El año 2019 resultó ser un año memorable para el canto icono de Linda Ronstadt. La cantante femenina más exitosa de la década de 1970 se convirtió en una de las cinco receptoras de los honores del Kennedy Center. Además, Ronstadt es el tema de un nuevo documental de CNN Films, » Linda Ronstadt: The Sound of My Voice.»
pero estos elogios son agridulces. En 2000, comenzó a tener dificultades para cantar., Como le dijo a Anderson Cooper de CNN, «no podía escuchar el extremo superior de mi voz. No podía escuchar la parte que solía afinar. Mi garganta se agarraba. Sería como si tuviera un calambre o algo así. Fue diagnosticada inicialmente con la enfermedad de Parkinson, y en 2009 tuvo que retirarse del canto. Una reevaluación a finales de 2019 cambió su diagnóstico a un trastorno cerebral raro, parálisis supranuclear progresiva (PSP).
Ronstadt le dijo a Cooper que su enfermedad ha tenido un gran impacto en su vida: «todo se convierte en un desafío. Cepillarse los dientes, ducharse…, Encuentro nuevas formas creativas de hacer las cosas. Soy como un niño pequeño. Comer es difícil…. He tenido que volver a aprender a comer. Podrías tallar un nuevo mapa cerebral si eres paciente y estás dispuesto a hacerlo, pero es difícil.»
Cuando Cooper le preguntó qué consejo daría a «personas que enfrentan obstáculos , o que enfrentan Parkinson maybe tal vez algunas personas que acaban de recibir diagnósticos», respondió, sin dudarlo: «aceptación.»
¿Qué es la parálisis supranuclear progresiva?
la PSP es un trastorno cerebral poco común que afecta el movimiento, la marcha y el equilibrio, el habla, la deglución, la visión, el estado de ánimo y el comportamiento, y el pensamiento., La enfermedad es el resultado del daño a las células nerviosas del cerebro. La enfermedad daña ciertas partes del cerebro por encima de los grupos de células nerviosas llamados núcleos (supranucleares). Estos núcleos controlan particularmente los movimientos oculares. Uno de los signos clásicos de la enfermedad es una incapacidad para apuntar y mover los ojos correctamente, que los individuos pueden experimentar como visión borrosa.,
Las estimaciones varían, pero solo entre tres y seis de cada 100,000 personas en todo el mundo, o aproximadamente 20,000 estadounidenses, tienen PSP, lo que la hace mucho menos común que la enfermedad de Parkinson (se calcula que 50,000 estadounidenses son diagnosticados cada año). Los síntomas de PSP comienzan en promedio después de los 60 años, pero pueden ocurrir antes. Los hombres se ven afectados con más frecuencia que las mujeres.
¿cuáles son los síntomas?,
el patrón de signos y síntomas puede ser bastante diferente de una persona a otra, pero generalmente cae en uno de los cuatro patrones:
- Síndrome de Richardson: llamado así por uno de los médicos que identificó a la PSP como una entidad distinta en 1963. Consiste en» deterioro de la marcha y el equilibrio, una expresión facial de mirada fija con los ojos abiertos, habla anormal, memoria y deterioro cognitivo, y una desaceleración o pérdida del movimiento ocular voluntario, particularmente en la dirección hacia abajo (oftalmoplejía supranuclear)», según el grupo de defensa y apoyo NORD.,
- parkinsonismo atípico: presente con lentitud con rigidez muscular y temblor ocasional. Inicialmente pueden responder a la levodopa.
- Síndrome Corticobasal (CBS) : estos pacientes presentan rigidez extraña y distonía. La neurodegeneración en CBS es marcadamente asimétrica, con síntomas que comienzan en un lado del cuerpo y permanecen peores en ese lado.
- acinesia y liberación de la marcha: estos pacientes tienen Inicio vacilante de la marcha y una tendencia a congelarse al girar o cruzar un umbral (como una puerta).,
a medida que la enfermedad progresa, la mayoría de las personas comenzarán a desarrollar una visión borrosa y problemas para controlar el movimiento de los ojos. De hecho, los problemas oculares, en particular la lentitud de los movimientos oculares, suelen ofrecer la primera pista definitiva de que la PSP es el diagnóstico adecuado. Las personas afectadas por PSP especialmente tienen problemas para cambiar voluntariamente su mirada verticalmente (es decir, hacia abajo y / o hacia arriba) y también pueden tener problemas para controlar sus párpados., Esto puede llevar a la necesidad de mover la cabeza para mirar en diferentes direcciones, cierre involuntario de los ojos, parpadeo prolongado o infrecuente, o dificultad para abrir los ojos. Otro problema visual común es la incapacidad de mantener contacto visual durante una conversación. Esto puede dar la impresión errónea de que la persona es hostil o desinteresada.
Las personas con PSP a menudo muestran alteraciones del Estado de ánimo y el comportamiento, incluyendo depresión y apatía. Algunos muestran cambios en el juicio, la percepción y la resolución de problemas, y pueden tener dificultad para encontrar palabras., Pueden perder interés en las actividades placenteras ordinarias o mostrar mayor irritabilidad y olvido. Los individuos pueden reír o llorar repentinamente sin razón aparente, pueden ser apáticos, o pueden tener ocasionales arrebatos de enojo, también sin razón aparente. Por lo general, el habla se vuelve más lenta y arrastrada, y tragar alimentos sólidos o líquidos puede ser difícil. Otros síntomas incluyen movimiento lento, habla monótona y una expresión facial similar a una máscara., Dado que muchos síntomas de la PSP también se observan en personas con enfermedad de Parkinson, particularmente al principio del trastorno, la PSP a menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de Parkinson.
