Wat is amyotrofe laterale sclerose?

amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een groep van zeldzame neurologische aandoeningen waarbij voornamelijk de zenuwcellen (neuronen) betrokken zijn die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van vrijwillige spierbewegingen. Vrijwillige spieren produceren bewegingen zoals kauwen, lopen en praten. De ziekte is progressief, wat betekent dat de symptomen erger na verloop van tijd., Momenteel is er geen behandeling voor ALS en geen effectieve behandeling om de progressie van de ziekte te stoppen of om te keren.

ALS behoort tot een bredere groep aandoeningen die bekend staan als motorische neuronziekten, die worden veroorzaakt door geleidelijke verslechtering (degeneratie) en de dood van motorische neuronen. Motorneuronen zijn zenuwcellen die zich uitstrekken van de hersenen naar het ruggenmerg en naar spieren door het hele lichaam. Deze motorneuronen initiëren en verstrekken vitale communicatieverbindingen tussen de hersenen en de vrijwillige spieren.,

berichten van motorische neuronen in de hersenen (de bovenste motorische neuronen genoemd) worden overgebracht naar motorische neuronen in het ruggenmerg en motorische kernen van de hersenen (de onderste motorische neuronen genoemd) en van het ruggenmerg en motorische kernen van de hersenen naar een bepaalde spier of spieren.

in ALS degenereren zowel de bovenste motorische neuronen als de onderste motorische neuronen en stoppen ze met het verzenden van berichten naar de spieren. Niet in staat om te functioneren, de spieren geleidelijk verzwakken, beginnen te twitch (genoemd fasciculations), en afval weg (atrofie)., Uiteindelijk verliest het brein zijn vermogen om vrijwillige bewegingen te initiëren en te controleren.

vroege symptomen van ALS zijn gewoonlijk spierzwakte of-stijfheid. Geleidelijk aan worden alle spieren onder vrijwillige controle aangetast en verliezen individuen hun kracht en het vermogen om te spreken, te eten, te bewegen en zelfs te ademen.

De meeste mensen met ALS sterven aan respiratoir falen, meestal binnen 3 tot 5 jaar vanaf het moment dat de symptomen voor het eerst optreden. Echter, ongeveer 10 procent van de mensen met ALS overleven voor 10 of meer jaar.

top

wie krijgt ALS?,

in 2016 schatten de Centers for Disease Control and Prevention dat tussen 14.000 en 15.000 Amerikanen ALS hebben. ALS is wereldwijd een veel voorkomende neuromusculaire ziekte. Het treft mensen van alle rassen en etnische achtergronden.

Er zijn verschillende mogelijke risicofactoren voor ALS, waaronder:

  • leeftijd. Hoewel de ziekte kan toeslaan op elke leeftijd, symptomen meestal ontwikkelen tussen de leeftijd van 55 en 75.
  • geslacht. Mannen hebben iets meer kans dan vrouwen om ALS te ontwikkelen. Naarmate we ouder worden verdwijnt echter het verschil tussen mannen en vrouwen.
  • ras en etniciteit., Het meest waarschijnlijk om de ziekte te ontwikkelen zijn Kaukasiërs en niet-Hispanics.sommige studies suggereren dat militaire veteranen ongeveer 1,5 tot 2 keer meer kans hebben om ALS te ontwikkelen. Hoewel de reden voor dit onduidelijk is, omvatten de mogelijke risicofactoren voor veteranen blootstelling aan lood, pesticiden, en andere milieutoxines. ALS wordt erkend als een dienstgebonden ziekte door het Amerikaanse Ministerie van Veteranenzaken.

    sporadische ALS
    de meerderheid van de ALS-gevallen (90% of meer) wordt als sporadisch beschouwd., Dit betekent dat de ziekte willekeurig lijkt voor te komen zonder duidelijk geassocieerde risicofactoren en geen familiegeschiedenis van de ziekte. Hoewel familieleden van mensen met sporadische ALS een verhoogd risico op de ziekte hebben, is het algemene risico zeer laag en zullen de meesten geen ALS ontwikkelen.

