alfa-thalassemie

• Grotere tekstgroottegrote tekstgrootteguliere tekstgrootte

Thalassemieën

Thalassemieën zijn een groep bloedaandoeningen die de manier beïnvloeden waarop het lichaam hemoglobine maakt. Hemoglobine is een eiwit gevonden in rode bloedcellen die zuurstof door het hele lichaam vervoert. Het bestaat uit alpha globine en beta globine.

het lichaam bevat meer rode bloedcellen dan enig ander type cel, en elk heeft een levensduur van ongeveer 4 maanden., Elke dag, het lichaam produceert nieuwe rode bloedcellen te vervangen die sterven of verloren gaan uit het lichaam.

bij thalassemie worden de rode bloedcellen sneller vernietigd, wat leidt tot bloedarmoede, een aandoening die vermoeidheid en andere complicaties kan veroorzaken.

Thalassemieën zijn erfelijke aandoeningen — ze worden overgedragen in de genen en doorgegeven van ouders op kinderen. Mensen die drager zijn van een thalassemia gen vertonen geen thalassemia symptomen en misschien niet weten dat ze dragers zijn. Als beide ouders dragers zijn, kunnen ze de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Thalassemias zijn niet besmettelijk.,

hoewel er veel verschillende soorten thalassemieën zijn, zijn de belangrijkste twee:

1. alfa-thalassemie: wanneer het lichaam een probleem heeft met de productie van Alfa-globine
2. bèta-thalassemie: wanneer het lichaam een probleem heeft met de productie van bèta-globine

wanneer het gen dat de productie van een van deze eiwitten regelt ontbreekt of gemuteerd is, resulteert dit in dat type thalassemie.

ongeveer alfa-thalassemie

normaal gesproken heeft elke persoon vier genen voor Alfa-globine., Alpha thalassemie gebeurt wanneer een of meer van de genen die het maken van Alfa globines controleren afwezig of defect is. Het kan bloedarmoede veroorzaken variërend van mild tot ernstig en wordt het meest meestal gevonden in mensen van Afrikaanse, Midden-Oosten, Chinees, Zuidoost-Aziatische, en, af en toe, Mediterrane afkomst.

sommige kinderen met alfa-thalassemie hebben geen symptomen en hebben geen behandeling nodig. Anderen met meer ernstige gevallen hebben regelmatige bloedtransfusies nodig om bloedarmoede en andere symptomen te behandelen.

een kind kan alleen alfa-thalassemie krijgen door het te erven van zijn of haar ouders., Genen zijn “bouwstenen” die een belangrijke rol spelen bij het bepalen van fysieke eigenschappen en vele andere dingen over ons.

mensen bestaan uit biljoenen cellen die de structuur van ons lichaam vormen en gespecialiseerde taken uitvoeren zoals het nemen van voedingsstoffen uit voedsel en ze omzetten in energie. Rode bloedcellen, die hemoglobine bevatten, leveren zuurstof aan alle delen van het lichaam.

alle cellen hebben een kern in hun centrum, wat een beetje lijkt op de hersenen of “commandopost” van de cel. De celkern stuurt de cel en vertelt hem te groeien, te rijpen, te delen of te sterven., De kern bevat DNA (deoxyribonucleïnezuur), een lang, spiraalvormig molecuul dat de genen opslaat die haarkleur, oogkleur bepalen, of een persoon rechts-of linkshandig is, en nog veel meer eigenschappen. DNA, samen met genen en de informatie die ze bevatten, wordt doorgegeven van ouders aan hun kinderen tijdens de voortplanting.

elke cel heeft veel DNA-moleculen, maar omdat cellen erg klein zijn en DNA-moleculen lang zijn, is het DNA zeer strak verpakt in elke cel. Deze pakketten van DNA worden genoemd chromosomen, en elke cel heeft 46 van hen., Elk pakket is ingedeeld in 23 paren-met een van elk paar afkomstig van de moeder en een van de vader. Wanneer een kind alfa-thalassemie heeft, is er een verandering in chromosoom 16.

