het jaar 2019 bleek een gedenkwaardig jaar voor zangpictogram Linda Ronstadt. De meest succesvolle zangeres van de jaren 1970 werd een van de vijf ontvangers van de Kennedy Center Honors. Daarnaast is Ronstadt het onderwerp van een nieuwe documentaire van CNN Films, “Linda Ronstadt: The Sound Of My Voice.”
maar deze onderscheidingen zijn Bitterzoet. In 2000 begon ze moeite te hebben met zingen., Zoals ze CNN ’s Anderson Cooper vertelde,” ik kon de bovenkant van mijn stem niet horen. Ik kon het deel niet horen dat ik altijd in tune kreeg. Mijn keel zou zich vastklampen. Het zou zijn alsof ik Kramp of zoiets had.”Ze werd aanvankelijk gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson, en in 2009 moest ze met pensioen gaan met zingen. Een herevaluatie eind 2019 veranderde haar diagnose naar de zeldzame hersenaandoening, progressieve supranucleaire palsy (PSP).Ronstadt vertelde Cooper dat haar ziekte een grote impact heeft gehad op haar leven: “Everything becomes a challenge. Tanden poetsen, douchen…, Ik vind creatieve nieuwe manieren om dingen te doen. Ik ben net een peuter. Eten is moeilijk…. Ik moest opnieuw leren eten. Je zou een nieuwe hersenkaart kunnen maken als je geduldig en bereid bent om dat te doen, maar het is moeilijk.”
Op de vraag van Cooper welk advies zij zou geven aan” mensen met obstakels, of met Parkinson — misschien sommige mensen die net een diagnose hebben gekregen, “antwoordde ze zonder aarzeling:” acceptatie.”
Wat is progressieve supranucleaire verlamming?
PSP is een soms voorkomende hersenaandoening die invloed heeft op beweging, gang en evenwicht, spraak, slikken, gezichtsvermogen, stemming en gedrag, en denken., De ziekte is het gevolg van schade aan zenuwcellen in de hersenen. De ziekte beschadigt bepaalde delen van de hersenen boven zenuwcelclusters die kernen (supranucleair) worden genoemd. Deze kernen controleren vooral oogbewegingen. Een van de klassieke tekenen van de ziekte is een onvermogen om de ogen goed te richten en te bewegen, die individuen kunnen ervaren als wazig zien.,
schattingen variëren, maar slechts ongeveer drie tot zes op de 100.000 mensen wereldwijd, of ongeveer 20.000 Amerikanen, hebben PSP-waardoor het veel minder vaak voorkomt dan de ziekte van Parkinson (naar schatting 50.000 Amerikanen worden elk jaar gediagnosticeerd). Symptomen van PSP beginnen gemiddeld na de leeftijd van 60, maar kunnen eerder optreden. Mannen worden vaker getroffen dan vrouwen.
Wat zijn de symptomen?,
het patroon van tekenen en symptomen kan heel verschillend zijn van persoon tot persoon, maar valt meestal in een van de vier patronen:
- Richardson syndroom: genoemd naar een van de artsen die PSP in 1963 als een aparte entiteit identificeerden. Het bestaat uit ” gang en evenwichtsstoornis, een grote ogen staren gezichtsuitdrukking, abnormale spraak, geheugen en cognitieve stoornis, en een vertraging of verlies van vrijwillige oogbeweging, in het bijzonder in de neerwaartse richting (supranucleaire oftalmoplegie),” volgens de advocacy and support group NORD.,
- atypisch parkinsonisme: aanwezig met traagheid met spierstijfheid en incidentele tremor. Zij kunnen in eerste instantie reageren op levodopa.
- Corticobasaal syndroom (CBS): deze patiënten vertonen bizarre stijfheid en dystonie. De neurodegeneratie bij CBS is duidelijk asymmetrisch, met symptomen die aan de ene kant van het lichaam beginnen en aan die kant erger blijven.