    familiaire (genetische) ALS
    ongeveer 5 tot 10 procent van alle ALS-gevallen is familiaal, wat betekent dat een individu de ziekte erft van zijn of haar ouders. De familiale vorm van ALS vereist gewoonlijk slechts één ouder om het gen verantwoordelijk voor de ziekte te dragen., Mutaties in meer dan een dozijn genen zijn gevonden om familiale ALS te veroorzaken. Ongeveer 25 tot 40 procent van alle familiale gevallen (en een klein percentage van sporadische gevallen) worden veroorzaakt door een defect in een gen dat bekend staat als “chromosoom 9 open reading frame 72,” of C9ORF72. Interessant, kan dezelfde mutatie worden geassocieerd met atrofie van frontale-temporale kwabben van de hersenen die frontale-temporale kwab dementie veroorzaken. Sommige individuen die deze mutatie dragen kunnen tekenen van zowel motorneuron als dementiesymptomen (ALS-FTD) vertonen., Nog eens 12 tot 20 procent van de familiale gevallen zijn het gevolg van mutaties in het gen dat instructies geeft voor de productie van het enzym koper-zink superoxide dismutase 1 (SOD1).

    top

    Wat zijn de symptomen?

    het optreden van ALS kan zo subtiel zijn dat de symptomen over het hoofd worden gezien, maar geleidelijk aan ontwikkelen deze symptomen zich tot meer voor de hand liggende zwakte of atrofie, waardoor een arts ALS kan vermoeden., Enkele vroege symptomen zijn:

    • fasciculaties (spiertrekkingen) in arm, been, schouder of Tong
    • spierkrampen
    • strakke en stijve spieren (spasticiteit)
    • spierzwakte die een arm, been, nek of middenrif aantast.
    • onduidelijke en nasale spraak
    • moeilijk kauwen of slikken.

    voor veel personen kan het eerste teken van ALS in de hand of arm verschijnen, omdat zij moeite hebben met eenvoudige taken zoals het dichtknopen van een shirt, schrijven of het draaien van een sleutel in een slot., In andere gevallen, symptomen in eerste instantie invloed op een van de benen, en mensen ervaren onhandigheid bij het lopen of lopen of ze merken dat ze struikelen of struikelen vaker.

    wanneer de symptomen beginnen in de armen of benen, wordt het aangeduid als “limb onset” ALS. Andere individuen merken eerst spraak of slikproblemen, genoemd “bulbar begin” ALS.

    ongeacht waar de symptomen het eerst optreden, verspreidden spierzwakte en atrofie zich naar andere delen van het lichaam naarmate de ziekte vordert., Individuen kunnen problemen ontwikkelen met bewegen, slikken (dysfagie), spreken of het vormen van woorden (dysartrie), en ademhaling (dyspneu).

    hoewel de volgorde van opkomende symptomen en de snelheid van ziekteprogressie van persoon tot persoon verschillen, zullen individuen uiteindelijk niet in staat zijn om zelfstandig te staan of te lopen, in of uit bed te komen of hun handen en armen te gebruiken.

    personen met ALS hebben meestal moeite met slikken en kauwen van voedsel, waardoor het moeilijk is om normaal te eten en het risico op verstikking toeneemt. Ze verbranden ook calorieën sneller dan de meeste mensen zonder ALS., Als gevolg van deze factoren, mensen met ALS hebben de neiging om snel gewicht te verliezen en kunnen ondervoed raken.

    omdat mensen met ALS gewoonlijk hun vermogen behouden om hogere mentale processen uit te voeren, zoals redeneren, herinneren, begrijpen en problemen oplossen, zijn ze zich bewust van hun progressieve functieverlies en kunnen ze angstig en depressief worden.

    een klein percentage van de individuen kan problemen ondervinden met taal of besluitvorming, en er zijn steeds meer aanwijzingen dat sommigen zelfs een vorm van dementie in de loop van de tijd kunnen ontwikkelen.,

    personen met ALS zullen moeite hebben met ademhalen omdat de spieren van het ademhalingssysteem verzwakken. Ze verliezen uiteindelijk het vermogen om zelfstandig te ademen en moeten afhankelijk zijn van een ventilator. Getroffen personen ook geconfronteerd met een verhoogd risico op longontsteking tijdens latere stadia van de ziekte. Naast spierkrampen die ongemak kunnen veroorzaken, kunnen sommige mensen met ALS pijnlijke neuropathie (Zenuwziekte of schade) ontwikkelen.

