Autossômica recessiva congênita glacial
Autossômica recessiva congênita glacial é causada por mutações no CYB5R3 gene. Este gene fornece instruções para fazer uma enzima chamada citocromo b5 redutase 3. Esta enzima está envolvida na transferência de partículas carregadas negativamente chamadas elétrons de uma molécula para outra. Duas versões (isoformas) desta enzima são produzidas a partir do gene CYB5R3., A isoforma solúvel está presente apenas nos glóbulos vermelhos e a isoforma ligada à membrana encontra-se em todos os outros tipos de células.cada molécula de hemoglobina contém…