- akinesie en gangvrij maken: deze patiënten hebben een aarzelende start van de gang en de neiging om te bevriezen bij het draaien of overschrijden van een drempel (zoals een deuropening).,
naarmate de ziekte vordert, zullen de meeste mensen een wazig zicht en problemen met de controle van de oogbeweging ontwikkelen. In feite, oogproblemen, in het bijzonder traagheid van oogbewegingen, meestal bieden de eerste definitieve aanwijzing dat PSP is de juiste diagnose. Personen die getroffen zijn door PSP hebben vooral problemen met het vrijwillig verschuiven van hun blik verticaal (dat wil zeggen, naar beneden en/of naar boven) en kunnen ook problemen hebben met het beheersen van hun oogleden., Dit kan leiden tot een noodzaak om het hoofd te bewegen om te kijken in verschillende richtingen, onvrijwillig sluiten van de ogen, langdurig of onregelmatig knipperen, of moeite met het openen van de ogen. Een ander veel voorkomend visueel probleem is het onvermogen om oogcontact te behouden tijdens een gesprek. Dit kan de verkeerde indruk wekken dat de persoon vijandig of ongeïnteresseerd is.
mensen met PSP vertonen vaak veranderingen van stemming en gedrag, waaronder depressie en apathie. Sommige tonen veranderingen in oordeel, inzicht en probleemoplossing, en kunnen moeite hebben om woorden te vinden., Ze kunnen hun interesse in gewone plezierige activiteiten verliezen of een verhoogde prikkelbaarheid en vergeetachtigheid vertonen. Individuen kunnen plotseling lachen of huilen zonder duidelijke reden, ze kunnen apathisch zijn, of ze kunnen af en toe boze uitbarstingen hebben, ook zonder duidelijke reden. Spraak wordt meestal langzamer en onduidelijk en het slikken van vaste voedingsmiddelen of vloeistoffen kan moeilijk zijn. Andere symptomen zijn vertraagde beweging, monotone spraak, en een masker-achtige gezichtsuitdrukking., Aangezien veel symptomen van PSP ook worden gezien bij personen met de ziekte van Parkinson, in het bijzonder vroeg in de aandoening, wordt PSP vaak verkeerd gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson.
hoe verschilt PSP van de ziekte van Parkinson?zowel PSP als de ziekte van Parkinson veroorzaken stijfheid, bewegingsproblemen en onhandigheid, maar PSP is sneller progressief dan de ziekte van Parkinson. Mensen met PSP staan meestal uitzonderlijk recht of kantelen af en toe zelfs hun hoofd naar achteren (en hebben de neiging om achteruit te vallen). Dit wordt genoemd “axiale stijfheid.,”Mensen met de ziekte van Parkinson buigen meestal naar voren. Problemen met spraak en slikken komen veel vaker en ernstiger voor bij PSP dan bij de ziekte van Parkinson, en hebben de neiging om eerder in de loop van de ziekte te verschijnen. Oogbewegingen zijn abnormaal bij PSP, maar bijna normaal bij de ziekte van Parkinson.
beide ziekten hebben andere kenmerken: begin op late middelbare leeftijd, bradykinesie (langzame beweging) en stijfheid van de spieren. Tremor, zeer vaak voor bij personen met de ziekte van Parkinson, is zeldzaam bij PSP., Hoewel mensen met de ziekte van Parkinson duidelijk profiteren van de drug levodopa, mensen met PSP reageren minimaal en slechts kort op deze drug. Ook, mensen met PSP tonen accumulatie van het eiwit Tau in aangetaste hersencellen, terwijl mensen met de ziekte van Parkinson accumulatie van een ander eiwit, genoemd alfa-synucleïne.
