o músculo cardíaco metaboliza principalmente a gordura para a energia e o metabolismo da acil-CoA foi identificado como uma molécula crítica na insuficiência da bomba do músculo cardíaco em fase inicial.o conteúdo de acil-CoA celular está correlacionado com a resistência à insulina, sugerindo que pode mediar a lipotoxicidade em tecidos não adiposos. Acil-CoA: acilglicerol aciltransferase (DGAT) desempenha um papel importante no metabolismo energético devido à enzima chave na biossíntese dos triglicéridos., O papel sintético da DGAT no tecido adiposo, como o fígado e o intestino, locais onde os níveis endógenos da sua actividade e síntese de triglicéridos são elevados e comparativamente claros. Além disso, quaisquer alterações nos níveis de actividade podem causar alterações na sensibilidade sistémica à insulina e na homeostase energética.uma doença rara denominada deficiência de acil-CoA-desidrogenase múltipla (MADD) é uma doença do metabolismo de ácidos gordos. Acil-CoA é importante porque esta enzima ajuda a produzir acil-CoA a partir de ácidos gordos livres, o que activa o ácido gordo a ser metabolizado., Esta oxidação comprometida de ácidos graxos leva a muitos sintomas diferentes, incluindo sintomas graves, tais como cardiomiopatia e doença hepática e sintomas leves, tais como decomposição metabólica episódica, fraqueza muscular e insuficiência respiratória. MADD é uma doença genética, causada por uma mutação nos genes ETFA, ETFB e ETFDH. MADD é conhecido como um” transtorno recessivo autossômico ” porque para se obter este transtorno, deve-se receber este gene recessivo de ambos os pais.
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