    top

    Hoe wordt ALS gediagnosticeerd?

    geen enkele test kan een definitieve diagnose van ALS geven., ALS wordt hoofdzakelijk gediagnosticeerd gebaseerd op Gedetailleerde geschiedenis van de symptomen en tekens die door een arts tijdens lichamelijk onderzoek samen met een reeks tests worden waargenomen om andere het nabootsen ziekten uit te sluiten. Echter, de aanwezigheid van bovenste en onderste motorneuron symptomen sterk suggereert de aanwezigheid van de ziekte.

    artsen zullen de volledige medische anamnese van een individu beoordelen en met regelmatige tussenpozen een neurologisch onderzoek uitvoeren om te bepalen of symptomen zoals spierzwakte, spieratrofie en spasticiteit progressief verergeren.,

    ALS symptomen in de vroege stadia van de ziekte kunnen vergelijkbaar zijn met die van een groot aantal andere, meer behandelbare ziekten of aandoeningen. Passende tests kunnen de mogelijkheid van andere voorwaarden uitsluiten.elektromyografie (EMG), een speciale opnametechniek die de elektrische activiteit van spiervezels detecteert, kan helpen bij het diagnosticeren van ALS. Een andere veel voorkomende test is een zenuwgeleiding studie (NCS), die elektrische activiteit van de zenuwen en spieren meet door het beoordelen van het vermogen van de zenuw om een signaal te sturen langs de zenuw of naar de spier., Specifieke afwijkingen in het NCS en EMG kan suggereren, bijvoorbeeld, dat het individu heeft een vorm van perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg) of myopathie (spierziekte) in plaats van ALS.

    een arts kan ook een MRI-test (magnetic resonance imaging) bestellen, een niet-invasieve procedure waarbij gebruik wordt gemaakt van een magnetisch veld en radiogolven om gedetailleerde beelden van de hersenen en het ruggenmerg te produceren. Standaard MRI-scans zijn over het algemeen normaal bij mensen met ALS., Echter, ze kunnen onthullen andere problemen die kunnen worden veroorzaakt de symptomen, zoals een ruggenmerg tumor, een hernia schijf in de nek die het ruggenmerg comprimeert, syringomyelia (een cyste in het ruggenmerg), of cervicale spondylose (abnormale slijtage die de wervelkolom in de nek).

    laboratoriumtests
    Op basis van de symptomen, testresultaten en bevindingen van het onderzoek kan een arts bloed-en urinemonsters laten testen om de mogelijkheid van andere ziekten te elimineren.,infectieziekten zoals het humaan immunodeficiëntievirus (HIV), het humaan t-celleukemievirus (HTLV), polio en het West-Nijlvirus kunnen in sommige gevallen ALS-achtige symptomen veroorzaken. Neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose, post-polio syndroom, multifocale motorische neuropathie en spinale en bulbaire spieratrofie (ziekte van Kennedy) kunnen ook bepaalde kenmerken van de ziekte nabootsen en moeten door artsen worden overwogen die een diagnose proberen te stellen. Fasciculaties en spierkrampen komen ook voor bij goedaardige aandoeningen.,

    vanwege de prognose die door deze diagnose wordt gedragen en de verscheidenheid aan ziekten of aandoeningen die in de vroege stadia van de ziekte op ALS kunnen lijken, kunnen individuen een tweede neurologisch advies wensen.

    top

    wat veroorzaakt ALS?

    de oorzaak van ALS is niet bekend, en wetenschappers weten nog niet waarom ALS sommige mensen treft en anderen niet. Uit wetenschappelijke studies blijkt echter dat zowel genetica als milieu een rol spelen bij de ontwikkeling van ALS.,een belangrijke stap naar het bepalen van ALS risicofactoren werd gezet in 1993 toen wetenschappers, ondersteund door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), ontdekten dat mutaties in het SOD1 gen geassocieerd werden met enkele gevallen van familiaire ALS. Hoewel het nog steeds niet duidelijk is hoe mutaties in het SOD1-gen leiden tot motorneurondegeneratie, is er steeds meer bewijs dat het gen dat een rol speelt bij de productie van mutant SOD1-eiwit giftig kan worden.,

    sindsdien zijn meer dan een dozijn extra genetische mutaties geà dentificeerd, waarvan vele door NND-ondersteund onderzoek, en elk van deze genontdekkingen levert nieuwe inzichten in mogelijke mechanismen van ALS.

