tubereuze sclerose is een zeer variabele aandoening. De tekenen, symptomen, en de ernst van de aandoening kan dramatisch variëren van de ene persoon naar de andere, zelfs onder leden van dezelfde familie. Dit is deels te wijten aan de specifieke orgaansystemen die betrokken zijn. Elk orgaansysteem van het lichaam kan worden beïnvloed., Tubereuze sclerose kan milde ziekte veroorzaken waarbij individuen ongediagnosticeerd gaan in de volwassenheid of het kan significante complicaties veroorzaken die de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden of de aandoening kan potentieel ernstige, levensbedreigende complicaties veroorzaken.
vanwege de zeer variabele aard van de aandoening is het belangrijk op te merken dat de aangetaste personen mogelijk niet alle hieronder besproken symptomen hebben en dat de expressie en progressie van de aandoening uniek zullen zijn in elke individuele persoon., Ouders moeten met de arts en het medische team van hun kinderen praten over hun specifieke geval, bijbehorende symptomen en algehele prognose.
bijna alle personen met tubereuze sclerose ontwikkelen afwijkingen van de huid. Veel zuigelingen hebben witte vlekken of vlekken (hypomelanotische macules) op hun huid bij de geboorte of vroeg tijdens de kindertijd. Deze abnormale vlekken van de huid kunnen variëren in grootte en vorm en soms kan vrij klein en moeilijk te merken op zuigelingen met lichte huid. Ze komen het vaakst voor op de armen, benen en romp van het lichaam., De macules kunnen duidelijk wit zijn of lichter van kleur in relatie tot de omringende huid lijken.
kleine bulten of rode vlekken bekend als angiofibromen kunnen verschijnen tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar, voornamelijk op het gezicht en vaak in een vlinderpatroon. De kleine hobbels worden over het algemeen talrijker en groter naarmate kinderen ouder worden (tot ze de adolescentie bereiken). Sommige individuen zullen een onregelmatig gevormde, verdikte, vleeskleurige huiduitslag genaamd een roggehuid patch ontwikkelen., Deze uitslag of plaque van abnormale huid ontwikkelt zich meestal op de onderrug en wordt soms beschreven als het hebben van de textuur of het gevoel van een sinaasappelschil, bijvoorbeeld ruw en kuiltjes.
verhoogde, verdikte delen van de huid, vezelachtige plaques genoemd, kunnen zich ontwikkelen op het voorhoofd en, minder vaak, op de hoofdhuid of wangen. Wanneer op de hoofdhuid, kunnen deze letsels optreden met het verlies van nabijgelegen haar of worden omringd door dik, wit haar. Adolescenten en volwassenen kunnen kleine goedaardige tumoren ontwikkelen rond of onder de nagelbedden van de vingers of tenen (ungual fibroom).,
het centrale zenuwstelsel is vaak betrokken bij personen met tubereuze sclerose. De tumoren van het centrale zenuwstelsel kunnen subependymal nodules (SENs), corticale dysplasias, en subependymal reuzencel astrocytomas of SEGAs omvatten. SEGAs komen voor bij ongeveer 5% -15% van de getroffen personen en kunnen druk en obstructie in de hersenen veroorzaken. Meer dan 80% van de personen met tubereuze sclerose ontwikkelen aanvallen tijdens de kindertijd. Veel manifesteren aanvankelijk infantiele spasmen tijdens de kindertijd, die worden gekenmerkt door een plotselinge ruk met flexie in de taille en het verhogen van de armen., Als alternatief, kunnen andere beslagleggingstypes voorkomen zoals focale beslagleggingen die deel van het lichaam of veranderd bewustzijn impliceren, waarin er abnormale elektrische activiteit in één specifiek gebied van de hersenen of gegeneraliseerde beslagleggingen zijn waar gehele lichaamstuipen of daling aanvallen ontwikkelen die met abnormale elektrische activiteit door de hersenen worden geassocieerd. De meeste individuen zullen aanvallen ontwikkelen op een bepaald punt tijdens het leven en de meeste soorten aanvallen zijn geassocieerd met tubereuze sclerose.,
getroffen personen kunnen een normale ontwikkeling en cognitieve functie hebben, maar een meerderheid ervaart vertragingen in het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen (ontwikkelingsachterstanden) en heeft een zekere mate van intellectuele handicap. De individuen kunnen potentieel een waaier van neuropsychiatric wanorde met inbegrip van de wanorde van het autismespectrum, de wanorde van de aandachtstekort hyperactiviteit (ADHD), slaapstoornissen of wanorde, het leren en cognitieve stoornissen, of gedragskwesties met inbegrip van disruptive en emotionele gedragingen of problemen ontwikkelen., De term TSC-geassocieerde neuropsychiatric wanorde (TANDs) kan worden gebruikt om de onderling verbonden, collectieve gedragsmatige, psychiatrische, intellectuele, academische, neuropsychologische, en psychosociale abnormaliteiten potentieel geassocieerd met de wanorde te beschrijven.
hersentumoren, met name SEGAs, kunnen ook hydrocefalie veroorzaken door de doorstroming van cerebrospinale vloeistof (CSF) in de hersenen te blokkeren. Hydrocephalus wordt gekenmerkt door de accumulatie van overtollige hoeveelheden CSF in en rond de hersenen., De accumulatie van CSF in de schedel zet abnormale druk op de hersenen en kan leiden tot een verscheidenheid van symptomen, waaronder hoofdpijn, misselijkheid, braken, prikkelbaarheid, en gedragsveranderingen.
