X-gebonden aandoeningen zijn aandoeningen waarbij het defecte gen (mutatie) dat de aandoening veroorzaakt zich bevindt op het X-chromosoom, dat een van de twee geslachtschromosomen is. De mannetjes hebben één chromosoom van X en één chromosoom van Y, terwijl de wijfjes twee chromosomen van X en geen chromosomen van Y hebben.
voorbeeld: Duchenne spierdystrofie
als een aandoening recessief is, betekent dit dat het geen (of slechts zeer lichte) symptomen zal veroorzaken bij mensen die zowel een normale kopie van het gen als een defect hebben., Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, dus tenzij ze een mutatie hebben in beide X-chromosomen (zeer zeldzaam) of een ander zeldzaam probleem dat ervoor zorgt dat de normale kopie niet volledig compenseert voor de defecte, zullen ze geen symptomen van de ziekte vertonen. Maar alle vrouwtjes met een gemuteerd gen zijn ‘dragers’, wat betekent dat ze de gemuteerde kopie van het gen kunnen doorgeven aan hun kinderen.
mannetjes hebben slechts één X-chromosoom, dus in hun geval is één gemuteerde kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Dit is de reden waarom aandoeningen zoals DMD alleen jongens beïnvloeden.,
de afbeelding hieronder toont het overerving patroon voor X-gebonden recessieve stoornissen zoals DMD. Meer informatie over genetica is te vinden in de links sectie aan de linkerkant.