De enige manier om zeker te weten of uw baby Downsyndroom of een andere chromosomale afwijking heeft, is door een diagnostische test te ondergaan, zoals CVS of vruchtwaterpunctie. Aangezien deze tests een risico op een miskraam met zich meebrengen, kan deze beslissing moeilijk zijn, maar u hoeft niet snel te beslissen.
Een voordeel van de gecombineerde test is dat u het vroeg in uw zwangerschap heeft, wat u voldoende tijd geeft om uw volgende stappen te beslissen., Het is mogelijk om een cv te hebben en het resultaat te krijgen terwijl je nog in je eerste trimester bent. Als je niet zeker bent, kun je wachten tot 15 weken en een vruchtwaterpunctie hebben.
uw FMU-team zal deze diagnostische tests grondig uitleggen. Je hebt ook de kans om te praten over wat eventuele afwijkingen kunnen betekenen voor de toekomstige gezondheid en ontwikkeling van uw baby (Skirton et al 2014).
vanaf 2018, als je in Engeland woont en je hebt een hoge kans resultaat van de gecombineerde test, zult u worden aangeboden niet-invasieve prenatale testen (NIPT) via de NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT is een zeer nauwkeurige screening test (Mackie 2016, UK NSC 2016), dus je krijgt alleen een CVS of vruchtwaterpunctie aangeboden als het NIPT resultaat bevestigt dat je baby een zeer hoge kans heeft op een chromosomale afwijking. NIPT is momenteel alleen privé beschikbaar.sommige ouders die ontdekken dat hun ongeboren baby door afwijkingen wordt beïnvloed, kunnen de moeilijke beslissing over het al dan niet beëindigen van de zwangerschap overwegen. Er mag echter nooit van u worden verwacht dat u overweegt om uw zwangerschap te beëindigen op basis van alleen de bevindingen van een NT-scan., Vraag altijd om een second opinion als je niet tevreden bent met het advies dat je krijgt.

krijg ik een risiconiveau voor andere afwijkingen?

uw sonograaf geeft u een risicoberekening voor het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau, twee andere chromosomale afwijkingen (PHE 2014). deze aandoeningen zijn veel zeldzamer dan het syndroom van Down, en helaas eindigen de meeste getroffen zwangerschappen in een miskraam. Baby ‘ s met deze aandoeningen hebben meestal ook afwijkingen die kunnen worden gezien op uw NT scan of uw anomalie scan op 20 weken.,
Meer informatie

  • leer meer over CVS en vruchtwaterpunctie.
  • Ontdek welke particuliere screeningstests beschikbaar zijn voor het syndroom van Down.
  • Lees ons artikel om alles te leren over het syndroom van Down.
Chudleigh T, Smith A, Cumming S. 2017. Dating en screening de zwangerschap tussen 10 en 14 weken In: obstetrische en gynaecologische echografie e-Book: hoe, waarom en wanneer. Elsevier: London, pp 123-59.
FASP. 2015. Down’ S, Edwards ‘en Patau’ s syndromen screening. Handbook for laboratories Fetal Anomaly Screening Programme. www.gov.uk Mackie A. 2016., Toevoeging van niet-invasieve test om screening voor zwangere vrouwen te verbeteren. Blog, PHE screening. Public Health Engeland. phescreening.blog.gov.uk NHS Scotland. 2016. Uw gids voor screening testen tijdens de zwangerschap. www.healthscotland.com NICE. mooi. 2008. Prenatale zorg voor ongecompliceerde zwangerschappen. CG62. Bijgewerkt Januari 2017. National Institute for Health and Care Excellence. www.nice.org.uk Nicolaides KH. 2011. Screening op foetale aneuploïdie na 11 tot 13 weken. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Voorwaardelijke screening voor trisomie 21 in het eerste trimester door biomarkers en maternale bloedcelvrije DNA-testen. J Echografie Verloskunde Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com PHA NI. 2016. Prenatale verzorging www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Screening tests voor u en uw baby. Bijgewerkt Februari 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Inleiding tot prenatale screeningstests. Je keuzes tijdens de zwangerschap. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk Skirton, H. et al. 2014. Het aanbieden van prenatale diagnostische tests: Europese richtlijnen voor de klinische praktijk. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Nuchal translucency scan. De Fetal Medicine Foundation, getuigschriften van vakbekwaamheid. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. The UK NSC recommendation on down ‘ s syndrome screening in pregnancy UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.uk