Shwachman-Diamond syndroom (SDS) of Shwachman-Bodian-Diamond syndroom (SBDS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die gekenmerkt wordt door 1 :
- exocriene pancreasinsufficiëntie
- metaphyseal belletje
- beenmerg hypoplasie (cyclische neutropenie)
Op deze pagina:
Epidemiologie
Shwachman-Diamond syndroom is een zeldzame aandoening met een incidentie van 1 in 76.000 5.,
klinische presentatie
patiënten met het shwachman-Diamond syndroom kunnen kenmerken vertonen van pancreasinsufficiëntie (bijv. diarree, gewichtsverlies) of andere fysieke manifestaties, bijv. een kleine gestalte en een droge huid (eczeem). Presentatie is vaak in de kindertijd, hoewel het kan op elk moment in het leven. Het syndroom van Shwachman-Diamond is de tweede gemeenschappelijkste oorzaak van alvleesklierontoereikendheid in kinderen na cystic fibrosis.,
Radiografische kenmerken
Plain film
Skeletkenmerken hebben voornamelijk betrekking op metafysische chondrodysplasie:
- verkorte extremiteiten
- cupdeformiteit van ribben
Ultrasound
hyperechoic pancreas als gevolg van extreme pancreaslipomatose, meestal met behoud van pancreasgrootte.,
differentiële diagnose
- cystische fibrose: de alvleesklier is meestal ook kleiner dan normaal
- pancreatische lipomatose: zonder een begeleidend syndroom
geschiedenis en etymologie
De entiteit werd ontdekt door Martin Bodian (1912-1994), een Britse oogarts, in 1964 3. In hetzelfde jaar werd het ook beschreven door Harry Shwachman (1910-1986), een Amerikaanse arts, en zijn collega ‘ s 4., Identificatie van de genetische locus op chromosoom 7 in 2001 5 en mutaties van het sbds gen zelf in 2003 6 zijn verdere opmerkelijke mijlpalen in het begrip van deze entiteit.