Autism beà nvloedt mensen op zoveel verschillende manieren en in zulke verschillende mate dat het moeilijk te diagnosticeren is. Het is nog moeilijker om de oorzaak te onderscheiden. Wetenschappers weten dat omgevingsfactoren en genetische factoren een rol spelen, maar de complexiteit van beide invloeden heeft ze vrijwel ondoordringbaar gemaakt. Onderzoekers van Duke University ‘ s Center for Human Genetics hebben een nieuwe manier gevonden om te kijken hoe genen bijdragen aan de ziekte., Dat inzicht, dat ze vandaag presenteren op een bijeenkomst van de American Society for Human Genetics, zou de taak van het ontrafelen van de oorsprong van autisme kunnen vereenvoudigen.

de aanwijzing, legt senior onderzoeker Margaret Pericak-Vance uit, is dat een fenomeen dat bekend staat als genomic imprinting aan het werk kan zijn bij het doorgeven van autisme. In het kort, is het stempelen een proces waarbij de uitdrukking van een gen in een kind afhangt van welke ouder het vóór ontwikkeling schonk., In tegenstelling tot Mendeliaanse genetica, waarin dominante en recessieve genen de resultaten controleren, is het inprenten een soort moleculaire strijd tussen de geslachten; door de kopie van een gen van de andere ouder tot zwijgen te brengen, bevordert een moeder of vader hun eigen genetische interesses. En hoewel aanvankelijk ontdekt in insecten, is genomic het stempelen recent gevonden in sommige zeldzame menselijke wanorde, zoals Prader-Willi en Angelman syndromenboth waarvan symptomen zoals die in autisme kunnen veroorzaken.,”veel kinderen met deze syndromen hebben genen veranderd in hetzelfde gebied van chromosoom 15 waar we naar kijken bij autisme,” zei Pericak-Vance. Ze keken ook naar een gebied op chromosoom 7 dat betrokken was bij autisme, dat ook inprentende genen bevatte. Om hun idee te testen dat het afdrukken door middel van deze chromosomen betrokken was, onderzochten Pericak-Vance en collega ‘ s 82 families die ten minste twee leden door autisme in één of andere vorm hadden beïnvloed. Hun bevindingen suggereerden een vaderlijk effect op chromosoom 7 en een moederlijk effect op chromosoom 15., “Zodra we beter begrijpen van de genetische factoren die betrokken zijn bij autisme, genetische tests kunnen theoretisch worden aangeboden aan families in gevaar,” merkt postdoctorale collega Allison Ashley-Koch. “Bovendien zal de identificatie van dergelijke genen de weg vrijmaken voor de ontwikkeling van therapieën om de kwaliteit van leven voor deze kinderen te verbeteren.”