Het belangrijkste kenmerk van het Poland syndrome (PS) is volledige of gedeeltelijke agenese (sternocostal head) van de grote spier van pectoralis, die zich manifesteert als een asymmetrisch uiterlijk. In het algemeen is ook de kleine spier van pectoralis afwezig. De misvorming is typisch unilateraal met de rechterzijde voornamelijk beïnvloed; bilaterale betrokkenheid is mogelijk, maar zelden (1% van de gevallen). De bijbehorende afwijkingen van de bovenste ledematen en rib bepalen de ernst van PS., Volgens de combinatie van deze extra kenmerken kunnen drie vormen van PS worden beschreven: type 1 (minimale vorm) wordt gedefinieerd als een geïsoleerd pectoraal spierdefect, type 2 (partiële vorm) wordt gedefinieerd door een pectoraal spierdefect geassocieerd met een afwijking van de bovenste ledematen (2a, bovenste ledematen variant) of rib (2b, thoracale variant), en type 3 (volledige vorm) door een pectoraal spierdefect geassocieerd met zowel de bovenste ledematen en rib anomalieën. Bijkomende spierbetrokkenheid kan de serratus anterior, latissimus dorsi en trapezius omvatten., Borstafwijkingen kunnen bestaan uit afwezigheid van het voorste deel van de rib met longhernia, ribhypoplasie, contralaterale pectus carinatum en/of pectus excavatum. Dextrocardia komt voor in 10% van de gevallen, geassocieerd met linkerrib agenese. Afwijkingen van de bovenste ledematen zijn aanwezig bij 56% van de patiënten, waaronder brachydactylie, syndactylie of een combinatie van beide; aplasie/hypoplasie van de middelste vingerkootjes van de hand wordt vaak waargenomen. Hypoplastische / afwezige hand (en) en korte onderarm worden zelden waargenomen., Bij alle vrouwen is het tepelhof complex aplasitisch of hypoplasitisch met superolaterale lokalisatie van de tepel.