alelos são formas alternativas de um gene, e são responsáveis por diferenças na expressão fenotípica de um dado traço (por exemplo, olhos castanhos versus olhos verdes). Diz-se que um gene para o qual existem pelo menos dois alelos é polimórfico. Casos em que um determinado gene pode existir em três ou mais formas alélicas são conhecidas como múltiplas condições alélicas. É importante notar que enquanto múltiplos alelos ocorrem e são mantidos dentro de uma população, qualquer indivíduo possui apenas dois alelos (em loci equivalente em cromossomas homólogos).,
exemplos de múltiplos alelos
dois exemplos humanos de genes de múltiplos alelos são o gene do sistema do grupo sanguíneo ABO, e os genes do antigénio associado aos leucócitos humanos (HLA).
O sistema ABO em humanos é controlado por três alelos, geralmente referidos como IA, IB e IO (o “I” significa isohaemagglutinina). IA e IB são codominantes e produzem antigénios tipo A E Tipo B, respectivamente, que migram para a superfície dos glóbulos vermelhos, enquanto IO é o alelo recessivo e não produz antigénios., Os grupos sanguíneos resultantes dos diferentes genótipos possíveis estão resumidos na tabela seguinte.,=”1″ colspan=”1″>IA IO
genes HLA código para antígenos de proteína que são expressos em humanos mais tipos de células e desempenham um papel importante nas respostas imunes., Estes antigénios são também a principal classe de moléculas responsáveis pelas rejeições de órgãos após transplantações—portanto, o seu nome alternativo: genes importantes do complexo de histocompatibilidade (MHC).
A característica mais marcante dos genes HLA é o seu alto grau de polimorfismo —pode haver até cem alelos diferentes em um único locus., Se também se considera que um indivíduo possui cinco ou mais HLA loci, torna-se claro por que o doador-receptor fósforos para transplantes de órgãos são tão raros (quanto menos antigénios HLA o DOADOR e receptor têm em comum, maior a chance de rejeição).
polimorfismo no ADN não codificado
deve ser percebido que, embora os dois acima sejam exemplos válidos, a maioria dos genes não se multiplicam por alélico, mas existem apenas em uma ou duas formas dentro de uma população., A maioria da variação da sequência de DNA entre os indivíduos surge não por causa das diferenças nos genes, mas por causa das diferenças no DNA não codificante encontrado entre os genes.
um exemplo de uma sequência de DNA não codificante que é extremamente abundante nos seres humanos é o chamado DNA microsatelita. As sequências de microssatelite consistem de um pequeno número de nucleótidos repetidos até vinte ou trinta vezes.Por exemplo, o microsatelito composto pelo dinucleótido AC é muito comum, aparecendo cerca de cem mil vezes em todo o genoma humano.,
A característica interessante sobre microsatelites é que eles são muito altamente polimórficos para o número de comprimentos repetidos. Por exemplo, um indivíduo em particular pode possuir a sequência de microssatelite ACACACACACAC em um locus específico em um cromossomo, e a sequência ACACACACACACACACACACAC no mesmo locus no outro cromossomo homólogo.
utilizar ADN polimórfico
múltiplos alelos e ADN polimórfico não codificado são de considerável importância no mapeamento de genes-identificando as posições relativas dos loci genéticos nos cromossomas., Mapas de genes são construídos usando a frequência de cruzamento para estimar a distância entre um par de loci. Para obter uma boa estimativa, é preciso analisar um grande número de descendentes de uma única cruz. Em organismos de laboratório como a mosca da fruta Drosophila, cruzamentos programados podem ser realizados para que seja possível usar gene loci para construir um mapa genético confiável. Em humanos, não é o caso. Por esta razão, as regiões não codificantes mais variáveis têm uma importância considerável no mapeamento genético humano.,
Ver também Tipo Sanguíneo; genética do sistema imunitário; mapeamento; polimorfismos; transplantação.
Andrea Bernasconi
bibliografia
Alberts, Bruce, et al. Molecular Biology of the Cell, 4th ed. New York: Garland, 2002.Strachan, Tom e Andrew P. Read. Genética Molecular Humana. New York: Bios Scientific Publishers, 1996.