Alpha globine wordt gemaakt op chromosoom 16. Dus, als een gen dat chromosoom 16 vertelt om alpha globine te produceren ontbreekt of muteert, wordt minder alpha globine gemaakt. Dit beà nvloedt hemoglobine en vermindert het vermogen van rode bloedcellen om zuurstof door het lichaam te vervoeren.,

typen alfa-thalassemie

Alfa-globine wordt gemaakt door vier genen en één of meer kunnen worden gemuteerd of ontbreken, dus er zijn vier soorten alfa-thalassemie:

1. Eén ontbrekend of abnormaal gen maakt van een kind een stille drager van alfa-thalassemie. Silent alpha thalassemie dragers hebben geen tekenen of symptomen van de ziekte, maar zijn in staat om thalassemie doorgeven aan hun kinderen.
2. twee ontbrekende of gemuteerde genen zijn een aandoening die alfa-thalassemie minor wordt genoemd of die alfa-thalassemie-eigenschap heeft., De kinderen met deze voorwaarde kunnen rode bloedcellen hebben die kleiner zijn dan normaal (microcytose) en soms zeer lichte bloedarmoede.mensen met alpha thalassemie minor hebben meestal geen symptomen, maar kunnen thalassemie doorgeven aan hun kinderen. De twee abnormale genen kunnen op hetzelfde chromosoom (genoemd de cis positie) of één op elk chromosoom (genoemd de trans positie). Als twee genen op hetzelfde chromosoom worden aangetast, kan de persoon een twee-gendefect doorgeven aan zijn of haar kind. Deze situatie komt veel vaker voor bij mensen van Aziatische afkomst.,
3. drie ontbrekende of gemuteerde genen worden hemoglobine H-ziekte genoemd. De klachten en symptomen zullen matig tot ernstig zijn.
4. Vier ontbrekende of gemuteerde genen is een aandoening die bekend staat als alfa-thalassemie major of hydrops foetalis. Dit leidt bijna altijd tot het overlijden van een foetus vóór de bevalling of een pasgeboren baby die kort na de geboorte sterft. Maar als deze ziekte wordt vermoed vanwege een geschiedenis in de familie, kan het prenataal worden gediagnosticeerd. Soms, als de behandeling wordt gestart voordat de baby zelfs maar geboren is, kan de baby overleven.,

complicaties

naast bloedarmoede en hydrops foetalis kunnen ernstige gevallen van alfa-thalassemie en hemoglobine h-ziekte leiden tot ernstige complicaties, vooral wanneer deze niet worden behandeld. Complicaties van alfa-thalassemie zijn:

• overtollig ijzer. Wanneer kinderen alfa-thalassemie hebben, kunnen ze eindigen met te veel ijzer in hun lichaam, hetzij van de ziekte zelf of van het krijgen van herhaalde bloedtransfusies. Overtollig ijzer kan schade aan het hart, de lever en het endocriene systeem veroorzaken.
• botmisvormingen en botbreuken., Alfa thalassemie kan leiden tot beenmerg uit te breiden, waardoor de botten breder, dunner, en brozer. Dit maakt botten waarschijnlijker om te breken en kan leiden tot abnormale botstructuur, met name in de botten van het gezicht en de schedel.
• vergrote milt. De milt helpt infecties te bestrijden en filtert ongewenste materialen, zoals dode of beschadigde bloedcellen, uit het lichaam. Alfa-thalassemie kan ervoor zorgen dat rode bloedcellen sneller afsterven, waardoor de milt harder werkt, waardoor het groter wordt. Een grote milt kan bloedarmoede erger maken en moet mogelijk worden verwijderd als het te groot wordt.,
• infecties. Kinderen met alfa-thalassemie hebben een verhoogd risico op infectie, vooral als ze hun milten hebben verwijderd.
• langzamere groeisnelheden. De bloedarmoede als gevolg van alfa-thalassemie kan ertoe leiden dat kinderen langzamer groeien en kan ook leiden tot vertraagde puberteit.

symptomen

de tekenen en symptomen van alfa-thalassemie variëren afhankelijk van het type dat een kind heeft en hoe ernstig het is. Kinderen met alfa-thalassemie trekken en degenen die Stille dragers zijn hebben helemaal geen symptomen.,

een Aantal van de meest voorkomende symptomen van alpha-thalassemie zijn:

