klinische kenmerken van een steekproef van patiënten met cat eye syndrome
doelstelling: Cat eye syndrome wordt beschouwd als een zeldzame chromosoomziekte met een zeer variabel fenotype. Het doel van dit artikel was om de klinische kenmerken van een steekproef van patiënten met cat eye syndroom die werden gezien in onze dienst te beschrijven. methoden: dit is een retrospectieve analyse van een steekproef van zes patiënten met diagnoses van het cat eye syndroom., Al deze karyotypen van patiënten vertoonden de aanwezigheid van een extra markerchromosoom, inv dup(22)(pter->q11.2::q11.2->pter). Eén patiënt toonde ook mosaicisme…