Los pacientes con PAF son diagnosticados ya sea por síntomas si no tienen antecedentes familiares que les adviertan de su riesgo, o por exámenes de detección si pertenecen a una familia afectada por PAF, o han sido identificados por una prueba genética positiva. Los pacientes sintomáticos tienen un riesgo alto de cáncer y, por lo general, necesitan cirugía con relativa rapidez. Los pacientes examinados no tienen síntomas y el momento del tratamiento depende de la gravedad de la PAF.,
Los niños que han heredado la mutación APC normalmente comienzan una colonoscopia anual cuando tienen 10 u 11 años. Los niños que tienen PAF y desarrollan síntomas de colon, como sangre en las deposiciones, dolor abdominal y / o diarrea, se revisan inmediatamente. El examen del estómago y el duodeno generalmente comienza entre los 20 y los 25 años de edad.
Cirugía
La cirugía es el tratamiento estándar para prevenir el cáncer colorrectal en la PAF. El momento y el tipo de cirugía de colon dependen del número y el tamaño de los pólipos en el intestino grueso., Si el paciente no tiene una gran cantidad de pólipos en el colon, es posible que la cirugía no se recomiende hasta más adelante en su vida.
si hay demasiados pólipos o si están creciendo demasiado rápido para ser controlados por colonoscopia, podría ser necesario extirpar el colon y/o el recto con cirugía. El intestino se reconstruye uniendo el intestino delgado al recto (una anastomosis ileorrectal) o haciendo una bolsa J del intestino delgado para reemplazar el recto, de modo que el paciente pueda evitar tener un estoma permanente (bolsa)., Mientras que la perspectiva de la cirugía puede ser molesto, es importante darse cuenta de que sin ella, el riesgo de cáncer colorrectal es muy alta.
el momento y la elección de la cirugía de colon dependen de varios factores, pero en particular el número y el tamaño de los pólipos. La cirugía laparoscópica ha hecho que la extirpación del colon sea menos dolorosa y menos incapacitante.
la cirugía laparoscópica se realiza a través de incisiones «ojo de cerradura» muy pequeñas en el abdomen., Se coloca un laparoscopio, un pequeño instrumento similar a un telescopio que contiene una cámara, a través de una incisión cerca del ombligo para ver el interior del abdomen. La cirugía se realiza utilizando instrumentos colocados a través de estas pequeñas incisiones. Incluso después de la cirugía, el intestino restante se revisa cada año.los medicamentos también pueden reducir la carga de pólipos en el colon y el recto. Esto se conoce como quimioprevención, y se prescribe para pacientes seleccionados por un experto en quimioprevención.,
dos medicamentos-sulindac (Clinoril®) y celecoxib (Celebrex®) — han demostrado reducir el número de pólipos colorrectales y retrasar el momento de la primera cirugía. Estos medicamentos también pueden controlar los pólipos en la bolsa o el recto después de la cirugía, o la necesidad de cirugías adicionales. Sin embargo, estos medicamentos no previenen la necesidad de una colonoscopia y no se ha demostrado que prevengan el cáncer de colon.,
endoscopia del tracto gastrointestinal superior
dado que los pólipos adenomatosos pueden desarrollarse en el duodeno, se debe realizar una endoscopia superior junto con una biopsia (extracción de células o tejido para examinarlos) de los pólipos a partir de los 20 años y luego cada 1-3 años. En una endoscopia superior, el médico utiliza un endoscopio (un instrumento largo, delgado y flexible de aproximadamente 1/2 pulgada de diámetro) para examinar el interior del sistema digestivo superior.
si el paciente tiene una gran cantidad de pólipos en el duodeno, se puede recomendar cirugía para prevenir el cáncer duodenal., Se extirpa el duodeno y se reconecta internamente el tracto intestinal. Los pacientes con poliposis duodenal en estadio avanzado pueden ser tratados con celecoxib.
la parte superior del estómago puede quedar alfombrada con gruesos montículos de pólipos de varios tipos. En este caso, es posible que sea necesario realizar una endoscopia superior y extirpar los pólipos estomacales cada 3 a 6 meses para asegurarse de que no se esté desarrollando cáncer. Si se encuentra cáncer o displasia de alto grado (crecimiento anormal) en la poliposis estomacal, se recomienda la extirpación del estómago y la reconexión del tracto intestinal.,
tiroides
la tiroides se examina cada año con una ecografía en el momento del diagnóstico o en la adolescencia, lo que ocurra antes. Las anomalías en la tiroides, como quistes o calcificaciones (endurecimientos), generalmente se biopsian en el momento de la ecografía. Si se detecta cáncer, se extirpa la glándula tiroides y la función de la glándula tiroides se reemplaza con medicamentos.,
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