Wat zijn de tekenen en symptomen van dRTA?

primaire dRTA kan een breed scala aan klachten en symptomen veroorzaken. Symptomen kunnen beginnen bij zuigelingen of zo laat als volwassenheid. Niet iedereen zal dezelfde symptomen ervaren als ze kunnen variëren afhankelijk van dergelijke factoren met betrekking tot de specifieke genverandering, niveau van acidose (zuur in het bloed), leeftijd van het individu, en zelfs hoe gevorderd de ziekte is. Secundaire dRTA gebeurt meestal later in het leven.

ernstige complicaties kunnen optreden bij zuigelingen met primaire dRTA., Vroege tekenen en symptomen bij baby ‘ s zijn onder meer misselijkheid en braken, uitdroging, extreme vermoeidheid, voedselproblemen en problemen met gewichtstoename (ook bekend als niet gedijen). Dit zijn symptomen die overeenkomen met metabole acidose en het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp in te roepen voor een baby die deze symptomen ervaart.

omdat calcium uit de botten kan worden uitgelogen bij mensen die met dRTA leven, kan de ziekte leiden tot minerale onevenwichtigheden en botaandoeningen. De onbalans van een tekort aan calcium in de botten of een teveel aan calcium in het bloed en de urine kan leiden tot een verzachting en verzwakking van de botten., Kinderen kunnen rachitis ontwikkelen, een aandoening waarbij de botten buigen omdat ze te zacht zijn en niet verharden of verkalken zoals normaal. Kinderen kunnen ook een groeiachterstand ervaren en kunnen hun volledige potentieel voor volwassen lengte niet bereiken. Osteomalacie (een verzachting van botten bij volwassenen) en Osteopenie (verzwakking en broze botten bij volwassenen) zijn gevolgen die kunnen leiden tot een verhoogd risico op fracturen. Botaandoeningen komen niet zo vaak voor in het dominante (AD dRTA) patroon van overerving.,

niet alleen kan calcium invloed hebben op de botten, maar een hoog calciumgehalte in het bloed en de urine kan leiden tot calciumafzettingen in de nieren, een aandoening die bekend staat als nefrocalcinose, die gerelateerd is aan, maar niet hetzelfde is als nierstenen.

minerale onevenwichtigheden veroorzaakt door dRTA kunnen ook leiden tot de vorming van nierstenen. Als nierstenen blijven terugkomen nadat ze zijn verwijderd (recidiverend), kan dit het risico op chronische nierziekte (CKD) verhogen en het filtervermogen van uw nieren beïnvloeden., Hoewel het als ongewoon wordt beschouwd, kunnen mensen met dRTA een hoger risico lopen op het ontwikkelen van nierfalen, waarvoor uiteindelijk dialyse of een niertransplantatie nodig is.

dRTA kan lage kaliumspiegels in het bloed veroorzaken – een ernstige aandoening die bekend staat als hypokaliëmie. Kalium is een belangrijke elektrolyt die zenuw en spier gezondheid ondersteunt. Hypokaliëmie Veroorzaakt ernstige spierzwakte, ademhalingsproblemen en abnormaal hartritme (hartritmestoornissen). In extreme gevallen van hypokaliëmie kunnen ernstige hartritmestoornissen, verlamming en zelfs de dood optreden.,

perceptief gehoorverlies houdt verband met primaire dRTA en kan leiden tot gehoorproblemen veroorzaakt door veranderingen in het binnenoor. Dit kan leiden tot doofheid bij sommige mensen, maar niet alle. Veranderingen in bepaalde genen zijn in verband gebracht met gehoorverlies. Bijvoorbeeld, zijn de veranderingen in het gen SLC4A1 niet verbonden met gehoorverlies. Nochtans, zijn de veranderingen in het gen atp6v1b1 verbonden met gehoorverlies.

patiënten met primaire dRTA kunnen ook ernstige spijsverteringsstoornissen (of gastro-intestinale aandoeningen) ervaren., De meest gemelde spijsverteringsstoornissen zijn anorexia, braken, diarree en constipatie. Deze symptomen zijn meestal te wijten aan metabole acidose, maar een laag kaliumgehalte kan ook problemen met de spijsvertering veroorzaken.

de volgende lijst beschrijft mogelijke tekenen en symptomen van dRTA. Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van deze symptomen en contact op te nemen met een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg als u of een geliefde deze klachten of symptomen ervaart, of als u een plotselinge verandering in de symptomen opmerkt.,

  • Verwarring of verminderde alertheid
  • Vermoeidheid
  • spierzwakte
  • ademhalingsproblemen
  • een Verhoogde hartslag of onregelmatige hartslag
  • spierkrampen en pijn
  • Ernstige pijn in de rug, de zijkanten of de buik (ook bekend als de flank van de pijn) aangezien dit kan wijzen op een niersteen
  • pijn in de Botten
  • Minder urineproductie
  • gehoorverlies

de Symptomen in verband met lage kalium (hypokaliëmie) – onregelmatige hartslag, ademhalingsproblemen, ernstige zwakte en vermoeidheid kan onmiddellijk medische aandacht vereisen., Symptomen zoals ernstige zwakte, hoofdpijn, verwardheid en verhoogde hartslag kunnen ook worden veroorzaakt door ernstige acidose. Deze symptomen vereisen ook onmiddellijke medische aandacht.