hartspier metaboliseert voornamelijk vet voor energie en acyl-CoA-metabolisme is geïdentificeerd als een kritisch molecuul in een vroeg stadium van hartspierpompfalen.
cellulair acyl-CoA-gehalte correleert met insulineresistentie, wat erop wijst dat het lipotoxiciteit in niet-vetweefsel kan bemiddelen. Acyl-CoA: diacylglycerol acyltransferase (DGAT) speelt een belangrijke rol in energiemetabolisme vanwege sleutelenzym in triglyceride biosynthese., De synthetische rol van DGAT in vetweefsel zoals de lever en de darm, plaatsen waar endogene niveaus van zijn activiteit en triglyceridesynthese hoog en relatief duidelijk zijn. Ook kunnen veranderingen in de activiteitsniveaus veranderingen in systemische insulinegevoeligheid en energiehomeostase veroorzaken.
een zeldzame ziekte die meervoudige acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie (MADD) wordt genoemd, is een vetzuurmetabolismestoornis. Acyl-CoA is belangrijk omdat dit enzym helpt Acyl-CoA van vrije vetzuren te maken, en dit activeert het te metaboliseren vetzuur., Deze gecompromitteerde vetzuuroxidatie leidt tot veel verschillende symptomen, waaronder ernstige symptomen zoals cardiomyopathie en leverziekte en milde symptomen zoals episodische metabole afbraak, spierzwakte en ademhalingsfalen. MADD is een genetische aandoening, veroorzaakt door een mutatie in de genen ETFA, ETFB en ETFDH. MADD staat bekend als een” autosomaal recessieve stoornis ” omdat om deze aandoening te krijgen, moet men dit recessieve gen van beide ouders ontvangen.