¿en qué se diferencia la PSP de la enfermedad de Parkinson?
tanto la PSP como la enfermedad de Parkinson causan rigidez, dificultades de movimiento y torpeza, pero la PSP es más rápidamente progresiva en comparación con la enfermedad de Parkinson. Las personas con PSP suelen estar excepcionalmente rectas u ocasionalmente inclinar la cabeza hacia atrás (y tienden a caer hacia atrás). Esto se denomina «rigidez axial.,»Las personas con enfermedad de Parkinson generalmente se inclinan hacia adelante. Los problemas con el habla y la deglución son mucho más comunes y graves en la PSP que en la enfermedad de Parkinson, y tienden a aparecer más temprano en el curso de la enfermedad. Los movimientos oculares son anormales en la PSP, pero casi normales en la enfermedad de Parkinson.
ambas enfermedades comparten otras características: inicio en la mediana edad, bradicinesia (movimiento lento) y rigidez de los músculos. El temblor, muy común en individuos con enfermedad de Parkinson, es raro en PSP., Aunque las personas con enfermedad de Parkinson se benefician notablemente del medicamento levodopa, las personas con PSP responden mínimamente y solo brevemente a este medicamento. Además, las personas con PSP muestran acumulación de la proteína tau en las células cerebrales afectadas, mientras que las personas con enfermedad de Parkinson muestran acumulación de una proteína diferente, llamada alfa-sinucleína.
¿Qué causa la PSP?
Se desconoce la causa exacta de la PSP. Los síntomas de la PSP son causados por un deterioro gradual de las células cerebrales principalmente en el tronco encefálico., Una de estas áreas, la sustancia negra, también se ve afectada en la enfermedad de Parkinson, y el daño a esta región del cerebro explica en parte los síntomas motores que la PSP y el Parkinson tienen en común.
el sello distintivo de la enfermedad es la acumulación de depósitos anormales de la proteína tau en las células nerviosas del cerebro. La proteína tau está asociada con microtúbulos-estructuras que soportan los largos procesos de una célula nerviosa, o axones, que transmiten información a otras células nerviosas., La acumulación de tau coloca a la PSP en el grupo de trastornos llamados tauopatías, que también incluye otros trastornos como la enfermedad de Alzheimer, la degeneración corticobasal y algunas formas de degeneración frontotemporal.
la PSP suele ser esporádica, ocurre con poca frecuencia y sin causa conocida; en muy pocos casos la enfermedad resulta de mutaciones en el gen MAPT, que luego proporciona instrucciones defectuosas para hacer tau a la célula nerviosa. Investigaciones recientes sugieren que la enfermedad es al menos parcialmente genética, junto con varios factores ambientales.,
¿hay algún tratamiento?
actualmente no existe un tratamiento eficaz para la PSP, aunque los científicos están buscando mejores formas de controlar la enfermedad. Los síntomas de PSP generalmente no responden a los medicamentos. Los medicamentos recetados para tratar la enfermedad de Parkinson, como el ropinirol, rara vez proporcionan beneficios adicionales. En algunos individuos, la lentitud, la rigidez y los problemas de equilibrio de la PSP pueden responder en cierto grado a los agentes antiparkinsonianos, como la levodopa, pero el efecto suele ser mínimo y de corta duración. El cierre excesivo de los ojos se puede tratar con inyecciones de botulino., Algunos medicamentos antidepresivos pueden proporcionar beneficios más allá del tratamiento de la depresión, como el alivio del dolor y la disminución del babeo.
los enfoques recientes para el desarrollo terapéutico de la PSP se han centrado principalmente en la eliminación de tau anormalmente acumulado en el cerebro. Un ensayo clínico en curso determinará la seguridad y tolerabilidad de un compuesto que previene la acumulación de tau en modelos preclínicos. Otros estudios están explorando mejores agentes de imágenes de tau que se utilizarán para evaluar la progresión de la enfermedad y la mejora en respuesta al tratamiento.,
los ensayos clínicos para pacientes con PSP se pueden encontrar en clinicaltrials.gov.
el tratamiento no farmacológico para la PSP puede tomar muchas formas. Las personas con frecuencia usan ayudas para caminar ponderadas debido a su tendencia a caer hacia atrás. A veces se recetan lentes bifocales o lentes especiales llamados prismas a las personas con PSP para remediar la dificultad de mirar hacia abajo. La fisioterapia Formal no tiene ningún beneficio comprobado en la PSP, pero se pueden hacer ciertos ejercicios para mantener las articulaciones ágiles.
¿Cuál es el pronóstico?,
la enfermedad empeora progresivamente, y las personas quedan gravemente discapacitadas entre tres y cinco años después de su aparición. Los individuos afectados están predispuestos a complicaciones graves, como neumonía, asfixia, lesión en la cabeza y fracturas. La causa más común de muerte es la neumonía. Con una buena atención a las necesidades médicas y nutricionales, es posible que las personas con PSP vivan una década o más después de los primeros síntomas de la enfermedad.
fuentes: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidentes cerebrovasculares, Organización Nacional de trastornos raros.
Michele R., Berman, MD, y Mark S. Boguski, MD, PhD, son un equipo de médicos que han entrenado y enseñado en algunas de las mejores escuelas de medicina en el país, incluyendo Harvard, Johns Hopkins, y la Universidad de Washington en St.Louis. Su misión es tanto periodística como educativa: informar sobre enfermedades comunes que afectan a personas poco comunes y resumir la medicina basada en la evidencia detrás de los titulares.