    De ontdekking van bepaalde genetische mutaties die betrokken zijn bij ALS suggereert dat veranderingen in de verwerking van RNA-moleculen kunnen leiden tot als-gerelateerde motorneurondegeneratie. De molecules van RNA zijn één van de belangrijkste macromoleculen in de cel betrokken bij het leiden van de synthese van specifieke proteã nen evenals genregelgeving en activiteit.,

    andere genmutaties wijzen op defecten in het natuurlijke proces waarbij defecte eiwitten worden afgebroken en gebruikt om nieuwe eiwitten te bouwen, bekend als eiwitrecycling. Weer anderen wijzen op mogelijke defecten in de structuur en vorm van motorneuronen, evenals verhoogde gevoeligheid voor milieutoxines. Over het geheel genomen wordt het steeds duidelijker dat een aantal cellulaire defecten kan leiden tot motorneurondegeneratie in ALS.,

    in 2011 werd een andere belangrijke ontdekking gedaan toen wetenschappers ontdekten dat een defect in het c9orf72-gen niet alleen aanwezig is in een significante subgroep van individuen met ALS, maar ook bij sommige mensen met een type frontotemporale dementie (FTD). Deze observatie levert bewijsmateriaal voor genetische banden tussen deze twee neurodegenerative wanorde. De meeste onderzoekers geloven nu ALS en sommige vormen van FTD zijn gerelateerde aandoeningen.

    omgevingsfactoren
    bij het zoeken naar de oorzaak van ALS bestuderen onderzoekers ook de impact van omgevingsfactoren., De onderzoekers onderzoeken een aantal mogelijke oorzaken zoals blootstelling aan giftige of besmettelijke agenten, virussen, fysiek trauma, dieet, en gedrags-en beroepsfactoren.onderzoekers hebben bijvoorbeeld gesuggereerd dat blootstelling aan toxines tijdens oorlogsvoering of zware fysieke activiteit mogelijke redenen zijn waarom sommige veteranen en atleten een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van ALS.,

    hoewel er geen consistent verband is tussen een omgevingsfactor en het risico op het ontwikkelen van ALS, kan toekomstig onderzoek aantonen dat sommige factoren betrokken zijn bij de ontwikkeling of progressie van de ziekte.

    top

    Hoe wordt ALS behandeld?

    Er is nog geen genezing gevonden voor ALS. Er zijn echter behandelingen beschikbaar die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden, onnodige complicaties te voorkomen en het leven met de ziekte gemakkelijker te maken.,ondersteunende zorg wordt het best verleend door multidisciplinaire teams van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg, zoals artsen; apothekers; fysiotherapeuten, beroeps-en logopedisten; voedingsdeskundigen; maatschappelijk werkers; respiratoire therapeuten en klinisch psychologen; en thuiszorg-en hospice-verpleegkundigen. Deze teams kunnen een geïndividualiseerd behandelplan ontwerpen en speciale apparatuur leveren die erop gericht is mensen zo mobiel, comfortabel en onafhankelijk mogelijk te houden.de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de geneesmiddelen riluzol (Rilutek) en edaravone (Radicava) goedgekeurd voor de behandeling van ALS., Riluzol wordt verondersteld om schade aan motorneuronen te verminderen door niveaus van glutamaat te verminderen, die berichten tussen zenuwcellen en motorneuronen vervoert. Klinische studies bij mensen met ALS toonden aan dat riluzol de overleving met een paar maanden verlengt, met name in de bulbaire vorm van de ziekte, maar de schade die reeds aan motorische neuronen is toegebracht niet omkeert. Van Edaravone is aangetoond dat het de afname van de klinische beoordeling van het dagelijks functioneren bij personen met ALS vertraagt.,

    artsen kunnen ook medicijnen voorschrijven om de symptomen van ALS te helpen beheersen, waaronder spierkrampen, stijfheid, overmatig speeksel en slijm, en het pseudobulbaire effect (onvrijwillige of oncontroleerbare episodes van huilen en/of lachen, of andere emotionele vertoningen). Drugs zijn ook beschikbaar om mensen te helpen met pijn, depressie, slaapstoornissen en constipatie. Apothekers kunnen advies geven over het juiste gebruik van medicijnen en de voorschriften van een persoon controleren om risico ‘ s van geneesmiddelinteracties te voorkomen.,

