não paramétrico foi usado para a análise de dados e os níveis de significância (valor P < 0,05) também foram estudados.resultados mães com fetos com EIF entre os 24 e os 36 anos, com uma idade média de 29.05 ± 3.564 anos. Do total de 38 fetos com EIF nesta pesquisa, 24 (63%) eram do sexo feminino, enquanto 14 (37%) eram do sexo masculino. Os fetos também tinham idades entre 15,86 e 23,57 semanas, com uma idade média de 19,195 ± 1,44 anos. Dos 38 recém-nascidos com EIF no período pós-parto, 4 (10,5%) apresentavam transtorno cromossômico da síndrome de trissomia 21 e o restante (89,5%) eram saudáveis., Uma revisão da prevalência de distúrbios cromossomáticos em termos de sexo dos fetos com EIF mostrou que, de todos os 14 fetos masculinos com EIF, 12 (85,7%) eram normais no período pós-parto, enquanto 2 (14,3%) sofriam de trisomia 21. Quanto aos fetos femininos, havia 22 neonatais normais (91,6%) e 2 (8,3%) afligidos com trissomia 21. Como resultado, o rácio de aflição com trissomia 21 anormalidade entre homens com EIF foi 1,75 vezes superior ao observado entre fetos femininos (gráfico 1).,
Gráfico 1: A prevalência de desordem cromossômica em termos do sexo de fetos com FEI Clique aqui para Visualizar o gráfico |
em Seguida, as mães com diagnóstico de fetos com FEI foram divididos em dois grupos em termos de idade: às mais novas ou antigas, como 35 e aqueles com mais de 35., 32 das mães com menos de 35 anos, cujos fetos foram diagnosticados com EIF, tiveram filhos saudáveis após o nascimento, enquanto 4 mães com a mesma idade e resultados sonográficos deram à luz recém-nascidos com trissomia 21 doenças genéticas. Entre os participantes com mais de 35 anos, 2 mães cujos fetos foram diagnosticados com EIF tiveram filhos saudáveis após o parto (gráfico 2).,
Gráfico 2: Prevalência de doenças cromossômicas em neonatals em termos de mães, idade
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A presente pesquisa tem levado em consideração a correlação entre duas variáveis de FEI e síndrome de down doença (tabela 1). As análises apontaram para uma correlação estatisticamente significativa entre a presença de EIF e a doença da síndrome de down (valor P < 0,05)., No grupo diagnosticado com EIF, 4 recém-nascidos sofriam de síndrome de down, mas nenhum dos recém-nascidos sem EIF sofria de síndrome de down ou de outras doenças cromossômicas importantes.,of the correlation between EIF and down syndrome disorder
EIF | Total | P-value | |||
Yes | No | ||||
Postpartum status of neonatal | Down syndrome | 4 | 0 | 4 | 0.,001 |
Normal | 34 | 962 | 996 |
O resultado da análise de correlação entre o sexo dos fetos com FEI e aflição com o pós-parto, síndrome de down, anomalias não mostrou correlação estatisticamente significativa entre os fetos ” sexo e a ocorrência de doenças cromossômicas (P-valor > 0.05)., A prevalência de síndrome de down entre a população estudada foi de 0, 4% (com um intervalo de certeza de 95% de 0, 001 a 0, 01). Todos os recém-nascidos com síndrome de down foram diagnosticados com EIF durante o período pré-natal. A prevalência de fetos com EIF foi calculada em torno de 3,8% (intervalo de confiança de 95%, 0,0278-0,0517). considerando o número de pessoas com síndrome de down no período pós-parto, a sensibilidade (TPR) e exclusividade (TNR) do marcador FEI foram calculados como marcadores que poderiam diagnosticar distúrbios cromossômicos pós-parto., A sensibilidade e exclusividade do EIF para diagnosticar síndrome de down foram de 100% e 96,6%.
