tijdschriftartikelen
Clinical

Carine I van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T Van der Ploeg Hearing loss in Pompe disease revisited: results from a study of 24 children. J Erven Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007 / s10545-010-9144-0 Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, van Doorn PA, van der Ploeg AT. Ernst van de ziekte bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe gerelateerd aan leeftijd en duur van de ziekte. Neurologie. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
doi: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna M De Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter A Van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Overleving en aanverwante factoren bij 268 volwassenen met de ziekte van Pompe vóór behandeling met enzymvervangingstherapie. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
doi: 10.,1186/1750-1172-6-34 Nadine A M E Van Der Beek, Juna M De Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian a Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M Van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J Van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin g Faber, Jan J G M Verschuren, Arnold J J Reuser, Ans T Van Der Ploeg, Pieter A Van Doorn. Klinische kenmerken en voorspellers voor ziekte natuurlijke progressie bij volwassenen met de ziekte van Pompe: een landelijk prospectieve observationele studie.Orphanet J Rare Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 pmcid: PMC3551719
doi: 10.,1186/1750-1172-7-88

incidentie + Founder Effect

Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Frequentie van glycogeenopslag ziekte type II in Nederland: implicaties voor diagnose en erfelijkheidsadvies. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367

Ausems MG, ten Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. Nederlandse patiënten met glycogeenopslag ziekte type II vertonen gemeenschappelijke voorouders voor de 525delT en del exon 18 mutaties., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136 / jmg.Becker Ja, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. the African origin of the common mutation in African American patients with glycogeen-storage disease type II.Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 pmcid: pmc1377028
doi: 10.1086/301788

Patricia L. Hall, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Caleb Jerris, Angela Wittenauer en William R. Wilcox.,Twee-tiered pasgeboren Screening met post-analytische instrumenten voor de ziekte van Pompe en mucopolysaccharidose type I. resulteert in prestatieverbetering en toekomstige richting. Int. J. Neonataal Scherm. 2020, 6(1). PMID: 32064362 pmcid:pmc7021244
doi: 10.3390/ijns6010002

diagnose

Niño MY, Wijgerde M, De Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Broeders M, Van Der Beek NAME, van den Hout HJM, van der Ploeg AT, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Enzymatische diagnose van de ziekte van Pompe: lessen uit 28 jaar ervaring. Eur J Hum Genet. 2020. 8 Nov. Online voorafgaand aan print.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038 / s41431-020-00752-2

Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Ongerechtvaardigde, langdurige enzymvervangingstherapie met alglucosidase-Alfa bij twee patiënten zonder de ziekte van Pompe. Clin Neurol Neurochirurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106048

ert

Long-term follow up of infants

van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder IM, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Cools B, Helbing WA, van der Ploeg AT., Cardiale uitkomst bij klassieke infantiele ziekte van Pompe na 13 jaar behandeling met recombinant humaan zuur alfa-glucosidase. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 19 Jul
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091

Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug I, Régal L, Muentjes C, Van Der Beek NAME, Lequin MH, van der Ploeg AT, Van den Hout JMP. Klassieke infantiele Pompe-patiënten die volwassenheid naderen: een cohortstudie naar gevolgen voor de hersenen. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.doi: 10.1111/dmcn.,13740

Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Lange termijn klinische voorgeschiedenis van een Italiaans cohort met infantiel verworven ziekte van Pompe behandeld met enzymvervangingstherapie. Orphanet J Rare Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186 / s13023-018-0771-0 Poelman E, Van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAME, Pijnappel WWMP, van der Ploeg AT. Effecten van hogere en frequentere dosering van alglucosidase alfa en immunomodulatie op de klinische uitkomst op lange termijn van klassieke infantiele Pompe-patiënten., J Erven Metab Dis. 2020 juni 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 online voorafgaand aan de gedrukte versie.

Khan AA, Case LE, Herbert M, et al. Hogere dosering van alglucosidase alfa verbetert de resultaten bij kinderen met de ziekte van Pompe: een klinische studie en een overzicht van de literatuur. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 6 januari.
doi: 10.1038 / s41436-019-0738-0

Kazi ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Aanhoudende immunotolerantie-inductie bij CRIM-negatieve patiënten met de infantiele ziekte van Pompe die behandeld werden met enzymvervangingstherapie. JCI Insight. 2017; 2 (16): e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
doi: 10.1172 / jci.inzicht.94328

Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-De Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, Van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Hoge aanhoudende antilichaamtiters bij patiënten met de klassieke infantiele ziekte van Pompe na immunomodulatie bij aanvang van de enzymvervangingstherapie. J Pediatr. 2018; 195: 236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 7 Feb.
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046

Long-term follow up of children and adults

Van der Meijden JC, Kruijshaar ME, Harlaar L, Rizopoulos D, Van Der Beek NAME, van der Ploeg AT. Langdurige follow-up van 17 patiënten met de ziekte van Pompe in hun kindertijd die werden behandeld met enzymvervangingstherapie. J Erven Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007 / s10545-018-0166-3

Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Grote variatie in effecten gedurende 10 jaar enzymtherapie bij volwassenen met de ziekte van Pompe. Neurologie. 2019; 93 (19): e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
doi: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub 2019 16 Okt.

