congenitale ongevoeligheid voor pijn: een Case Report and Review of the Literature
Abstract congenitale ongevoeligheid voor pijn (CIP) is een zeldzame autosomaal recessieve genetische ziekte veroorzaakt door mutaties in het scn9a-gen. We melden een patiënt met de klinische kenmerken die overeenkomen met CIP bij wie we een nieuwe homozygote g2755t mutatie ontdekten in exon 15 van dit gen. Routinematige elektrofysiologische studies zijn doorgaans normaal bij patiënten met CIP., Bij onze patiënt, deze studies waren abnormaal en kon de gevolgen van secundaire complicaties van cervicale en lumbosacrale wervelkolom ziekte en bijbehorende ernstige Charcot…