    Fysiotherapie
    fysiotherapie en speciale apparatuur kunnen de onafhankelijkheid en veiligheid van een individu gedurende de loop van ALS verbeteren. Zachte, low-impact aërobe oefening zoals wandelen, zwemmen, en stationair fietsen kan versterken onaangetast spieren, het verbeteren van de cardiovasculaire gezondheid, en helpen mensen vechten vermoeidheid en depressie. Bewegingsbereik en stretchoefeningen kunnen helpen bij het voorkomen van pijnlijke spasticiteit en verkorting (contractuur) van spieren.

    fysiotherapeuten kunnen oefeningen aanbevelen die deze voordelen bieden zonder overbelasting van de spieren., Ergotherapeuten kunnen apparaten zoals hellingen, beugels, wandelaars en rolstoelen voorstellen die mensen helpen energie te besparen en mobiel te blijven.

    Logopedie
    mensen met ALS die moeite hebben met spreken kunnen baat hebben bij het werken met een logopedist, die adaptieve strategieën kan leren luider en duidelijker te spreken. Naarmate als vordert, kunnen logopedisten mensen helpen het vermogen om te communiceren te behouden., Ze kunnen hulpmiddelen aanbevelen zoals computergebaseerde spraaksynthesizers die eye-tracking-technologie gebruiken en kunnen mensen helpen manieren te ontwikkelen om met hun ogen of op andere non-verbale manieren op Ja-of nee-vragen te reageren.

    sommige mensen met ALS kunnen ervoor kiezen om voice banking te gebruiken terwijl ze nog steeds in staat zijn om te spreken als een proces om hun eigen stem op te slaan voor toekomstig gebruik in computergebaseerde spraaksynthesizers. Deze methoden en apparaten helpen mensen te communiceren wanneer ze niet meer kunnen spreken of vocale geluiden produceren.,

    Nutritional support
    Nutritional support is een belangrijk onderdeel van de zorg voor mensen met ALS. Er is aangetoond dat mensen met ALS zal zwakker worden als ze gewicht te verliezen. Voedingsdeskundigen kunnen individuen en verzorgers leren hoe te plannen en kleine maaltijden te bereiden gedurende de dag die voldoende calorieën, vezels en vloeistof te bieden en hoe voedsel dat moeilijk te slikken zijn te vermijden. Mensen kunnen beginnen met behulp van zuigapparaten om overtollige vloeistoffen of speeksel te verwijderen en te voorkomen dat verstikking., Wanneer individuen niet meer genoeg voeding van het eten kunnen krijgen, kunnen artsen adviseren het inbrengen van een voedingssonde in de maag. Het gebruik van een voedingssonde vermindert ook het risico op verstikking en longontsteking die het gevolg kan zijn van het inhaleren van vloeistoffen in de longen.

    ademhalingsondersteuning
    naarmate de spieren die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling beginnen te verzwakken, kunnen mensen kortademigheid ervaren tijdens fysieke activiteit en moeite met ademhalen ‘ s nachts of tijdens het liggen. Artsen kunnen de ademhaling van een individu testen om te bepalen wanneer een behandeling wordt aanbevolen die niet-invasieve ventilatie (NIV) wordt genoemd., NIV verwijst naar ademhalingsondersteuning die meestal wordt geleverd door middel van een masker over de neus en/of mond. In eerste instantie kan NIV alleen ‘ s nachts nodig zijn. Wanneer spieren niet langer in staat zijn om normale zuurstof en kooldioxide niveaus te handhaven, NIV kan fulltime worden gebruikt. NIV verbetert de kwaliteit van leven en verlengt de overleving voor veel mensen met ALS.

