los alelos son formas alternativas de un gen, y son responsables de las diferencias en la expresión fenotípica de un rasgo dado (por ejemplo, ojos marrones versus ojos verdes). Se dice que un gen para el que existen al menos dos alelos es polimórfico. Los casos en los que un gen en particular puede existir en tres o más formas alélicas se conocen como condiciones alélicas múltiples. Es importante tener en cuenta que mientras se producen múltiples alelos y se mantienen dentro de una población, cualquier individuo posee solo dos de estos alelos (en loci equivalentes en cromosomas homólogos).,
ejemplos de alelos múltiples
dos ejemplos humanos de genes de alelos múltiples son el gen del sistema del grupo sanguíneo ABO y los genes del antígeno asociado a leucocitos humanos (HLA).
el sistema ABO en humanos está controlado por tres alelos, generalmente conocidos como IA, IB e IO (la «I» significa isohaemaglutinina). IA y IB son codominantes y producen antígenos Tipo A y tipo B, respectivamente, que migran a la superficie de los glóbulos rojos, mientras que IO es el alelo recesivo y no produce antígenos., Los grupos sanguíneos derivados de los diferentes genotipos posibles se resumen en la siguiente tabla.,=»1″ colspan=»1″>IA IO
HLA genes codifican para los antígenos de proteína que se expresa en la mayoría de tipos de células humanas y juegan un papel importante en la respuesta inmune., Estos antígenos son también la principal clase de moléculas responsables de los rechazos de órganos después de trasplantes, de ahí su nombre alternativo: genes del complejo mayor de histocompatibilidad (MHC).
la característica más llamativa de los genes HLA es su alto grado de polimorfismo-puede haber hasta cien alelos diferentes en un solo locus., Si también se considera que un individuo posee cinco o más loci de HLA, queda claro por qué las coincidencias donante-receptor para trasplantes de órganos son tan raras (cuanto menos antígenos de HLA tengan en común el donante y el receptor, mayor es la probabilidad de rechazo).
polimorfismo en ADN no codificante
se debe tener en cuenta que aunque los dos anteriores son ejemplos válidos, la mayoría de los genes no se multiplican alélicos sino que existen solo en una o dos formas dentro de una población., La mayor parte de la variación de la secuencia de ADN entre individuos surge no debido a diferencias en los genes, sino debido a diferencias en el ADN no codificante encontrado entre los genes.
un ejemplo de una secuencia de ADN no codificante que es extremadamente abundante en los seres humanos es el llamado ADN microsatélite. Las secuencias de microsatélites consisten en un pequeño número de nucleótidos repetidos hasta veinte o treinta veces.Por ejemplo, el microsatélite compuesto por el dinucleótido AC es muy común, apareciendo unas cien mil veces en todo el genoma humano.,
la característica interesante de los microsatélites es que son muy polimórficos para el número de longitudes de repetición. Por ejemplo, un individuo en particular podría poseer la secuencia de microsatélites ACACACACAC en un locus específico en un cromosoma, Y LA SECUENCIA ACACACACACACACACACAC en el mismo locus en el otro cromosoma homólogo.
hacer uso del ADN polimórfico
los alelos múltiples y el ADN polimórfico no codificante son de considerable importancia en el mapeo de genes, identificando las posiciones relativas de los loci genéticos en los cromosomas., Los mapas genéticos se construyen utilizando la frecuencia de cruce para estimar la distancia entre un par de loci. Para obtener una buena estimación, se debe analizar un gran número de descendientes de un solo cruce. En organismos de laboratorio como la mosca de la fruta Drosophila, se pueden realizar cruces programados, por lo que es posible usar loci de genes para construir un mapa genético confiable. En los seres humanos, este no es el caso. Por esta razón, las regiones no codificantes más variables son de considerable importancia en el mapeo genético humano.,
Ver también Tipo de sangre; genética del sistema inmune; mapeo; polimorfismos; trasplante.
Andrea Bernasconi
Bibliografía
Alberts, Bruce, et al. Molecular Biology of the Cell, 4th ed. Nueva York: Garland, 2002.
Strachan, Tom y Andrew P. Read. Genética Molecular Humana. New York: BIOS Scientific Publishers, 1996.