Shwachman-Diamond syndroom
Shwachman-Diamond syndroom (SDS) of Shwachman-Bodian-Diamond syndroom (SBDS) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die gekenmerkt wordt door 1 : exocriene pancreasinsufficiëntie metaphyseal belletje beenmerg hypoplasie (cyclische neutropenie) Op deze pagina: Epidemiologie Shwachman-Diamond syndroom is een zeldzame aandoening met een incidentie van 1 in 76.000 5., klinische presentatie patiënten met het shwachman-Diamond syndroom kunnen kenmerken vertonen van pancreasinsufficiëntie (bijv. diarree, gewichtsverlies) of andere fysieke manifestaties, bijv. een kleine gestalte en een droge huid (eczeem). Presentatie is vaak in de kindertijd, hoewel…