kinderen hebben een karakteristiek gezicht dysmorphism, met symmetrische en bilaterale hypoplasie van het Malar botten en infraorbital rim (80% van de gevallen) en van de kaak (78%) (retrognatia, retrogenia), waarbij een tandheelkundige malocclusie, vaak gekenmerkt door een anterieure apertognatia (ook wel “open bijten”).., Voornamelijk wordt hypoplasie van weke delen waargenomen op het niveau van het malaire bot, de onderste orbitale rand en de wang. Er zijn ook afwijkingen in het temporomandibulaire gewricht die leiden tot een beperking van de mondopening van verschillende ernst, antimongoloïde schuine kant van de palpebrale fissuren (89%) en coloboma van het onderste ooglid op het ontmoetingspunt tussen de buitenste en middelste derde (69%), met afwezigheid van wimpers in de buitenste derde van het onderste ooglid. Het gehemelte is ogivaal en soms wordt een gespleten gehemelte waargenomen (28%)., Vaak (60%) zijn er afwijkingen van het buitenoor, zoals microtia of anotia, atresie van de externe gehoorgang, en afwijkingen van de ossicle keten, die gehoorverlies veroorzaken. Intelligentie is over het algemeen normaal. Tijdens de eerste levensjaren kunnen ademhalings-en voedingsmoeilijkheden optreden als gevolg van de smalle bovenste luchtwegen en de beperkte opening van de mond. Andere minder voorkomende symptomen zijn: encondromas en / of pretragale fistels, anomalieën van de wervelkolom en hart-en vaatziekten en bilaterale commissurale scheuren.