Down syndroom (DS) is een aandoening veroorzaakt door een chromosoomafwijking. De chromosoomafwijking leidt tot aantasting van zowel de fysieke als intellectuele ontwikkeling van het individu.in 1959 rapporteerden de overleden Franse arts Jerome Lejeune en zijn collega ‘ s dat ze een extra chromosoom vonden bij elk van negen kinderen met DS. Het extra chromosoom in alle kinderen leek hetzelfde te zijn-een extra kopie van chromosoom nummer 21 ., Aangezien het hebben van drie in plaats van de normale twee chromosomen van een specifiek type als trisomie wordt bedoeld, hadden deze kinderen trisomie 21, nu erkend als de oorzaak van DS.

een DS-baby heeft bepaalde karakteristieke kenmerken die individueel vrij subtiel kunnen zijn, maar die samen de klinische diagnose van DS bij de geboorte mogelijk maken.,

deze tekenen van DS zijn onder meer:

  • lichte vlakheid van het gezicht
  • minimale squaring van de bovenkant van het oor
  • lage neusbrug (lager dan normaal)
  • een huidplooi over de binnenste ooghoek
  • een ring van kleine onschadelijke witte vlekjes rond de iris
  • korte, incurved vijfde vinger
  • een enkele dwarsvouw over de palm
  • verhoogde ruimte tussen de eerste en tweede tenen

er zijn veel, veel meer kleine misvormingen in DS.

DS is ook geassocieerd met belangrijke misvormingen., Bijvoorbeeld, ongeveer de helft van DS kinderen worden geboren met een hartafwijking, meestal een gat tussen de twee zijden van het hart. De ziekte van Hirschprung (aangeboren aganglionische megacolon) die darmobstructie kan veroorzaken komt vaker voor bij DS.

DS heeft ook een verhoogd risico op acute leukemie. Dit risico is in absolute termen klein, maar vormt nog steeds een aanzienlijk extra risico. De intellectuele handicaps in DS zijn van groot belang.,

deze handicaps zijn misschien niet onmiddellijk duidelijk, maar ze worden steeds duidelijker tijdens de kindertijd en vroege kinderjaren als ontwikkelingsachterstand en later in de kindertijd en volwassenheid als mentale achterstand.

zeer weinig volwassenen met het syndroom van Down kunnen onafhankelijk leven vanwege hun mentale retardatie. Men dacht ooit dat bijna alle volwassenen met het syndroom van Down de ziekte van Alzheimer (dementie) ontwikkelden zodat bovenop hun geestelijke handicap de meeste mensen met het syndroom van Down voor vroegtijdige seniliteit werden gepland., Nu blijkt echter dat een veel lager percentage, misschien 20 tot 25%, van de volwassenen van Down dementie ontwikkelt. De meerderheid van de volwassenen met het syndroom van Down kan dit lot dus worden bespaard.

bevestiging van trisomie 21 vereist een chromosoomtest die ook dient om een translocatie (een herschikking) van chromosoom 21 in of uit te sluiten die erfelijk kan zijn en aanleiding kan geven tot meer gevallen van DS in de familie.

evaluatie van de DS-baby en het gezin door een medisch geneticus kan nuttig zijn.

Het syndroom van Down is vernoemd naar de 19e-eeuwse Engelse arts J., Langdon Down die de aandoening beschreef in 1866. Langdon Down was niet de eerste die de aandoening beschreef. Het werd duidelijk erkend 20 jaar eerder door de Franse arts E. Seguin die de aandoening descibed in een boek dat hij publiceerde in 1846 in Parijs. Dergelijke historische onnauwkeurigheden in het benoemen van ziekten komen vaak voor. Er zijn echter sterkere redenen om deze aandoening niet te roepen na Langdon naar beneden. in grote fout schreef Langdon Down de aandoening toe aan een” omkering “naar het ” Mongoloïde ras”.,”Hij was van mening dat de evolutie was omgekeerd en dat er een soort terugval was geweest van het superieure Kaukasische naar het inferieure Oosterse ras. Vandaar dat de naam Down syndroom riekt naar racisme.

de aandoening werd ook wel Mongolisme genoemd, een term die nu als meineed wordt beschouwd, en moet in het Engels worden vermeden. (Het wordt nog steeds gebruikt in sommige landen). Andere Namen die door de jaren heen zijn gebruikt zijn Mongoolse, Mongoolse, Mongoolse imbeciel, Mongoolse idioot, Mongoolse misvorming, Kalmuck idioterie, tandsteen, onvoltooide kind, Langdon-Down syndroom, Down ’s anomalie, en Down’ s misvorming.,

al deze namen moeten naar onze mening worden geschrapt. De minst controversiële en meest geschikte naam voor dit syndroom kan gewoon zijn wat het veroorzaakt: trisomie 21.

u kunt deze feiten en meer leren in MedicineNet ‘ s Medisch Woordenboek!