een andere vorm van tumor geassocieerd met tubereuze sclerose is een goedaardig angiomyolipoom. Deze tumoren zijn opgebouwd uit vet, bloedvaten en gladde spiercellen, meestal invloed op de nieren, en kan geen symptomen veroorzaken (asymptomatisch). In sommige gevallen kunnen zij pijn in de flank of nier (nier) disfunctie veroorzaken., Angiomyolipomen zijn gevoelig voor scheuren en bloeden (bloedingen), die mogelijk levensbedreigend kunnen worden (ongeveer 20% van de tijd). Rond 70% van de beà nvloede kinderen kan een goedaardig angiomyolipoma ontwikkelen, gewoonlijk in latere kinderjaren of adolescentie. In zeldzame gevallen, kunnen angiomyolipomen of cysten buiten de nieren zoals in de lever worden gevonden. Meestal veroorzaken deze gezwellen geen symptomen.,
sommige vrouwen met tubereuze sclerose ontwikkelen lymphangioleiomyomatose (LAM), een aandoening waarbij de verspreiding en ongecontroleerde groei (proliferatie) van gespecialiseerde cellen (gladde spiercellen) progressieve cystische holtes in de longen vormen, resulterend in kortademigheid, hoesten en/of ademhalingsmoeilijkheden (dyspneu), vooral na perioden van inspanning of inspanning. LAM komt meestal voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd en is uiterst zeldzaam bij mannen.,
sommige individuen kunnen multifocale micronodulaire pneumocytenhyperplasie (MMPH) ontwikkelen, een aandoening waarbij meerdere knobbeltjes in de longen ontstaan als gevolg van de abnormale proliferatie van bepaalde longcellen, pneumocyten genoemd. MMPH wordt gewoonlijk niet geassocieerd met enige symptomen, maar er zijn ten minste twee meldingen in de medische literatuur van ademhalingsproblemen en uiteindelijk ademhalingsfalen geassocieerd met MMPH.,
naast ademhalingsproblemen kunnen de longcomplicaties geassocieerd met tubereuze sclerose een ingeklapte long (pneumothorax) en chylothorax veroorzaken, een aandoening waarbij er een accumulatie van chyle is in de ruimte tussen de membranen (pleura) die de longen en de borstholte verbinden. Chyle is een melkachtige vloeistof die bestaat uit lymfe en geëmulgeerde vetten. Chylothorax kan ademhalingsmoeilijkheden, snelle ademhaling (tachypneu), pijn op de borst of ademhalingsstoornissen veroorzaken.
een goedaardige tumor bekend als een rhabdomyoom kan zich ontwikkelen in het hart van zuigelingen en jonge kinderen., De tumor vormt zich in eerste instantie voor de geboorte (prenataal) in de zich ontwikkelende foetus. Deze tumoren veroorzaken meestal geen symptomen en kunnen achteruitgaan op hun eigen en verdwijnen na verloop van tijd. In sommige gevallen kunnen ze de bloedstroom uit het hart verstoren of belemmeren (obstructie van het uitstroomkanaal) en/of onregelmatige hartslag veroorzaken (aritmieën).
een andere veel voorkomende bevinding is de vorming van kleine gezwellen of tumoren op het netvlies, het lichtgevoelige membraan dat de binnenkant van de ogen bedekt (meerdere netvlieshamartomen). Deze tumoren veroorzaken zelden problemen en beïnvloeden zelden het gezichtsvermogen.,
sommige tekenen en symptomen geassocieerd met tubereuze sclerose komen minder vaak voor dan hierboven beschreven. Deze bevindingen worden aangeduid als kleine kenmerken van de aandoening. Dergelijke symptomen omvatten patches of gebieden van lichte kleur of een gebrek aan kleur die het netvlies als gevolg van pigmentverlies (retinale achromatische patch). Sommige individuen kunnen putjes of kleine gaatjes in het glazuur van tanden ontwikkelen (tandglazuur putjes) of de vorming van vezelige gezwellen in de mond (intraorale fibromen), met name in het tandvlees., In sommige gevallen, individuen kunnen ontwikkelen “confetti” huidletsels tijdens de kindertijd, vroege adolescentie, of volwassenheid. Deze laesies zijn kleine (1-3 millimeter) vlekken die lichter van kleur zijn (hypopigmented) dan de omringende huid. Ze kunnen worden verspreid over bepaalde gebieden van de huid.
niercysten, soms aangeduid als epitheliale cysten, komen voor bij ongeveer 20-30% van de personen en veroorzaken gewoonlijk geen symptomen. Deze kleine, met vloeistof gevulde cysten kunnen in sommige gevallen leiden tot een verhoogde bloeddruk., Als de nieren gevuld zijn met cysten, kunnen nierdisfunctie en nierfalen zich uiteindelijk ontwikkelen. De individuen met tubereuze sclerose kunnen een groter risico van het ontwikkelen van bepaalde kanker van de nier hebben dan de algemene bevolking, hoewel hun algemene voorkomen nog zeer ongewoon is. Minder dan 3% van de individuen kan uiteindelijk niercelcarcinoom ontwikkelen. In zeer zeldzame gevallen (minder dan 1%) kan een oncocytoom of een maligne angiomyolipoom optreden.
sommige getroffen personen zullen neuro-endocriene tumoren (Netten) ontwikkelen., Neuroendocriene tumoren ontstaan uit hormoonproducerende cellen van het neuroendocriene systeem. Deze cellen zijn een kruis of combinatie van endocriene cellen en zenuwcellen. Ze worden door het hele lichaam gevonden en voeren vele functies uit, zoals het regelen van de lucht en de bloedstroom door de longen.