    omdat de spieren die de ademhaling controleren zwak worden, kunnen personen met ALS ook moeite hebben met het genereren van een sterke hoest., Er zijn verschillende technieken om mensen te helpen verhogen krachtig hoesten, met inbegrip van mechanische hoest assist apparaten en adem stapelen. Bij het stapelen van de adem neemt een persoon een reeks kleine ademhalingen zonder uit te ademen totdat de longen vol zijn, houdt kort de adem in en verdrijft vervolgens de lucht met een hoest.naarmate de ziekte verergert en de spieren verder verzwakken, kunnen individuen vormen van mechanische beademing (ademhalingsapparaten) overwegen waarbij een machine de longen opblaast en leegblaast., Artsen kunnen een beademingsbuis door de mond plaatsen of chirurgisch een gat aan de voorkant van de nek maken en een buis inbrengen die naar de luchtpijp leidt (tracheostomie). De buis is verbonden met een respirator.

    individuen met an en hun families houden vaak rekening met verschillende factoren bij de beslissing of en wanneer ventilatieondersteuning wordt gebruikt. Deze apparaten verschillen in hun effect op de kwaliteit van leven van een persoon en in de kosten. Hoewel ventilatieondersteuning problemen met de ademhaling kan verlichten en de overleving kan verlengen, heeft het geen invloed op de progressie van ALS., Mensen kunnen ervoor kiezen om volledig geïnformeerd te zijn over deze overwegingen en de langetermijneffecten van leven zonder beweging voordat ze beslissingen nemen over ventilatieondersteuning.

    top

    welk onderzoek wordt gedaan?

    De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de toonaangevende supporter van biomedisch onderzoek in de wereld.,

    de doelstellingen van het NENDS-onderzoek naar ALS zijn het begrijpen van de cellulaire mechanismen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en progressie van de ziekte, het onderzoeken van de invloed van genetica en andere potentiële risicofactoren, het identificeren van biomarkers en het ontwikkelen van nieuwe en effectievere behandelingen.

    NIH high-Risk, High Reward Research Program on ALS

    De National Institutes of Health investeert 25 miljoen dollar over 5 jaar in een nieuw programma om innovatief onderzoek naar ALS te stimuleren. De Accelerating Leading-edge Science in ALS (ALS2) heeft als doel om kritische vragen over deze ziekte te beantwoorden., ALS2 zal deel uitmaken van het High-Risk, High-Reward (HRHR) onderzoeksprogramma van het NIH Common Fund, via het Transformative Research Award initiative. ALS2 zal een drieledige benadering volgen om het begrip van ALS te verbeteren:

    • nieuwe instrumenten en technologieën uit de neurowetenschappen en celbiologie aanpassen om te bepalen wat ALS op moleculair niveau veroorzaakt en hoe de ziekte vordert, wat leidt tot nieuwe therapeutische strategieën.,
    • nieuw talent aantrekken uit een reeks wetenschappelijke disciplines, waaronder neurowetenschappen, celbiologie, bio-engineering, genomica, chemie, biofysica, milieugezondheidswetenschappen en computerwetenschappen.onderzoek biologische overeenkomsten tussen ALS en motorische neuronziekte bij andere neurodegeneratieve aandoeningen, waaronder frontotemporale dementie, chronische traumatische encefalopathie, de ziekte van Kennedy, spinale spieratrofie en primaire laterale sclerose.,

    voor meer informatie kunt u terecht op: NIH Common Fund high-Risk, High-Reward Research Program

    cellulaire defecten
    wetenschappers proberen de mechanismen te begrijpen die selectief motorische neuronen activeren om te degenereren in ALS, en effectieve benaderingen te vinden om de processen die leiden tot celdood te stoppen. Met behulp van zowel dierlijke modellen en celcultuursystemen, proberen wetenschappers te bepalen hoe en waarom als-veroorzakende genmutaties leiden tot de vernietiging van neuronen. Deze dierlijke modellen omvatten fruitvliegen, zebravis, en knaagdieren.,

    aanvankelijk waren genetisch gemodificeerde diermodellen gericht op mutaties in het SOD1-gen, maar meer recent werden modellen ontwikkeld voor defecten in de genen C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A en UBQLN2. Onderzoek in deze modellen suggereert dat, afhankelijk van de genmutatie, motorneurondood wordt veroorzaakt door een verscheidenheid aan cellulaire defecten, waaronder in de verwerking van RNA-moleculen en recycling van eiwitten, en structurele stoornissen van motorneuronen., Toenemend bewijs suggereert ook dat verschillende soorten gliale steuncellen en ontstekingscellen van het zenuwstelsel een belangrijke rol kunnen spelen bij de ziekte.

