autosomaal recessieve congenitale methemoglobinemie
autosomaal recessieve congenitale methemoglobinemie wordt veroorzaakt door mutaties in het CYB5R3-gen. Dit gen verstrekt instructie voor het maken van een enzym genoemd cytochroom b5 reductase 3. Dit enzym is betrokken bij het overbrengen van negatief geladen deeltjes genoemd elektronen van één molecuul naar een andere. Twee versies (isovormen) van dit enzym worden geproduceerd uit het CYB5R3-gen., De oplosbare isoform is alleen aanwezig in rode bloedcellen, en de membraan-gebonden isoform wordt gevonden in alle andere celtypes. elk hemoglobinemolecuul bevat vier ijzeratomen,…