syndroom van Usher

Wat is syndroom van Usher?het syndroom van Usher is genoemd naar de Britse oogchirurg die het in 1914 voor het eerst beschreef. Het is een zeldzame, erfelijke aandoening die doofheid en geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen veroorzaakt. Het kan ook de balans beïnvloeden.

wetenschappers hebben 3 soorten Usher syndroom geïdentificeerd (1, 2 en 3). Baby ‘ s met het Usher-syndroom worden doof of slechthorend geboren. Het verlies van het gezichtsvermogen ontwikkelt zich tijdens de kindertijd of adolescentie.,

De verschillende typen van het Usher-syndroom worden gedeeld door de mate van gehoor-en gezichtsverlies, de leeftijd waarop het verlies van het gezichtsvermogen optreedt en hoe snel het vordert, en of er evenwichtsproblemen zijn. Binnen de drie belangrijkste types van syndroom Usher, zijn er individuele verschillen in symptomen en hoe snel de voorwaarde vordert.

hoe vaak komt het syndroom van Usher voor?

De National Institutes of Health meldt dat 3% tot 6% van alle kinderen die doof zijn en 3% tot 6% van de kinderen die slechthorend zijn, het Usher-syndroom hebben., In ontwikkelde landen zoals de Verenigde Staten, ongeveer vier baby ‘ s op elke 100.000 geboren Usher syndroom.

Wat zijn de verschillende soorten Usher-syndroom?

Type 1 en type 2 zijn de meest voorkomende vormen van het Usher-syndroom in de Verenigde Staten. Deze 2 types zijn verantwoordelijk voor ongeveer 95% van alle gevallen van het syndroom van Usher.

Type 1

baby ‘ s geboren met het syndroom van Usher type 1:

• zijn bij de geboorte bijna volledig doof.
• hebben ernstige evenwichtsproblemen.
  • geen steun krijgen op een latere leeftijd dan normaal (normaal is op de leeftijd van 6 – 9 maanden).,
  • zijn laatlopers (18-24 maanden).
• ontwikkelen gezichtsproblemen vóór de leeftijd van 10 jaar, meestal in de vroege kindertijd.
  • begint met nachtzichtproblemen.
  • vordert snel tot totale blindheid.
• heeft mogelijk geen baat bij hoortoestellen (apparaten die het geluid harder maken). Zij kunnen in aanmerking komen voor cochleaire implantaten (een chirurgisch geplaatst apparaat dat geluid rechtstreeks vanuit het oor stuurt om de gehoorzenuw te stimuleren).

Type 2

baby ‘ s geboren met het type 2 Usher-syndroom:

• hebben matig tot ernstig gehoorverlies bij de geboorte.,
• normaal saldo hebben.
• kan baat hebben bij hoortoestellen.
• ontwikkelen nachtzichtproblemen als tieners.
  • vordert langzamer.
  • leidt niet tot totale blindheid.

Type 3

baby ‘ s geboren met type 3 Usher syndroom:

• hebben een normaal gehoor bij de geboorte.
• hebben bijna een normale balans.
  • soms hebben evenwichtsproblemen later.
• geleidelijk gehoor-en gezichtsverlies hebben.
  • de mate van verlies verschilt tussen kinderen.
  • gehoorverlies is duidelijk bij tieners.,
• kan baat hebben bij hoortoestellen nadat gehoorverlies is begonnen.
• nachtblindheid begint in de puberteit.
  • blinde vlekken komen voor bij late tieners / jongvolwassenen.
  • totale blindheid op middelbare leeftijd.

wat veroorzaakt het Usher-syndroom?

wetenschappers weten nu dat het syndroom van Usher wordt overgeërfd, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op kinderen, en wordt veroorzaakt door veranderingen, genaamd mutaties, in genen. Genen zijn de chemisch gecodeerde instructies in cellen die cellen vertellen wat ze moeten doen. Het menselijk lichaam bevat 20.000 tot 25.000 genen., Elke persoon heeft twee kopieën van elk gen, één van elke ouder.

Het Usher-syndroom is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent:

• mannen en vrouwen kunnen beide worden beïnvloed door de aandoening.beide ouders dragen een gemuteerd gen, maar hebben zelf geen Usher-syndroom.
  • Een baby kan het gemuteerde gen of het normale gen van elke ouder krijgen.
  • een kind dat een gemuteerd gen krijgt van elke ouder zal het Usher-syndroom hebben. De kans dat een kind van twee ouders die elk een Usher gen hebben Usher syndroom heeft is 1 op 4.,

wat veroorzaakt visusverlies bij het Usher-syndroom?

het netvlies is een weefsel aan de achterkant van het oog dat nodig is voor het gezichtsvermogen. De genmutatie in het syndroom van Usher beà nvloedt de licht-sensing cellen van het netvlies genoemd staven en kegels. Deze aandoening wordt retinitis pigmentosa of RP genoemd.

In RP gaan de lichtgevoelige staafjes en kegels van het netvlies langzaam slecht, beginnend bij de buitenranden. Naarmate RP erger wordt, verliest de persoon eerst het perifere (rand) zicht dan het centrale zicht.

wat veroorzaakt gehoorverlies bij het Usher-syndroom?,

het slakkenhuis is een spiraalvormige structuur in het binnenoor die geluid overbrengt. Bij het syndroom van Usher beà nvloedt de genmutatie de zenuwcellen in het slakkenhuis zodat ze geen normaal geluid overbrengen.

nuttige, nuttig en relevant gezondheid + wellness-informatie

nieuwsbrief