erfelijke hemorragische telangiectasia is een aandoening die resulteert in de ontwikkeling van meerdere afwijkingen in de bloedvaten.
in de bloedsomloop wordt het bloed dat zuurstof uit de longen transporteert normaal door het hart gepompt
in de slagaders bij hoge druk., De druk zorgt ervoor dat het bloed zich een weg baant door de slagaders naar de kleinere bloedvaten (arteriolen en haarvaten) die zuurstof leveren aan de weefsels van het lichaam. Tegen de tijd dat het bloed de haarvaten bereikt, is de druk veel lager. Het bloed gaat dan uit de haarvaten naar aderen, waardoor het uiteindelijk terugkeert naar het hart.
bij erfelijke hemorragische telangiectasie stromen sommige arteriële bloedvaten direct in de aderen in plaats van in de haarvaten. Deze afwijkingen worden arterioveneuze misvormingen genoemd., Wanneer ze voorkomen in schepen in de buurt van het oppervlak van de huid, waar ze zichtbaar zijn als rode markeringen, zijn ze bekend als telangiectases (het enkelvoud is telangiectasia).
zonder de normale buffer van de haarvaten beweegt het bloed onder hoge druk vanuit de slagaders naar de dunnere ommuurde, minder elastische aderen. De extra druk heeft de neiging om deze bloedvaten te belasten en te vergroten, en kan resulteren in compressie of irritatie van aangrenzende weefsels en frequente episodes van ernstige bloedingen (bloeding)., Neusbloedingen komen zeer vaak voor bij mensen met erfelijke hemorragische telangiectasia, en meer ernstige problemen kunnen ontstaan uit bloedingen in de hersenen, lever, longen, of andere organen.
Er zijn verschillende vormen van erfelijke hemorragische telangiectasie, voornamelijk onderscheiden door hun genetische oorzaak, maar met enkele verschillen in patronen van tekenen en symptomen. Mensen met type 1 hebben de neiging om eerder symptomen te ontwikkelen dan die met type 2, en hebben meer kans op bloedvatafwijkingen in de longen en hersenen. Type 2 en type 3 kunnen gepaard gaan met een hoger risico op leverbetrokkenheid., Vrouwen hebben meer kans dan mannen om bloedvatafwijkingen in de longen met type 1 te ontwikkelen, en hebben ook een hoger risico op leverbetrokkenheid met zowel type 1 als type 2. Individuen met om het even welke vorm van erfelijke hemorrhagic telangiectasia, echter, kunnen om het even welk van deze problemen hebben.
juveniele polypose/erfelijke hemorragische telangiectasiesyndroom is een aandoening waarbij zowel arterioveneuze misvormingen als een neiging tot gezwellen (poliepen) in het maagdarmkanaal optreden., Erfelijke hemorragische telangiectasie types 1, 2 en 3 lijken de kans op dergelijke poliepen niet te vergroten.