• vermoeidheid, zwakte of kortademigheid
• een bleke uiterlijk of een gele kleur aan de huid (geelzucht)
• prikkelbaarheid
• misvormingen van het gezicht botten
• langzame groei (
• een gezwollen buik
• donkere urine

Diagnose

In de meeste gevallen, alfa-thalassemie is de diagnose voor een kind ‘ s tweede verjaardag of via newborn screening, een bloed test gegeven als het kind de eerste geboren., De kinderen met alpha thalassemia major kunnen een gezwollen buik of symptomen van bloedarmoede of mislukking hebben om te gedijen.

als de arts alfa-thalassemie vermoedt, zal hij of zij een bloedmonster nemen voor onderzoek. Bloedonderzoek kan onthullen rode bloedcellen die zijn bleek, gevarieerd in vorm en grootte, of kleiner dan normaal. Ze kunnen ook lage rode bloedceltellingen en cellen met een ongelijke verdeling van hemoglobine detecteren, waardoor ze er als een roos uitzien wanneer ze door een microscoop worden gezien.,

bloedtesten kunnen ook de hoeveelheid ijzer in het bloed meten, hemoglobine evalueren en het DNA van een kind testen op abnormale hemoglobinegenen.

als beide ouders dragers zijn van de alfa-thalassemie-stoornis, kunnen artsen vóór de geboorte tests op een foetus uitvoeren., Dit wordt gedaan door middel van:

• chorionische vilius bemonstering, die ongeveer 11 weken in de zwangerschap plaatsvindt en waarbij een klein stukje van de placenta wordt verwijderd voor het testen van
• vruchtwaterpunctie, die gewoonlijk ongeveer 16 weken in de zwangerschap wordt gedaan en waarbij een monster van de vloeistof die de foetus omringt wordt verwijderd

behandeling

de hoeveelheid behandeling die alfa-thalassemie vereist, hangt af van de ernst van de symptomen. Voor mensen met alpha thalassemie trait of stille dragers met slechts milde bloedarmoede van tijd tot tijd, geen medische behandeling nodig.,

echter, de bloedtellingen bij alfa-thalassemie trekken veel als de bloedtellingen bij ijzerdeficiëntie bloedarmoede, die een zeer vaak voorkomende aandoening. Het is belangrijk voor artsen om te weten wanneer kinderen alfa-thalassemie trekken, zodat ze hen niet behandelen met ijzer als het niet nodig is.

artsen kunnen ook een foliumzuursupplement aanbevelen voor kinderen met hemoglobine h-ziekte om het lichaam te helpen nieuwe rode bloedcellen aan te maken. Bovendien kunnen deze kinderen af en toe een bloedtransfusie nodig hebben, vooral na een operatie.,

minder vaak kunnen kinderen met ernstige gevallen van hemoglobine h-ziekte hun hele leven regelmatig bloedtransfusies nodig hebben om gezond te blijven. Tijdens bloedtransfusies krijgen ze bloed van donoren met dezelfde bloedgroep. Na verloop van tijd kan dit leiden tot een ophoping van ijzer in het lichaam, zodat kinderen die frequente bloedtransfusies kunnen hebben om medicijnen te nemen om overtollig ijzer uit hun lichaam te verwijderen.

momenteel is de enige remedie voor thalassemie een procedure die een beenmergtransplantatie (ook wel een stamceltransplantatie genoemd) wordt genoemd., Beenmerg, dat wordt gevonden in botten, produceert bloedcellen. Bij een beenmergtransplantatie krijgt een persoon eerst hoge doses straling of medicijnen om het gebrekkige beenmerg te vernietigen. Het beenmerg wordt dan vervangen door cellen van een compatibele donor, meestal een gezonde broer of zus of ander familielid. Beenmergtransplantaties dragen veel risico ‘ s, dus ze worden meestal alleen gedaan in de meest ernstige gevallen van thalassemie.,

omdat het leven met alfa-thalassemie een uitdaging kan zijn, willen mensen die drager zijn van alfa-thalassemie, mogelijk genetische counseling zoeken als ze overwegen kinderen te krijgen.

als uw kind alfa-thalassemie heeft, zijn er steungroepen beschikbaar om uw familie te helpen omgaan met de obstakels die de ziekte met zich meebrengt.