    stamcellen
    naast diermodellen gebruiken wetenschappers ook innovatieve stamcelmodellen om ALS te bestuderen. De wetenschappers hebben manieren ontwikkeld om huid of bloedcellen van individuen met ALS te nemen en hen in stamcellen om te zetten, die om het even welk celtype in het lichaam kunnen worden, met inbegrip van motorneuronen en andere celtypes die bij de ziekte kunnen worden betrokken., NINDS ondersteunt onderzoek naar de ontwikkeling van stamcellijnen voor een aantal neurodegeneratieve ziekten, waaronder ALS.

    familiaal versus sporadische ALS
    over het algemeen leidt het werk bij familiale ALS al tot een beter begrip van de meer voorkomende sporadische vorm van de ziekte. Omdat familiale ALS en sporadische ALS veel van dezelfde tekenen en symptomen vertonen, geloven sommige onderzoekers dat sommige familiale ALS-genen ook betrokken kunnen zijn bij sporadische ALS.,

    klinische onderzoeken ondersteund door NINDS onderzoeken hoe ALS-symptomen in de loop van de tijd veranderen bij mensen met c9orf72-mutaties. Andere-NINDS gesteunde onderzoekstudies werken om extra genen te identificeren die een persoon in gevaar voor of familiale of sporadische ALS kunnen veroorzaken of zetten.

    daarnaast kijken onderzoekers naar de mogelijke rol van epigenetica in de ontwikkeling van ALS. Epigenetische veranderingen kunnen genen in-en uitschakelen, en kunnen zo de menselijke conditie in zowel gezondheid als ziekte diepgaand beïnvloeden., Deze veranderingen kunnen optreden als reactie op meerdere factoren, waaronder externe of omgevingsomstandigheden en gebeurtenissen. Hoewel dit onderzoek zich nog in een zeer verkennende fase bevindt, hopen wetenschappers dat het begrijpen van epigenetica nieuwe informatie kan bieden over hoe ALS zich ontwikkelt.

    Biomarkers
    Biomarkers zijn biologische metingen die helpen om de aanwezigheid of snelheid van progressie van een ziekte of de effectiviteit van een therapeutische interventie te identificeren. Aangezien ALS moeilijk te diagnosticeren is, zouden biomarkers artsen kunnen helpen ALS vroeger en sneller te diagnosticeren.,

    daarnaast zijn biomarkers nodig om de ziekteprogressie te helpen voorspellen en nauwkeurig te meten en klinische studies te verbeteren die gericht zijn op het ontwikkelen van effectievere behandelingen. Biomarkers kunnen moleculen zijn afgeleid van een lichaamsvloeistof (zoals die in het bloed en cerebrospinale vloeistof), een beeld van de hersenen of het ruggenmerg, of een maat voor het vermogen van een zenuw of spier om elektrische signalen te verwerken. De NENDS ondersteunt onderzoek naar de ontwikkelingsbiomerkers voor ALS.

    nieuwe behandelingsopties
    potentiële therapieën voor ALS worden onderzocht in een reeks ziektemodellen., Dit werk impliceert tests van drug-als samenstellingen, de benaderingen van de gentherapie, antilichamen, en op cel-gebaseerde therapie. Bijvoorbeeld, door NINDS gesteunde wetenschappers onderzoeken momenteel of het verlagen van de niveaus van het SOD1 enzym in de hersenen en het ruggenmerg van individuen met SOD1 genmutaties het tarief van ziekteprogressie zou vertragen.

    andere NENDS-wetenschappers bestuderen het gebruik van glial-beperkte voorlopercellen (die zich kunnen ontwikkelen tot andere ondersteunende cellen) om de progressie van de ziekte te vertragen en de ademhalingsfunctie te verbeteren., Daarnaast worden een aantal verkennende behandelingen getest bij mensen met ALS. Onderzoekers zijn optimistisch dat deze en andere fundamentele, translationele en klinische onderzoeken uiteindelijk zullen leiden tot nieuwe en effectievere behandelingen voor ALS.

    meer informatie over ALS-onderzoek ondersteund door NENDS en andere NIH-instituten en-centra kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER, een doorzoekbare database van huidige en vroegere onderzoeksprojecten ondersteund door NIH en andere federale agentschappen. RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten.,

    top

    Hoe Kan Ik helpen met onderzoek?

