doelstelling: Cat eye syndrome wordt beschouwd als een zeldzame chromosoomziekte met een zeer variabel fenotype. Het doel van dit artikel was om de klinische kenmerken van een steekproef van patiënten met cat eye syndroom die werden gezien in onze dienst te beschrijven.
methoden: dit is een retrospectieve analyse van een steekproef van zes patiënten met diagnoses van het cat eye syndroom., Al deze karyotypen van patiënten vertoonden de aanwezigheid van een extra markerchromosoom, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Eén patiënt toonde ook mosaicisme met een afstamming die een normale chromosomale constitutie had. Klinische en follow-upgegevens werden verzameld uit de medische dossiers van de patiënten. Fisher ‘ s exacte test werd gebruikt om de in onze studie waargenomen frequenties te vergelijken met cijfers uit de literatuur (P<0,05).,
resultaten: de belangrijkste waargenomen afwijkingen waren preauriculaire labels en/of putjes en anale atresie (beide waargenomen in 83% van de gevallen). Coloboma van de iris, een belangrijke bevinding met dit syndroom, werd waargenomen in twee gevallen (33%). Congenitale hartziekte werd gedetecteerd bij vier patiënten (67%) en het belangrijkste gevonden defect was interatriale communicatie (75%). Tot de soms voorkomende bevindingen behoorden hemifaciale microsomia gecombineerd met unilaterale microtia en galatresie. Slechts één van deze patiënten stierf, aan chylothorax en sepsis.,
conclusie: het fenotype waargenomen bij cat eye syndrome is zeer variabel en kan worden gesuperponeerd op het fenotype van het oculo-auriculo-wervelspectrum. Hoewel deze patiënten meestal een goede prognose hebben, ook vanuit een neurologisch oogpunt, zijn wij van mening dat alle patiënten met het syndroom zeer vroeg moeten worden beoordeeld op de aanwezigheid van hart -, gal-en anorectale misvormingen, die mogelijke complicaties in de toekomst kunnen voorkomen, waaronder sterfgevallen van patiënten.