Wat veroorzaakt PSP?
de exacte oorzaak van PSP is onbekend. De symptomen van PSP worden veroorzaakt door een geleidelijke verslechtering van hersencellen voornamelijk in de hersenstam., Een van deze gebieden, substantia nigra, wordt ook beà nvloed in de ziekte van Parkinson, en de schade aan dit gebied van de hersenen verklaart gedeeltelijk voor de motorische symptomen die PSP en Parkinson gemeenschappelijk hebben.
het kenmerk van de ziekte is de accumulatie van abnormale afzettingen van het eiwit Tau in zenuwcellen in de hersenen. Het eiwit tau wordt geassocieerd met microtubuli-structuren die de lange processen van een zenuwcel ondersteunen, of axonen, die informatie overbrengen naar andere zenuwcellen., De accumulatie van tau zet PSP in de groep van wanorde genoemd tauopathies, die ook andere wanorde zoals de ziekte van Alzheimer, corticobasal degeneratie, en sommige vormen van frontotemporal degeneratie omvat.
PSP is meestal sporadisch, komt zelden voor en zonder bekende oorzaak; in zeer weinig gevallen is de ziekte het gevolg van mutaties in het mapt-gen, dat vervolgens onjuiste instructies geeft voor het aanmaken van tau aan de zenuwcel. Recent onderzoek suggereert dat de ziekte ten minste gedeeltelijk genetisch is, samen met verschillende omgevingsfactoren.,
Is er enige behandeling?
Er is momenteel geen effectieve behandeling voor PSP, hoewel wetenschappers op zoek zijn naar betere manieren om de ziekte te beheersen. PSP symptomen meestal niet reageren op medicijnen. Geneesmiddelen die worden voorgeschreven om de ziekte van Parkinson te behandelen, zoals ropinirol, bieden zelden extra voordelen. Bij sommige personen kunnen de traagheid, stijfheid en evenwichtsproblemen van PSP tot op zekere hoogte reageren op antiparkinsonmiddelen, zoals levodopa, maar het effect is meestal minimaal en van korte duur. Overmatig sluiten van de ogen kan worden behandeld met botulinum injecties., Sommige kalmerende drugs kunnen voordeel bieden buiten het behandelen van depressie, zoals pijnverlichting en het verminderen van kwijlen.
recente benaderingen van therapeutische ontwikkeling voor PSP zijn voornamelijk gericht op de klaring van abnormaal geaccumuleerde Tau in de hersenen. Een lopend klinisch onderzoek zal de veiligheid en verdraagbaarheid van een verbinding bepalen die accumulatie van tau in preklinische modellen voorkomt. Andere studies zijn het verkennen van verbeterde Tau imaging agenten die zullen worden gebruikt om ziekteprogressie en verbetering in reactie op de behandeling te beoordelen.,
klinische studies voor patiënten met PSP zijn gevonden bij clinicaltrials.gov.
niet-medicamenteuze behandeling voor PSP kan vele vormen aannemen. Individuen gebruiken vaak gewogen loophulpmiddelen vanwege hun neiging om achteruit te vallen. Bifocale of speciale bril genaamd prisma ‘ s worden soms voorgeschreven voor mensen met PSP om de moeilijkheid van het kijken naar beneden te verhelpen. Formele fysiotherapie is van geen bewezen voordeel in PSP, maar bepaalde oefeningen kunnen worden gedaan om de gewrichten lenig te houden.
Wat is de prognose?,
de ziekte verergert progressief, waarbij mensen binnen drie tot vijf jaar na aanvang ernstig gehandicapt raken. Getroffen personen zijn vatbaar voor ernstige complicaties, zoals longontsteking, verstikking, hoofdletsel, en fracturen. De meest voorkomende doodsoorzaak is longontsteking. Met goede aandacht voor medische en voedingsbehoeften, is het mogelijk voor mensen met PSP om een decennium of meer na de eerste symptomen van de ziekte te leven.
bronnen: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Organization for Rare Disorders.
Michele R., Berman, MD, en Mark S. Boguski, MD, PhD, zijn een vrouw en man team van artsen die hebben opgeleid en onderwezen aan een aantal van de top medische scholen in het land, met inbegrip van Harvard, Johns Hopkins, en Washington University in St.Louis. Hun missie is zowel journalistiek als educatief: het rapporteren van veel voorkomende ziekten die ongewone mensen treffen en het samenvatten van de evidence-based medicine achter de krantenkoppen.