taxa de falso positivo (FPR) para fetos com EIF por aflição com distúrbios da síndrome de down no período pós-parto foi de 3,4%. Nesta pesquisa, o valor preditivo positivo (PPV) que mostra a possibilidade de ter alguém com resultados positivos foi calculado em 10%.,
Discussão
Ecogênicas intracardíacos foco é o resultado de calcificação em músculos papilares de fibrose e descrito pela primeira vez por Schechter et al, em 1987.17 Embora este seja considerado um estado normal, alguns pesquisadores usá-lo como um ultra-sonográficos marcador para doenças cromossômicas e complicações cardíacas, especialmente para mulheres grávidas.6 como testes invasivos para diagnosticar transtornos fetais geralmente têm um alto risco de aborto, encontrar marcadores confiáveis e autorizados para diagnosticar tais transtornos é de importância significativa., Os resultados contraditórios sobre a correlação entre o FEI e as grandes trisomias e a sua taxa de prevalência tornaram impossível traçar um quadro aberto e claro do potencial e da eficácia deste marcador. A presente investigação foi concebida para medir a prevalência do FEI e a sua correlação com as principais trisomias na raça Iraniana. Como pesquisas anteriores confirmaram que não há correlação entre o EIF e anomalia cardíaca,18,19 esta pesquisa não utilizou exames complementares como o eco pós-parto. Os resultados mostraram uma taxa de prevalência de 3,8% e 0.,4% para o EIF e síndrome de down na população estudada. Todas as crianças com síndrome de down foram diagnosticadas com EIF durante o período pré-natal. Em outras palavras, de 38 recém-nascidos com EIF após o nascimento, 4 (10,5%) tiveram trissomia 21 distúrbios cromossômicos, enquanto o resto (89,5%) eram saudáveis. Uma análise das pesquisas realizadas neste campo e a taxa de prevalência relatada por eles, um acordo com os resultados obtidos na presente pesquisa, foi observado; no entanto, algumas discrepâncias também existe. Por exemplo, Bromley et al relataram uma taxa de prevalência de 4.,9% para o FEI e 18% para a síndrome de down com o FEI. Embora esta pesquisa tenha relatado e a taxa de prevalência do EIF esteja muito próxima dos nossos resultados, uma alta taxa de prevalência de trissomia de 21 é relatada. No final da sua investigação, chegaram à conclusão de que um feto com EIF está exposto ao perigo significativo e crescente da síndrome de down.8 na pesquisa realizada por Huggon et al sobre 6904 casos de gravidez, a prevalência do EIF foi relatada como sendo de 13,1%, o que foi muito superior à taxa observada em nossa pesquisa., Chegaram também à conclusão de que a prevalência de fetal EIF em fetos com trissomia 21 é 2.93 vezes mais do que o observado em fetos normais; no entanto, a nossa pesquisa não conseguiu encontrar quaisquer casos de trissomia 21 em fetos sem a descoberta do EIF.20 em outro exemplo, podemos apontar a pesquisa de Anderson et al (2003). Dos 12373 casos de gravidez estudados, eles relataram 267 casos de EIF (2,1%) e 38 casos de trissomia 21 desordem (0,31%).21 embora a taxa de prevalência relatada nesta pesquisa esteja próxima dos valores relatados em nossa pesquisa, os valores são menores., Em 2010, a Gupta et al estimou a prevalência do fetal EIF em cerca de 6,3% e relatou a prevalência da síndrome de down com o EIF em cerca de 23%. Por último, chegaram à conclusão de que a mera presença do FEI no feto não tem qualquer efeito negativo sobre o estatuto do recém-nascido. A prevalência do EIF nesta pesquisa está em um período próximo ao nosso, mas uma taxa mais elevada de prevalência foi relatada para maiores anormalidades.22 numa investigação realizada pela Mirza et al (2015), a prevalência do FEI foi de cerca de 2,5% e concluíram que não existe correlação entre o FEI e a trisomy 21.,11 investigadores ainda não chegaram a acordo sobre a existência de uma correlação entre o FEI e a ocorrência da síndrome genética. Como foi apontado na conclusão dos pesquisadores, alguns acreditam em tal correlação, enquanto outros o negam. De acordo com os resultados obtidos em nossa pesquisa, existia uma correlação estatisticamente significativa entre a existência do EIF e a aflição com anormalidades da síndrome de down e todos os recém-nascidos com síndrome de down nasceram de mães com menos de 35 anos. Esta parte da pesquisa contradiz alguns outros estudos., Por exemplo, na pesquisa realizada por Anderson et al, encontrar EIF nos fetos de mulheres com menos de 35 anos foi igual a 2,1%, enquanto este valor entre aquelas mães com mais de 35 anos foi 3,4%, sem nenhum caso não natural ou trisomy 21 entre as mulheres com idade de 18 a 34 anos. Isto não está de acordo com a nossa investigação.21 em nossa pesquisa, sensibilidade (TPR), exclusividade (TNR), taxa falsa positiva (FPR) e valor preditivo positivo (PPV) do marcador FEI como um marcador preditivo e diagonal de transtorno cromossômico foram 100, 96,6, 3,4 e 10%, respectivamente., Uma comparação dos resultados desta parte da pesquisa com os de outras pesquisas aponta para diferenças significativas algumas das quais são discutidas aqui. Por exemplo, na pesquisa por Bromely et al, sensibilidade, exclusividade e valor preditivo positivo relatado para o uso presença de um FEI para diagnosticar um feto aflitos com síndrome de down foi de 18,2, 95.3, e de 6,1%, respectivamente. Outro exemplo é a pesquisa de Thomas et al. onde o valor preditivo positivo do FEI para aflição com trissomia 21 na população estudada foi de 9.,8%, enquanto valores de 30% e 95% foram relatados para sensibilidade e exclusividade, respectivamente.23 embora haja diferenças entre os resultados, os resultados dos estudos mostram que o FEI tem um elevado grau de exclusividade para diagnosticar a síndrome de down. Uma análise geral do tema mostra que os parâmetros estatísticos relativos ao FEI comunicados nos textos científicos apresentam diferenças significativas entre si. Estas diferenças podem ser atribuídas a factores como o volume da amostra, factores técnicos e raciais, etc.,com base nos resultados desta investigação, podemos concluir que a taxa de prevalência da síndrome de EIF e down calculada nesta investigação é uma taxa moderada próxima do seu valor global. Os resultados também apontaram para uma correlação estatisticamente significativa entre a existência do EIF e aflição com síndrome de down. Como resultado, ele pode ser usado como um marcador útil e de alto potencial para prever a ocorrência de pelo menos este transtorno genético pós-parto., Outra observação feita nesta pesquisa é que o gênero do feto não desempenha nenhum papel na aflição com síndrome de down, mas o número de fetos femininos com EIF é mais do que homens.
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