Down (DS) é uma condição devido a uma anomalia cromossômica. A anormalidade cromossômica leva à diminuição do desenvolvimento físico e intelectual do indivíduo.

em 1959, o médico francês Jerome Lejeune e colegas relataram encontrar um cromossoma extra em cada uma das nove crianças com DS. O cromossoma extra em todas as crianças parecia ser o mesmo-uma cópia extra do cromossoma número 21 ., Uma vez que ter três em vez dos dois cromossomos normais de um tipo específico é referido como trissomia, estas crianças tiveram trissomia 21, agora reconhecida como a causa de DS.

um bebê DS tem certas características que podem individualmente ser bastante sutis, mas juntos permitem o diagnóstico clínico de DS a ser feito no nascimento.,

Estes sinais de DS incluem:

  • Ligeiro achatamento da face
  • Mínimo quadrado de cima da orelha
  • Baixo da ponte do nariz (menor do que o habitual)
  • Uma dobra de pele sobre o canto interno do olho
  • Um anel de pequenas inofensivo manchas brancas ao redor da íris
  • Curto, incurved quinto dedo
  • Um único vinco transversal na palma da mão
  • Aumento do espaço entre o primeiro e o segundo dedos do pé

Existem muitas, muitas mais pequenas malformações no DS.

DS também está associado a malformações importantes., Por exemplo, aproximadamente metade das crianças DS nascem com um defeito cardíaco, na maioria das vezes um buraco entre os dois lados do coração. A doença de Hirschprung (megacolon aganglionic congênito) que pode causar obstrução intestinal ocorre mais frequentemente em DS.

DS também acarreta um risco aumentado de leucemia aguda. Este risco é pequeno em termos absolutos, mas continua a constituir um risco adicional significativo. As deficiências intelectuais dos DS são de grande importância.,estas deficiências podem não ser imediatamente evidentes, mas tornam-se cada vez mais evidentes durante a infância e a primeira infância como atraso no desenvolvimento e, mais tarde, na infância e na idade adulta como atraso mental.

Muito poucos adultos com síndrome de Down podem levar vidas independentes devido ao seu atraso mental. Foi pensado uma vez que quase todos os adultos com síndrome de Down desenvolveram a doença de Alzheimer (demência) de modo que, além de sua deficiência mental, a maioria das pessoas com síndrome de Down foram marcadas para a senilidade prematura., No entanto, agora parece que uma proporção muito menor, talvez de 20 a 25%, dos adultos de Down desenvolvem demência. A maioria dos adultos com síndrome de Down pode, assim, ser poupada a este destino.

a confirmação da Trissomia 21 requer um teste cromossómico que também serve para descartar uma translocação (um rearranjo) do cromossoma 21 que pode ser hereditária e dar origem a mais casos de DS na família. a avaliação do bebé DS e da família por um geneticista médico pode ser útil.

own syndrome is named after the 19th century English physician J., Langdon abaixo que descreveu a condição em 1866. Na verdade, Langdon Down não foi a primeira pessoa a descrever a condição. Foi claramente reconhecido 20 anos antes pelo médico francês E. Seguin, que descibed a condição em um livro que ele publicou em 1846 em Paris. Tais imprecisões históricas em nomear doenças são comuns. No entanto, há razões mais fortes para não chamar esta condição após Langdon para baixo. em grande erro, Langdon Down atribuiu a condição a uma” reversão “à” raça mongolóide.,”Ele sustentou que a evolução tinha sido revertida e havia uma espécie de retrocesso da raça superior caucasiana para a raça inferior Oriental. Por isso, o nome síndrome de Down cheira a racismo.

a desordem também foi chamada de mongolismo, um termo agora considerado perjorativo, e a ser evitado em inglês. (Ainda é utilizado em alguns países). Outros Nomes que têm sido usados ao longo dos anos incluem mongol, mongolóide, imbecil mongolóide, Idiota mongolóide, deformidade mongolóide, idiotice Kalmuck, Tártaro, criança inacabada, síndrome de Langdon-Down, anomalia de Down, e deformidade de Down., todos estes nomes devem, a nosso ver, ser descartados. O nome menos controverso e mais apropriado para esta síndrome pode ser simplesmente o que a causa: trissomia 21.

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