características clínicas de una muestra de pacientes con síndrome del ojo de gato
objetivo: el síndrome del ojo de gato se considera una enfermedad cromosómica rara con un fenotipo muy variable. El objetivo de este trabajo fue describir las características clínicas de una muestra de pacientes con síndrome de ojo de gato atendidos en nuestro servicio. métodos: se trata de un análisis retrospectivo de una muestra de seis pacientes con diagnóstico de síndrome del ojo de gato., Todos los cariotipos de estos pacientes exhibieron la presencia de un cromosoma marcador adicional, inv DUP(22)(pter->q11.2::q11.2->pter).…