    National Als Registry
    Het National Als Registry is een programma voor het verzamelen, beheren en analyseren van gegevens over mensen met ALS in de Verenigde Staten., Ontwikkeld door het Center for Disease Control and Prevention ‘ s Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), dit register stelt informatie vast over het aantal ALS-gevallen, verzamelt demografische, beroeps-en milieublootstellingsgegevens van mensen met ALS Om te leren over mogelijke risicofactoren voor de ziekte, en informeert deelnemers over onderzoeksmogelijkheden. Het register bevat gegevens uit nationale databases en niet-geïdentificeerde informatie die door personen met ALS wordt verstrekt. Alle informatie wordt vertrouwelijk behandeld., Personen met ALS kunnen hun informatie toevoegen aan het register door een bezoek www.cdc.gov/als

    klinische studies
    veel neurologische aandoeningen hebben geen effectieve behandelingsopties. Klinische proeven bieden hoop voor veel mensen en een kans om onderzoekers te helpen betere manieren te vinden om ziekte veilig op te sporen, te behandelen of te voorkomen. Voor informatie over het vinden en deelnemen aan een klinische trial, bezoek NIH Clinical Research Trials en u op www.nih.gov/health/clinicaltrials voor meer informatie over het vinden van klinische proeven met ALS, Ga naar www.clinicaltrials.gov., Gebruik de zoektermen ” amyotrofische laterale sclerose “of” ALS en (uw toestand) ” om proeven in uw omgeving te vinden.NIH NeuroBioBank de NINDS ondersteunt de NIH NeuroBioBank, een gezamenlijke inspanning waarbij verschillende hersenbanken in de VS betrokken zijn die onderzoekers voorzien van weefsel van mensen met neurologische en andere aandoeningen. Weefsel van personen met ALS IS nodig om wetenschappers in staat te stellen deze aandoening intensiever te bestuderen. Het doel is om de beschikbaarheid van en toegang tot hoogwaardige specimens te vergroten voor onderzoek om de neurologische basis van de ziekte te begrijpen., Potentiële donoren kunnen het inschrijvingsproces beginnen door https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/te bezoeken.

    top

    Waar Kan ik meer informatie krijgen?

    Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contact opnemen met het Instituut Hersenen Middelen en Informatie Netwerk (HERSENEN) in:

    HERSENEN
    P. O. Box 5801
    Bethesda, MD 20824
    800-352-9424

    de Informatie is ook verkrijgbaar bij de volgende organisaties:

    ALS Vereniging
    275 K Street N.W.,, Suite 250
    Washington, DC 20005
    202-407-8580

    ALS Therapy Development Institute
    300 Technologie Plein, Suite 400
    Cambridge, MA 02139
    617-441-7200

    Les Turner ALS Foundation
    5550 West Touhy Avenue, Suite 302
    Skokie, IL 60077-3254
    847-679-3311

    Prize4Life
    P. O. Box 5755
    Berkeley, CA 94705
    617-545-4882

    Project ALS
    801 Riverside Drive, Suite 6G
    New York, NY 10032
    212-420-7382
    855-900-2257

    Spierdystrofie Vereniging
    222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
    Chicago, illinois 60606
    800-572-1717

    VS, National Library of Medicine
    National Institutes of Health / DHHS
    8600 Rockville Pike
    Bethesda, MD 20894
    301-594-5983
    888-346-3656

    top

    “Amyotrophic laterale sclerose (ALS) Fact Sheet”, NINDS, Publication date June 2013.

    NIH Publication No.,Terug naar Amyotrofische Lateraal Sclerose (ALS) Informatie Pagina

    een lijst van alle NINDS stoornissen

    Publicaciones en Español

    Esclerosis Laterale Amiotrófica

    samengesteld door:

    Kantoor van Communicatie en Public Liaison
    de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
    de Nationale Instituten van Gezondheid
    Bethesda, MD 20892

    NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

    alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.

    top