testiculair Feminization Syndrome (TFM) of androgeen ongevoeligheidssyndroom kan volledig of gedeeltelijk zijn. Patiënten met AIS kunnen onder de aandacht komen in utero of bij de geboorte als gevolg van inconsistentie tussen prenatale karyotype (mannelijk) en echografie bevindingen van een vrouwelijke foetus, of bij de geboorte als gevolg van dubbelzinnige genitaliën. Als alternatief kunnen patiënten aanwezig zijn tijdens de puberale jaren als gevolg van een veronderstelde inguinale hernia (abdominale of inguinale testes), afwezigheid van schaamhaar/hulpharen, of het ontbreken van het begin van de menses., Het volwassen fenotype is vaak “voluously” vrouwelijk, met zeer goed ontwikkelde borsten en weelderig hoofdhaar. In de gedeeltelijke vorm, patiënten kunnen vertonen hypospadie, micropenis, of fusie van de labiale plooien, geassocieerd met het optreden van virilization in de puberteit. Heterozygote wijfjes kunnen fragmentarische veranderingen in haardistributie en onregelmatige menses vertonen toe te schrijven aan scheef inactivatie van het X-chromosoom. De ziekte van Kennedy is een onafhankelijke aandoening als gevolg van een uitbreiding van een CAG-herhaling in het AR-gen en wordt niet gediagnosticeerd met deze test