De vier defecten die kenmerkend zijn voor deze aandoening zijn:

  • een abnormale opening in de wand die de ventrikels scheidt, een ventriculair septumdefect (VSD) genoemd, waardoor het bloed direct van de rechter naar de linker ventrikel kan gaan zonder door de longen te gaan.
  • een vernauwing van de longklep of onder de klep genaamd pulmonale stenose die de bloedtoevoer naar de longen gedeeltelijk blokkeert.
  • een te Gespierde rechterventrikel, ook wel rechterventrikelhypertrofie genoemd.,
  • een verplaatste aorta, ook wel overschrijdende aorta of Ao genoemd, direct over de abnormale opening tussen de ventrikels.

baby ‘ s met tetralogie zijn blauw bij de geboorte of kort daarna, en hebben detecteerbare hartgeruis, een extra geluid in de hartslag. Activiteit zoals huilen kan de aandoening verergeren en baby ‘ s kunnen kortademigheid hebben of flauwvallen. Baby ‘ s kunnen ook een “tetralogische spreuk” ervaren waarbij zuurstofniveaus plotseling dalen, wat leidt tot prikkelbaarheid en vervolgens slaperigheid of niet-reactievermogen.

De meeste volwassenen met tetralogie van Fallot zijn tijdens hun kindertijd geopereerd., De volwassen met ongepaarde tetralogie heeft meestal mildere cyanose en een hartgeruis of extra hartgeluid.