Van der Ploeg AT, Kruijshaar ME, Toscano A, et al. Europees Pompe Consortium. Europese consensus voor het starten en stoppen van enzymvervangingstherapie bij volwassen patiënten met de ziekte van Pompe: 10 jaar ervaring. Eur J Neurol. 2017; 24: 768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111 / een.13285 Epub 2017 6 Mei.

nbs

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami A, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Directe multiplex-bepaling van lysosomale enzymen in gedroogde bloedvlekken voor screening bij pasgeborenen. Clin Chem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
doi: 10.1373 / clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3

Kishnani PS, Hwu W-L en namens de Pompe Disease Newborn Screening Working Group. Inleiding tot de Screening, diagnose en behandeling van pasgeboren baby ‘ s voor Pompe disease Guidance Supplement. Kindergeneeskunde Juli 2017, 140 (Supplement 1) S1-S3.Doi: 10.1542/peds.2016-0280B

Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. lysosomal storage disorder screening implementation: findings from the first six months of full population pilot testing in Missouri. J Pediatr. 2015 Jan; 166: 172-177. PMID: 25444528 Epub 2014 Oct 18.doi: 10.,1016 / j. jpeds.2014.09.023

Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer A, and Wilcox WR. Twee-tiered pasgeboren Screening met post-analytische instrumenten voor de ziekte van Pompe en mucopolysaccharidose type I. resulteert in prestatieverbetering en toekomstige richting. Int. J. Neonataal Scherm. 2020, 6(1). PMID: 32064362 pmcid:pmc7021244
doi: 10.3390 / ijns6010002

Atherton AM, Day-Salvatore D. Pompe Disease Newborn Screening Working Group. De rol van genetische Counseling bij de ziekte van Pompe nadat patiënten zijn geïdentificeerd door middel van Screening van pasgeborenen. Kindergeneeskunde. 2017; 140 (Suppl 1): S46-S50., PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F

Kronn DF, Day-Salvatore D, Hwu WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompe Disease Newborn Screening Working Group. Behandeling van bevestigde pasgeboren gescreende patiënten met de ziekte van Pompe over het gehele ziektespectrum. Kindergeneeskunde. 2017; 140 (Suppl 1): S24-S45. PMID: 29162675
doi: 10.1542/peds.2016-0280E

Counseling

Ausems MG, ten Berg K, Beemer FA en Wokke JH., Fenotypische expressie van laat-verworven glycogeenopslagziekte Type II: identificatie van asymptomatische volwassenen door middel van familiestudies en beoordeling van gerapporteerde families. Neuromuscul Disord. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1

Wens SCA, Van Gelder CM, Kruijshaar MR De Vries JM, Van Der Beek NAME, Reuser AJJ, Van Doorn PA, Van Der Ploeg AT, Brusse E. Phenotypical variation within 22 families with Pompe disease. Orphanet J Rare Dis. Ik heb nog geen bericht van Steam Support ontvangen. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186 / 1750-1172-8-182

Atherton AM, Day-Salvatore D., Pompe Disease Newborn Screening Working Group. De rol van genetische Counseling bij de ziekte van Pompe nadat patiënten zijn geïdentificeerd door middel van Screening van pasgeborenen. Kindergeneeskunde. 2017; 140 (Suppl 1): S46-S50. PMID: 29162676
doi: 10.1542/peds.2016-0280F

Databases

Niño MY, In ‘ t Groen SLM Bergsma AJ, Van Der Beek NAME, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, Van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Uitbreiding van de Pompe-mutatiedatabase door ziekte-geassocieerde varianten te koppelen aan klinische ernst. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002 / humu.Ik Heb Een Vraag Over Artikel 4.,

Reuser AJJ, van der Ploeg AT, Chien Y-S, et al. Namens De Pompe Registry Sites. GAA-varianten en fenotypen bij 1.079 patiënten met de ziekte van Pompe: gegevens uit het Pompe-register.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002 / humu.23878 Epub 2019 Aug 7

The pompe variant database at: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

gentherapie

Van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg AT, Pijnappel WWMP. Antisense oligonucleotiden bevorderen exon-opname en corrigeren gemeenschappelijke c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.

INTERNET