Síndrome de Shwachman-Diamond
el síndrome de Shwachman-Diamond (SDS) o síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS) es un trastorno recesivo autosómico raro caracterizado por 1 : insuficiencia pancreática exocrina condrodisplasia metafisaria hipoplasia de médula ósea (neutropenia cíclica) en esta página: epidemiología el síndrome de Shwachman-Diamond es un trastorno poco frecuente con una incidencia de 1 en 76.000 5., presentación clínica Los pacientes con síndrome de Shwachman-Diamond pueden presentar características de insuficiencia pancreática (por ejemplo, diarrea, pérdida de peso) u otras manifestaciones físicas, por ejemplo, estatura baja…